Метод митохондриального замещения

Геном митохондрий

У млекопитающих каждая молекула мтДНК содержит 15000-17000 пар оснований (у человека 16565 пар нуклеотидов — исследование закончено в 1981 году, по другому источнику 16569 пар) и содержит 37 генов — 13 кодируют белки, 22 — гены тРНК, 2 — рРНК (по одному гену для 12S и 16S рРНК). Другие многоклеточные животные имеют схожий набор митохондриальных генов, хотя некоторые гены могут иногда отсутствовать. Генный состав мтДНК разных видов растений, грибов и особенно протистов различается более значительно. Так, у жгутиконосца-якобиды Reclinomonas americana найден наиболее полный из известных митохондриальных геномов: он содержит 97 генов, в том числе 62 гена, кодирующих белки (27 рибосомальных белков, 23 белка, участвующих в работе электрон-транспортной цепи и в окислительном фосфорилировании, а также субъединицы РНК-полимеразы).

Один из наиболее маленьких митохондриальных геномов имеет малярийный плазмодий (около 6.000 п.о., содержит два гена рРНК и три гена, кодирующих белки).

Недавно открытые рудиментарные митохондрии (митосомы) некоторых протистов (дизентерийной амёбы, микроспоридий и лямблий) не содержат ДНК.

Митохондриальные геномы различных видов грибов содержат от 19 431 (делящиеся дрожжи Schizosaccharomyces pombe) до 100 314 (сордариомицет Podospora anserina) пар нуклеотидов.

Некоторые растения имеют огромные молекулы митохондриальной ДНК (до 25 миллионов пар оснований), при этом содержащие примерно те же гены и в том же количестве, что и меньшие мтДНК. Длина митохондриальной ДНК может широко варьировать даже у растений одного семейства. В митохондриальной ДНК растений имеются некодирующие повторяющиеся последовательности.

Геном человека содержит только по одному промотору на каждую комплементарную цепь ДНК.

Геном митохондрий человека кодирует следующие белки и РНК:

Белки или РНК	Гены
NADH-дегидрогеназа(комплекс I)	MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6
Кофермент Q — цитохром c редуктаза/Цитохром b(комплекс III)	MT-CYB
цитохром c оксидаза(комплекс IV)	MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3
АТФ-синтаза	MT-ATP6, MT-ATP8
рРНК	MT-RNR1 (12S), MT-RNR2 (16S)
тРНК	MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MT1X

Хронология «женских гаплогрупп»

Обратите внимание, что возраст митохондриальных гаплогрупп гораздо сложнее оценить,
чем Y-ДНК гаплогрупп,
в связи с крошечными последовательностями мтДНК и небольшим числом мутаций. Погрешность в датах ниже, как правило, это ±5000 лет, но в некоторых случаях превосходит и 30 000 лет .

Хронология выделения «родов Евы» западной популяционной ветви (N)

N => 75000 лет назад (возникла в Северо-Восточной Африке)
R => 70000 лет назад (в Юго-Западной Азии)
U => 60000 лет назад (в Северо-Восточной Африке или Юго-Западной Азии)
pre-JT => 55 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
JT => 50000 лет назад (на Ближнем Востоке)
U5 => 50000 лет назад (в Западной Азии)
U6 => 50000 лет назад (в Северной Африке)
U8 => 50000 лет назад (в Западной Азии)
pre-HV (R0) => 50000 лет назад (на Ближнем Востоке)
J => 45000 лет назад (на Ближнем Востоке или на Кавказе)
HV => 40000 лет назад (на Ближнем Востоке)
H => 35000 лет назад (на Ближнем Востоке или в Южной Европе)
X => 30000 лет назад (в северо-восточной Европе)
U5a1 => 30000 лет назад (в Европе)
Я => 30000 лет назад (Кавказ или северо-восток Европы)
J1A => 27 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
W => 25000 лет назад (в северо-восточной Европе или северо-западе Азии)
U4 => 25000 лет назад (в Центральной Азии)
J1b => 23 000 лет назад (на Ближнем Востоке)
T => 17000 лет назад (в Месопотамии)
K => 16000 лет назад (на Ближнем Востоке)
V => 15000 лет назад (возникла в Иберии и распространилась в Скандинавию)
H1B => 13000 лет назад (в Европе)
K1 => 12000 лет назад (на Ближнем Востоке)
H3 => 10000 лет назад (в Западной Европе)

