Оценка результатов днк-анализа для решения вопросов идентификации личности

Существует ли «ген близнеца»?

Согласно генетическим исследованиям, вероятность рождения близнецов примерно в два раза выше у женщин, у матери или сестры которых были близнецы. Этот повышенный шанс обусловлен геном, который способствует гиперовуляции иногда его называют геном близнецов. Гиперовуляция – это выделение более одной яйцеклетки во время овуляции, что повышает шансы зачатия дизиготных близнецов. Таким образом, в семьях, где женщины имеют тенденцию к гиперовуляции, генетика могла бы достаточно объяснить повышенную вероятность рождения близнецов. Однако, поскольку овуляция возможна только у женщин, эта связь действует только с материнской стороны семьи, но и мужчина также может передать этот ген своей дочери.

Однояйцевые и дизиготные близнецы

Однояйцевые близнецы — генетически идентичные, так как они развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворенной одним сперматозоидом. Они могут иметь общую плаценту и общие амниотические мешки, два отдельных или отдельных, но объединенных в один. Однояйцевые близнецы всегда одного пола.

Близнецы-двойняшки имеют разный генетический материал, они связаны друг с другом так же, как братья и сестры от двух разных беременностей. Они рождаются в результате оплодотворения двух разных яйцеклеток. У каждого из близнецов своя плацента и свой амниотический мешок. Близнецы-двойняшки могут быть разного пола.

У дизиготных близнецов выявлены факторы риска, повышающие риск многоплодной беременности, т.е. негроидная раса, возраст матери старше 35 лет, беременность близнецами в анамнезе (риск повторной беременности близнецами в 2-10 раз выше, чем в случае многоплодной беременности), беременность близнецами в семье, большое количество половых актов или зачатий в летние месяцы.

Как определить близнецов

Как однояйцевые, так и двуяйцевые близнецы бывают не только двойняшками, но и тройняшками, четверней и так далее вплоть до 9 детей.

Существует несколько способов определения, однояйцевые или двуяйцевые близнецы появились на свет. Коротко перечислим их:

пол детей. Если рожденные дети являются двуполыми, то в любом случае это двуяйцевые близнецы;
количество яйцевых оболочек. Чем раньше началось деление зиготы, тем выше вероятность того, что каждый зародыш получит свое собственное жизненное пространство. Каждый зародыш будет иметь собственный хорион и собственный плодовый мешок. Это свидетельствует о том, что близнецы являются двуяйцевыми;
наличие третьей кровеносной системы это тонкие соединительные капилляры между кровеносными сосудами обоих плодов. Этот признак присущ однояйцевым близнецам;
сравнение групп крови новорожденных. У однояйцевых близнецов группа крови и другие специфические факторы крови абсолютно идентичны друг другу.

Недостатком всех эти типов диагностики (кроме определения по полу), как показал многолетний опыт, является неспособность точно дифференцировать двуяйцевых от однояйцевых близнецов. Например, в случае двуяйцевых близнецов иногда происходит слияние яйцевых оболочек, а третья кровеносная система часто обнаруживается у двуяйцевых близнецов. На сегодняшний день наиболее достоверным способом определения двуяйцевых или однояйцевых близнецов является генетическая экспертиза близнецов.

Можно ли увидеть однояйцевых близнецов на УЗИ

С помощью ультразвукового исследования можно определить, какой тип близнецов вы вынашиваете. Однако ошибка может случиться, если врач-узист недостаточно опытен, чтобы разглядеть разные плаценты, которые сливаются между собой под определенным ракурсом. Но исследование проводится не один раз во время беременности, поэтому велик шанс увидеть настоящую картину на поздних сроках.

На УЗИ можно определить, разнояйцевые или однояйцевые у вас близнецы

Отличие близнецов от двойняшек

Однояйцевые близнецы появляются при делении оплодотворенной яйцеклетки на два эмбриона, а разнояйцевые при оплодотворении двух разных яйцеклеток двумя сперматозоидами. Разнояйцевые близнецы, или двойняшки, похожи друг на друга не больше, чем обычные братья и сестры, а у однояйцевых близнецов много общего: пол, группа крови, внешность.

Геном близнецов – исследования

Ученые из Исландии проанализировали полный геном 381 пары однояйцевых близнецов, из которых 38 пар, действительно, оказались генетическими дубликатами друг друга. Но оставшиеся 343 пары близнецов имели различия в ДНК. У каких-то пар близнецов отличающихся мутаций было много, у каких-то — мало, но в среднем однояйцевые близнецы различаются на 5,2 мутации. Эти мутации возникают на очень раннем этапе развития: либо непосредственно перед тем, как один эмбрион разделяется на два, либо вскоре после разделения. Но происходит это не у всех близнецов.

Какие осложнения могут возникнуть при монохориальной беременности?

Преждевременные роды – почти половина всех беременностей близнецами заканчивается до 37 недель; средняя продолжительность беременности составляет 35 недель;
Низкий вес при рождении – однояйцевые близнецы, как правило, имеют более низкий вес при рождении (обычно менее 2500 г), чем дети при одноплодной беременности (около 3200 г);
Расхождение роста однояйцевых близнецов – всегда связано с синдромом «переливания крови между плодами» – отмечается высокая смертность, особенно когда разница в массе тела однояйцевых близнецов выше 25%;
Сопутствующая гестационная трофобластическая болезнь наряду с одним живым плодом;
Петли и узелки на пуповине;
Паразитический плод – как правило, это необразованный плод, располагающийся внутри тела ребенка или снаружи, и полностью зависящий от здорового близнеца;
Неразлучные близнецы – при моноамниотической и монохиотической беременности, если раскол зиготы произошел через 13 недель после оплодотворения, так называемые сиамские близнецы;
Гибель одного из плодов – это осложнение чаще всего возникает в первом триместре беременности (70% случаев), затем отмерший плод одного из близнецов всасывается организмом матери.

Если гибель наступает в последующих триместрах, полученные костные ткани препятствуют рассасыванию, плод рождается мумифицированным (II триместр) или мацерированным (III триместр). Для матери гибель плода не представляет существенной угрозы, для живого близнеца риск осложнений зависит от типа беременности. В случае общих сосудов в плаценте живой плод одного из однояйцевых близнецов может родиться, например, с ДЦП или асептическим некрозом кишечника.

Полигенное ожирение

Хотя генные варианты, вызывающие моногенное ожирение или синдром ожирения, имеют серьезные последствия, на уровне популяции они невелики. Гораздо чаще встречается полигенное ожирение. Также играет определенную роль взаимодействие между различными генетическими факторами и окружающей средой, предрасполагающей к ожирению.

Многие гены способствуют появлению этой формы ожирения, но мы придаем конкретным вариантам идентифицированных генов небольшое значение. Исследования полигенного ожирения основаны на изучении однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) и базовых повторов (polyCAs или микросателлитов), которые известны как полинуклеотиды.

Ген, который соответствует определенным критериям, например, влияет на легко поддающийся измерению признак (вес тела) или демонстрирует фенотипическое различие вследствие генетической модификации, называется геном-кандидатом. В целом, варианты генов-кандидатов получают из моделей in vitro или из исследований на животных, а затем определяются с помощью исследований случай-контроль и семейных исследований, чтобы определить, связаны ли они с ожирением.

В настоящее время известно несколько полиморфизмов, связанных с ожирением, что подтвердилось сразу в нескольких независимых исследованиях. Например, сообщалось, что полиморфизмы генов LEP и LEPR, уже упомянутые при моногенном ожирении, связаны с предпочтением к сладостям, что может быть дополнительным доказательством роли передачи сигналов лептина при ожирении.

Связанные с ожирением полиморфизмы были выявлены в генах каннабиноидного рецептора 1 (CBR1), дофаминового рецептора 2 (D2R) и серотонинового рецептора 2 (5-HT2), и, поскольку они являются нейрональными рецепторами, это признание подчеркивает важную роль нервной системы в развитии ожирения.