Примечания

Джинкс Д., Нехромосомная наследственность, пер. с англ., М., 1966; Сэджер Р., Гены вне хромосом, в кн.: Молекулы и клетки, пер. с англ., М., 1966.
Nass, M.M. & Nass, S. (1963 at the Wenner-Gren Institute for Experimental Biology, Stockholm University, Stockholm, Sweden): Intramitochondrial Fibers with DNA characteristics (PDF). In: J. Cell. Biol. Bd. 19, S. 593—629. PMID 14086138
Ellen Haslbrunner, Hans Tuppy and Gottfried Schatz (1964 at the Institut for Biochemistry at the Medical Faculty of the University of Vienna in Vienna, Австрия): «Deoxyribonucleic Acid Associated with Yeast Mitochondria» (PDF) Biochem. Biophys. Res. Commun. 15, 127—132.
Iborra FJ, Kimura H, Cook PR (2004). «The functional organization of mitochondrial genomes in human cells». BMC Biol. 2: 9. doi:10.1186/1741-7007-2-9. PMID 15157274.
Дымшиц Г. М. Сюрпризы митохондриального генома. Природа, 2002, N 6
Wiesner RJ, Ruegg JC, Morano I (1992). «Counting target molecules by exponential polymerase chain reaction, copy number of mitochondrial DNA in rat tissues». Biochim Biophys Acta. 183: 553–559. PMID 1550563.
doi:10.1016/j.exppara.2006.04.005
«Mitochondrial DNA and aging» (July 2004). Clinical Science 107 (4): 355–364. doi:10.1042/CS20040148. PMID 15279618.
Ченцов Ю. С. Общая цитология. — 3-е изд. — МГУ, 1995. — 384 с. — ISBN 5-211-03055-9. (см. ISBN )
Sutovsky, P., et. al (Nov. 25, 1999). «Ubiquitin tag for sperm mitochondria». Nature 402: 371–372. doi:10.1038/46466. PMID 10586873.
Discussed in
Vilà C, Savolainen P, Maldonado JE, and Amorin IR (13 June 1997). «Multiple and Ancient Origins of the Domestic Dog». Science 276: 1687–1689. doi:10.1126/science.276.5319.1687. ISSN 0036-8075. PMID 9180076.
Hoeh WR, Blakley KH, Brown WM (1991). «Heteroplasmy suggests limited biparental inheritance of Mytilus mitochondrial DNA». Science 251: 1488–1490. doi:10.1126/science.1672472. PMID 1672472.
Penman, Danny (23 August ). «Mitochondria can be inherited from both parents». NewScientist.com. http://www.newscientist.com/article.ns?id=dn2716. Retrieved 2008-02-05.
Kondo R, Matsuura ET, Chigusa SI (1992). «Further observation of paternal transmission of Drosophila mitochondrial DNA by PCR selective amplification method». Genet. Res. 59 (2): 81–4. PMID 1628820.
Meusel MS, Moritz RF (1993). «Transfer of paternal mitochondrial DNA during fertilization of honeybee (Apis mellifera L.) eggs». Curr. Genet. 24 (6): 539–43. doi:10.1007/BF00351719. PMID 8299176.
Fontaine, KM, Cooley, JR, Simon, C (2007). «Evidence for paternal leakage in hybrid periodical cicadas (Hemiptera: Magicicada spp.)». PLoS One. 9: e892. doi:10.1371/journal.pone.0000892.
Gyllensten U, Wharton D, Josefsson A, Wilson AC (1991). «Paternal inheritance of mitochondrial DNA in mice». Nature 352 (6332): 255–7. doi:10.1038/352255a0. PMID 1857422.
Shitara H, Hayashi JI, Takahama S, Kaneda H, Yonekawa H (1998). «Maternal inheritance of mouse mtDNA in interspecific hybrids: segregation of the leaked paternal mtDNA followed by the prevention of subsequent paternal leakage». Genetics 148 (2): 851–7. PMID 9504930.
Zhao X, Li N, Guo W, et al (2004). «Further evidence for paternal inheritance of mitochondrial DNA in the sheep (Ovis aries)». Heredity 93 (4): 399–403. doi:10.1038/sj.hdy.6800516. PMID 15266295.
Steinborn R, Zakhartchenko V, Jelyazkov J, et al (1998). «Composition of parental mitochondrial DNA in cloned bovine embryos». FEBS Lett. 426 (3): 352–6. doi:10.1016/S0014-5793(98)00350-0. PMID 9600265.
Schwartz M, Vissing J (2002). «Paternal inheritance of mitochondrial DNA». N. Engl. J. Med. 347 (8): 576–80. doi:10.1056/NEJMoa020350. PMID 12192017.
↑ Айала Ф. Д. Современная генетика. 1987.
http://chemistry.umeche.maine.edu/CHY431/MitoDNA.html
MW Gray, BF Lang, R Cedergren, GB Golding, C Lemieux, D Sankoff, M Turmel, N Brossard, E Delage, TG Littlejohn, I Plante, P Rioux, D Saint-Louis, Y Zhu and G Burger (1998). «Genome structure and gene content in protist mitochondrial DNAs». Nucleic Acids Research 26: 865-878.
http://nar.oxfordjournals.org/cgi/content/abstract/26/4/865
en:Mitosome#cite note-Leon04-7
Дьяков Ю. Т., Шнырева А. В., Сергеев А. Ю. Введение в генетику грибов. — М.: изд. центр «Академия», 2005. — С. 52. — ISBN 5-7695-2174-0. (см. ISBN )