В отличие от этих анализов генов, в скрининговом анализе всего генома используется подход без гипотез, исследующий большое количество образцов, что увеличивает статистическую достоверность. Почти все крупные скрининговые исследования, проведенные до сегодняшнего дня, позволяют предположить, что с ожирением может быть связан полиморфизм гена FTO (жировая масса и ожирение).

Исследования на людях и животных также показали, что этот ген играет роль в контроле аппетита. Предрасполагающий вариант увеличивает потребление пищи и уменьшает чувство сытости. Интересное наблюдение состоит в том, что на эффект предрасполагающего варианта гена влияет физическая активность, так что менее активные пациенты имеют более выраженный аппетит. (Walleyet et al., 2009).

Другое исследование определило, какие области хромосом могут быть связаны с ожирением и какие участки или полиморфизмы могут предрасполагать к ожирению. Для этого ученые изучили шесть различных групп населения (американцев, европейцев, азиатов, африканцев, амишей и индейцев пима). Гены, связанные с ожирением, были обнаружены во всех хромосомах (по крайней мере, в одной из изученных популяций), за исключением Y-хромосомы.

Многоплодная беременность после ЭКО

Когда не происходит зачатие естественным путем, женщина обращается к вспомогательным репродуктивным технологиям. ЭКО – метод борьбы с бесплодием, который характеризуется искусственным оплодотворением яйцеклетки вне организма женщины. Полученные в результате оплодотворения эмбрионы переносятся в матку на шестые сутки. Это связано с тем, что эмбрионы перед трансфером в матку проходят предварительную проверку на наличие генетических дефектов. В матку подсаживают два-три эмбриона, чтобы увеличить шанс «приживления». Для дальнейшего развития зародышей создается оптимальный гормональный баланс. Это достигается путем дополнительного введения гормональных лекарственных средств.

Диагностика беременности осуществляется через две недели после переноса эмбрионов.

Основным показателем успешной имплантации является ХГЧ. Хорионический гонадотропин человека – специфический гормон, свидетельствующий о зачатии. В начале беременности уровень ХГЧ интенсивно растет.

Что касается многоплодной беременности, то на фоне развития нескольких эмбрионов, ХГЧ увеличивается вдвое, чем при единичном зародыше. Через три недели проводят ультразвуковую диагностику. Обычно, УЗИ показывает у беременных, сколько эмбрионов развивается. Именно на основании данных УЗИ ставится диагноз «беременность».

Проблемы многоплодной беременности после родов

Женщина также может столкнуться с некоторыми проблемами после родов:

Неполная отслойка плаценты и послеродовое кровотечение. Это связано со слабой сократительной способностью матки. Кровопотеря составляет в среднем 1 литр и более, поэтому пациентке приходится долго восстанавливаться после родов.
Замедленная инволюция (сократимость) матки после родов. Если после рождения одного ребёнка матка приходит к прежним размерам через 2 месяца, у родивших двойню процесс иногда потребует хирургического вмешательства.
55% малышей рождается с весом ниже нормы (2500 грамм). Это следствие внутриутробной задержки роста плодов (наблюдается в 70% беременностей против 10% при одноплодии).

Что такое ожирение

Ожирение — народная болезнь нашего времени, подразумевающая набор лишнего веса и связанное с этим визуальное и физическое изменение строения тела.

Ожирение имеет для больного двойственное значение:

С одной стороны, физический аспект ожирения влияет на качество жизни, от психологической самооценки личности до социальных реакций в обществе.
С другой стороны, ожирение является серьезным фактором риска для других заболеваний, таких как диабет 2 типа, гипертония, апноэ и бесплодие.

В настоящее время известно, что жировая ткань не только действует как орган накопления энергии, но и как эндокринный орган с эндокринной функцией, продуцируя различные биологически активные вещества, называемые адипоцитокинами, адипокинами. Изменение выработки адипокина при ожирении увеличивает риск развития диабета 2 типа, связанного с ожирением, и сердечно-сосудистых заболеваний

Поэтому крайне важно знать, что может привести к набору лишнего веса

С риском ожирения бесспорно связаны экологические факторы, такие как поведение (переедание, отсутствие физической активности) и социально-экономический статус. Кроме того, набор лишнего веса может быть связан с различными генетическими причинами и последствиями, которые способствуют патогенезу ожирения.

Близнецы – генетические мутанты?

В Средневековье близнецов иногда считали «семенем дьявола». Люди не понимали, почему на свет появляется сразу несколько детей, а также почему они так похожи друг на друга, и порой даже стремились от них избавиться.

Между тем и в наше время некоторые исследователи считают рождение близнецов аномалией, которая является следствием генной мутации. Косвенным доказательством этого может служить то, что «близнецовость» способна передаваться по наследству. Так, у русского крестьянина Якова Кириллова было 72 ребёнка от двух жен, причем почти каждый раз на свет появлялось от 2 до 4 младенцев.

Но, как показывает статистика, многие близнецы, особенно если их больше двоих, рождаются недоношенными, и часто им требуется специальный уход. Это, по мнению медиков и ученых, указывает на то, что все же человеческий организм не приспособлен к вынашиванию многоплодной беременности.

Два вида одинаковых людей

Ученые до сих пор грызутмир близнецов и не понимают, как им удается скрывать столько секретов. Начнем с того, что их в природе два типа: двуяйцевые и однояйцевые. В первом случае оплодотворяется сразу две яйцеклетки у женщины. Каждый из эмбрионов превращается в отдельного человека, с разным набором ген. Это двойняшки, похожие друг на друга как обыкновенные братья, сестры.

НО! В случае однояйцевых одно яйцо оплодотворяется одним сперматозоидом. Обычно оплодотворенная яйцеклетка растет, превращается в одного ребенка. Но иногда она может разделиться на части, в итоге из нее появляется уже два малыша и более. Вот эти малыши как раз имеют одинаковую ДНК.

Несмотря на то, идентичные близнецы имеют одинаковые ДНК, тем не менее, они не являются на самом деле абсолютно идентичными. Вот почему каждая мать может легко отличить одинаковых с виду близнецов друг от друга. Они не идентичны в том, и каждый из них развивается по отдельности и живет отдельной жизнью.

Что такое эпигеном и как он влияет на развитие зародыша

На ДНК любого человека периодически при помощи определенных ферментов появляются и исчезают метильные группы. Они располагаются на определенных азотистых основаниях, из которых состоит ДНК, и влияют на активность генов. При этом сам генетический код не меняется. Такой способ регуляции генов называется эпигенетическим.

Возможная причина появления однояйцевых близнецов заключается не в ДНК, а эпигенетике, отвечающей за работу генов

Исследование ученых показало, что некоторые эпигенетические метки, или “рисунок близницовости”, располагаются на генах, которые отвечают за развитие эмбриона. В частности, от них зависит надежность соединения клеток зародыша друг с другом. Вполне возможно, если клетки между собой плохо связаны, из них получается две независимые клеточные массы, из которых впоследствии появляются два зародыша.

Правда, сами исследователи пока не уверены, что однояйцевые близнецы появляются в результате эпигенетических изменений. Возможно, наоборот, эпигенетический рисунок является следствием распада яйцеклетки на два зародыша. Поэтому ученым еще предстоит выяснить почему возникает “ рисунок близнецовости”. Как только появится об этом информация, мы вам об этом обязательно расскажем на наше .

Факторы способствующие рождению одновременно двух или нескольких детей

Рождение близнецов случается редко, и в семье это считается настоящим подарком судьбы. Несмотря на трудности вынашивания и сложности, связанные с воспитанием одновременно нескольких малышей, каждая женщина в глубине души мечтает родить двойню или даже тройню.

Существует ряд факторов, способствующих многоплодному зачатию:

Наследственный фактор (главный). Замечено, что у супругов, один из которых был рождён в паре с братом или сестрой, в 7-8 раз чаще рождаются двойни или тройни. Если многоплодие отмечалось у бабушки, тёти или других родственников, то у любого члена семьи есть шанс родить близнецов. Считается, что ген многоплодия передаётся через поколение. Доказано также существование гена гиперовуляции (одновременное производство нескольких яйцеклеток), который передаётся от бабушки через отца дочери, и уже она способна родить двойню.
Возраст беременной свыше 35 лет. Начиная с этого возраста, у женщины в организме повышается количество гонадотропина (ХГЧ), гормона, стимулирующего формирование фолликул. Вместо одного яичника ооциты продуцируют оба яичника, что и приводит к многоплодному зачатию.
Применение гормонов для лечения бесплодия. Они также стимулируют выработку множественных фолликул, и способствуют рождению двойни.
Отмена оральных контрацептивов. Они подавляют активность яичников, тормозя развитие фолликул. После отмены яичники активизируются и выделяют по несколько ооцитов (женских половых клеток).
Метод экстракорпорального оплодотворения. Женщине при ЭКО подсаживают в матку несколько эмбрионов, из которых приживаются 2-3. При благоприятном исходе выживают все.
Патологии матки (двурогая матка). Различные аномалии в строении матки приводят к развитию одновременно нескольких эмбрионов, хотя беременность будет проходить проблематично.
Частые роды. С каждой новой беременностью увеличивается шанс родить двойню.
Время зачатия. Весной наблюдается более бурная выработка гормонов, что способствует гиперовуляции.

Признаки многоплодной беременности

Большая матка
Интенсивная прибавка в весе (независимо от приема пищи)
Обязательно УЗИ показывает у всех беременных двойней два плодных яйца
Выслушивается два сердцебиения
Высокий уровень ХГЧ (в два раза выше нормативов)
Вследствие усиленной активности организма снижается работоспособность, возникает быстрая утомляемость. Постоянно хочется спать
Усиленный токсикоз (тошнота, позывы к рвоте, головная боль)

Безусловно, когда развивается двойня, на организм приходится двойная нагрузка. Из этого следует, что повышаются риски осложнений. Самая распространенная опасность – токсикоз. На втором месте – анемия. При многоплодной беременности женщины рискуют приобрести варикозное расширение вен.

Чтобы данные этого не произошло, женщинам рекомендуют неукоснительно следовать предписаниям врача. Полноценный отдых – обязательное условие. Если медицинские показания требуют – постельный режим. Правильно составленное меню, а именно отказ от мучных изделий, сладостей, жирных блюд, поможет сохранить форму и не набрать лишние килограммы.

Можно быть близнецом самому себе

В 2002 году 26-летняя жительница штата Вашингтон Лидия Ферчайлд обратилась за социальным пособием. Она была матерью двоих близнецов и ждала третьего ребенка. Для оформления документов потребовалось взять у детей анализы ДНК.

Результаты всех шокировали. Выяснилось, что отец детишек Джейми Томсенд действительно является их отцом, но вот Лидия не является их матерью!

Сначала женщину обвинили в попытке мошенничества. Но когда у нее родился третий ребенок и у него тоже взяли образец ДНК, оказалось, что Лидия Ферчайлд ему также не мать! А ведь не было сомнений, что его произвела на свет именно она.

Тогда вспомнили о случае с женщиной по имени Карен Киган, который произошел в 1998 году. 52-летней Карен должны были пересадить почку. Ее сыновья согласились быть донорами, но анализы показали, что они не состоят в родстве с собственной матерью.

Тесты показали, что у миссис Киган наблюдается так называемый химеризм: в ее организме присутствуют два различных набора генов. Причиной химеризма является слияние двух оплодотворенных яйцеклеток или эмбрионов на ранней стадии беременности.

По мнению экспертов, в некоторых случаях один из близнецов, находясь в утробе матери, полностью поглощает второго. И на свет появляется только один ребенок с двумя комплектами генов, которые могут быть похожими, но не идентичными. Таким образом, обе женщины — и Карен Киган, и Лидия Ферчайлд фактически приходятся близнецами самим себе.

Однояйцевые близнецы

Развиваются из одной яйцеклетки. Это происходит, когда несколько сперматозоидов оплодотворяют многоядерную яйцеклетку, либо при разделении зародыша на две части при дроблении оплодотворенного яйца, когда из каждой части получается отдельный эмбрион. Однояйцевые близнецы растут в матке вместе и имеют общие оболочки и плаценту. У них общее кровообращение. Так как генетика у однояйцевых близнецов одинаковая, то они всегда рождаются однополыми и очень похожими друг на друга. Обычно одна из плодных оболочек все же находится между плодами. Если ее нет, то возможно сращение тканей и образование сиамских близнецов.

Как на ранних сроках определить многоплодную беременность: все методы

Существует несколько способов распознать многоплодие.

Самым ранним показателем многоплодной беременности является анализ на ХГЧ-гормон. Хорионический гонадотропин — это гормон, выделяемый хорионом, оболочкой, защищающей эмбрион до образования плаценты. Через неделю после зачатия ХГЧ поступает в мочу женщины, благодаря чему она может воспользоваться тестом на беременность. Известные две полоски — это реакция на наличие в моче хорионического гонадотропина. При многоплодной беременности уровень гормона выше в 2-3 раза, и полоски на тесте будут ярче.
Осмотр в кресле у гинеколога показывает расширенную матку, а также слишком большие размеры органа для срока беременности.
Только УЗИ-исследование матки точно подтвердит наличие нескольких эмбрионов. При высоком показатели ХГЧ женщину направляют на УЗИ на 5 неделе, хотя обычно первое обследование проводится не раньше 9 недели. Подтвердить многоплодие можно уже на 2 месяце беременности. Эмбрионы выглядят как две (три, четыре) горошины чёрного цвета в полости матки (миомы и другие опухоли выглядят белыми пятнами).
На 9-й неделе женщине делают плановое обследование, на котором определяют, есть ли у каждого плода своя плацента или они объединены общей.

Сопровождение беременности с однояйцевыми близнецами

Любая беременность близнецами – это беременность высокого риска, поэтому беременная должна находится под усиленным врачебным контролем.

Европейские общества гинекологов и акушеров рекомендуют определять амниотичность и хорионность беременности близнецами до 10 недель. Но, если беременной женщине ультразвуковое исследование проводится позже, и нет возможности точно определить хорионность – беременность следует трактовать как однохорионическую.

При любой беременности двойней:

визиты к врачу должны проходить каждые 3-4 недели,ма при наличии причин – чаще;
при каждом посещении гинеколог должен определять риск гипертонии и преждевременных родов путем осмотра шейки матки;
ультразвуковое исследование проводится для определения: хорионического, амниотического и анатомического строения каждого из плодов однояйцевых близнецов с точки зрения выявления пороков развития и размеров по отношению к гестационному возрасту: 11-13 недель беременности;
проводятся дальнейшие ультразвуковые исследования, направленные на выявление пороков развития: 20-22, 28-32 недели беременности;
врач рекомендует ограничить физические нагрузки, ограничить половую жизнь до 20-й недели беременности (при наличии противопоказаний и значительных рисков).

При нормальной беременности:

Контрольное УЗИ проводится каждые 4 недели с 24-й недели беременности;
КТГ-обследование должно проходить каждые две недели с 34-й недели беременности;
с 37-й недели беременности показана госпитализация беременной, чтобы вызвать роды или дождаться спонтанного систолического действия;
естественные роды возможны, если врач не видит противопоказаний, или проводится плановое кесарево сечение между 37 и 38 неделями беременности.

При осложненной беременности:

Контрольное УЗИ проводится каждые 2 недели с 16-й недели беременности;
КТГ-исследование следует проводить каждые две недели с 32-й недели беременности;
госпитализация рекомендуется от 36 недель до 37 недель и 6 дней, за это время должна произойти спонтанная систолическая активность (естественные роды возможны при отсутствии дополнительных противопоказаний), индукция родов или плановое кесарево сечение.

При сложной беременности:

КТГ-исследование проводится ежедневно с 26-й недели беременности;
УЗИ следует проводить с 16-й недели беременности каждые две недели, с 26-й недели беременности – каждую неделю;
пребывание в стационаре следует рассматривать с 26-й недели беременности;
абсолютно выполняется кесарево сечение; естественные роды невозможны, поскольку несут смертельный риск для плода;
плановое кесарево сечение следует проводить с 32-й по 34-ю неделю беременности.

Проблемы при родах

Недоношенная беременность. Нормой считается, если двойня родилась на сроке 36 недель, тройня — 34 недели, четверня-пятерня — 28 недель и раньше. Минимальный срок, при котором младенцы выживают, составляет 22 недели.
Преждевременный разрыв плаценты (25% многоплодных беременностей). Если своевременно провести предупредительные меры, этого можно избежать. Если же околоплодные воды отошли, но плацента сохранилось, женщину держат на медикаментах до определённого срока, когда малыши с высокой вероятностью родятся жизнеспособными.
Слабость родовой деятельности. При вынашивании нескольких плодов матка растягивается, и эндометрий в месте прикрепления плаценты на некоторое время утрачивает способность к сокращению. Из-за этого родовая деятельность затягивается, женщина утомляется. Поэтому обычно беременной с многоплодием предлагают кесарево сечение либо вводят окситоцин, который стимулирует маточные сокращения и способствуют выталкиванию плодов из матки.

Какие проблемы вызывает генетическое ожирение

У больных нарушается выделение ещё одного важного белкового элемента, вырабатываемого отделом мозга – гипофизом – нейропептида Y, концентрация которого также должна падать при насыщении и возрастать при чувстве голода. Повышение его уровня приводит к отложению жира в области живота.
Постоянное увеличение веса вызывает снижение чувствительности (толерантности) тканей к глюкозе и возникновению сахарного диабета второго типа

Диабетические поражение затрагивает сосуды, снижая их эластичность и приводя к гипертонии.
При диабете страдают почки. Организм плохо фильтрует жидкость, которая скапливается в кровяном русле, ещё сильнее повышая артериальное давление.
Жир, накапливающийся в области живота, постепенно переходит на внутренние органы. Происходит ожирение печени, приводящее к её жировому перерождению гепатозу и печеночной недостаточности
Изучив механизмы ожирения при каждом из генетических нарушений, можно подобрать лечение для пациентов, страдающих наследственной предрасположенностью к лишнему весу, чтобы избавить их от тяжелых осложнений.

Ученые рекомендуют всем больным, страдающим отражением жира в области живота, диабетом, повышенным давлением, особенно если эти проблемы начались детстве, сдать кровь на генетический анализ. Современная медицина может выявить генетические нарушения мешающие похудеть. Это позволит подобрать максимально эффективное лечение.

Физическая активность уменьшает влияние генетических факторов на индекс массы тела (ИМТ) и окружность талии

Генетические способности основаны не только на физических характеристиках, они также влияют на развитие избыточного веса и могут даже влиять на наше отношение и привычки к физической активности. Недавний эксперимент, проведенный финскими экспертами, исследовал именно степень, в которой физическая активность может влиять на индекс массы тела и наименее важный метаболический фактор риска, окружность талии, при генетическом ожирении.

В исследовании «FinnTwin16» были изучены данные о массе тела, росте, окружности талии и характеристиках физической активности более 4300 близнецов, родившихся в период между 1975 и 1979 годами. Также проводился генетический анализ. Наследственность для ИМТ была оценена в 79% для мужчин и 78% для женщин, с 56% и 71% для окружности талии и 55% и 54% для физической активности, соответственно.

В ходе исследования было установлено, что существует обратная связь между физической активностью и окружностью талии как у участников мужского, так и у женского пола, тогда как у женщин физическая активность также коррелирует с индексом массы тела.

Таким образом, физическая активность значительно изменила влияние наследственных факторов на ИМТ и окружность талии.

Следовательно, генетическое предопределение не может быть предлогом для развития избыточного веса или ожирения во всех 100% случаев, поскольку люди с более высоким генетическим риском (например, избыточный вес родителей) могут многое сделать для поддержания своего здоровья, ведя физически активный образ жизни и соблюдая диету.

Источники

Фаруки, Садаф – О’Рахилли, Стив (2006): Генетика ожирения у людей. Эндокринные обзоры. 27, 710-718.
Ichihara, Sahoko – Yamada, Yoshiji (2008): Генетические факторы ожирения человека. Клеточные и молекулярные науки о жизни. 65, 7-8, 1086-1098.
Holzapfel, Christina – Hauner, Hans (2009): Снижение веса у субъектов с ожирением – какую роль играют гены? Deutsche Medizinische Wochenschrift. 134, 644-649.
Муч, Дэвид М. – Клемент, Карин (2006): Раскрытие генетики человеческого ожирения. PLOS Genetics. 2, 12, с.188.
Уолли, Эндрю Дж. – Ашер, Дж. Э. – Фрогуэль П. (2009): Генетический вклад в несиндромальное ожирение человека. Nature Reviews Genetics. 10, 431-442.

Как избежать проблем, связанных с многоплодием

Вышеперечисленные осложнения — это лишь описание возможных проблем, которых вовсе может и не быть. Всё очень индивидуально, и зависит от многих факторов, в том числе и образа жизни женщины. Курение и увлечение спиртными напитками не способствуют здоровью, а женщинам, ни разу в жизни не занимавшихся фитнесом, гораздо сложнее будет вынашивать малышей.

Соблюдая меры профилактики, можно так и не узнать о проблемах, связанных с многоплодной беременностью. Для этого нужно:

Ещё перед наступлением беременности сдать все анализы и провериться на инфекции, вылечить вагиноз, кольпит и молочницу.
Встать на учёт как можно раньше.
Еженедельно посещать врача, не пропуская визиты.
Питайтесь правильно, разнообразьте рацион фруктами, овощами и орехами.
Принимайте фолиевую кислоту и витамины для беременных.
Откажитесь от напитков с кофеином, в том числе от крепко заваренного чая.
Следите за прибавкой в весе, которая для многоплодия должна быть не менее 15 и не более 25 кг.
Не принимайте никаких лекарств без консультации гинеколога или терапевта.
Ежедневно гуляйте и дышите свежим воздухом.
Не отказывайтесь от физических упражнений, запишитесь на курсы для беременных.
Настраивайтесь на позитив, ведь вышеперечисленные осложнения не обязательно проявятся у Вас.

Современные перинатальные технологии позволяют родить здоровых деток даже при осложнённой многоплодной беременности. Стоит ещё раз напомнить, что, несмотря на отставание в весе и росте, дети из двойни или тройни при одинаковых показателях более приспособлены к жизни, чем их ровесники из одноплодной беременности. Они быстро растут и хорошо развиваются, даже если при рождении имелись некоторые проблемы.

Косвенные признаки многоплодной беременности

Помимо выявления уровня ХГЧ и УЗИ исследования, определить многоплодие можно по косвенным признакам. К ним относятся:

Выраженная угревая сыпь на лице. Это особенно заметно, если до этого у женщины была чистая гладкая кожа. Сыпь вызвана резкими и масштабными гормональными изменениями. При одноплодной беременности они проявляются не так интенсивно.
Повышение артериального давления (наблюдается в 25% случаев против 6% при одноплодной беременности). Оно повышается даже у женщин, которые до беременности жаловались на гипотонию. Это связано с необходимостью перекачивать большее количество крови.
Преэклампсия (повреждение внутренних стенок сосудов). Сосуд сужается, нарушая кровообращение и питание органов. Также его стенки становятся более проницаемыми, вызывая отёки и сбои в работе внутренних органов. Преэклампсия случается у 21% беременных двойней, и ведёт к артериальной гипертензии и образованию тромбов. В тяжёлой форме женщине грозит инсульт.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Конечной целью молекулярно-генетических идентификационных исследований следует считать достижение крайних уровней доказательства гипотез о кровном родстве, принадлежности трупа (останков) или биологического объекта конкретному лицу.
В единичных случаях идентификации и при исследовании групп, не ограниченных численным и личностным составом, оценку результатов молекулярно-генетических исследований предлагается производить по методике, изложенной в таблицах 3, 4.
При исследованиях в закрытых группах оценку результатов рекомендуется производить из расчета значения LR не менее чем на порядок превышающего численность группы.
В заключении (акте) судебно-медицинского эксперта-генетика раздел «Исследование» должен быть дополнен подразделом «Оценка результатов».