Формы и число молекул митохондриальной ДНК

Файл:Electron microscopy reveals mitochondrial DNA in discrete foci.jpg

Электронная микроскопия демонстрирует определённую локализацию мтДНК в митохондриях человека. Разрешение 200 нм. (A) Сечение через цитоплазму после окрашивания мтДНК частичками золота. (B) Цитоплазма после экстракции; мтДНК, связанные с частичками золота, остались на месте. Из статьи Iborra et al., 2004.

У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые, и линейные молекулы, а у ряда протистов (например, инфузорий) имеются только линейные молекулы.

Митохондрии млекопитающих обычно содержат от двух до десяти идентичных копий кольцевых молекул ДНК.

У растений каждая митохондрия содержит несколько молекул ДНК разного размера, которые способны к рекомбинации.

У протистов из отряда кинетопластид (например, у трипаносом) в особом участке митохондрии (кинетопласте) содержится два типа молекул ДНК — идентичные макси-кольца (20-50 штук) длиной около 21 т.п.о. и мини-кольца (20 000 — 55 000 штук, около 300 разновидностей, средняя длина около 1000 п.о.). Все кольца соединены в единую сеть (катенаны), которая разрушается и восстанавливается при каждом цикле репликации. Макси-кольца гомологичны митохондриальной ДНК других организмов. Каждое мини-кольцо содержит четыре сходных консервативных участка и четыре уникальных гипервариабельных участка. В мини-кольцах закодированы короткие молекулы направляющих РНК (guideRNA), которые осуществляют редактирование РНК, транскрибируемых с генов макси-колец.

Связь «гаплогрупп Евы» с этносами и подрасами

Финно-уральские гаплогруппы мт-ДНК

Финно-уральские мтДНК похожи на другие европейские страны, с более высоким процентом W и U5b,
и небольшим процентом сибирских гаплогрупп как N и А. Саамам характерны высокий процент гаплогруппы U5b1 и В.

Цыганские гаплогруппы мт-ДНК

Цыгане (ромы) возникли в Индии и смешивались с местным населением на Ближнем Востоке и в Восточной Европе на протяжении столетий.

Около половины цыганского населения принадлежат гаплогруппе М , а точнее M5 (ответвление Y-гаплогруппы H1a),
которая встречается исключительно в Южной Азии.

Другие гаплогруппы цыган — в основном из Восточной Европы, Кавказа и Ближне-восточного происхождения, такие как
H (H1, H2, H5, H9, H11, H20 и др.),
J (J1b, J1d, J2b)
T,
U3, U5b,
I,
W
X (X1b1, X2a1, х2) и др.

То же разнообразие у существующих Y-ДНК гаплогрупп (45% H1a, а затем I1, I2a, J2a4b, E1b1b, R1b, R1a).

Главная

ДНК-популяции человека :

Мужские гаплогруппы |
Женские гаплогруппы |
Легенда к схемам

Близкие по теме страницы:
Генетика |
Генеалогия |
Археология |
Глобальная этимология |

Карты

На правах рекламы (см.
условия):

Алфавитный перечень страниц:
А |
Б |
В |
Г |
Д |
Е (Ё) |
Ж |
З |
И |
Й |
К |
Л |
М |
Н |
О |
П |
Р |
С |
Т |
У |
Ф |
Х |
Ц |
Ч |
Ш |
Щ |
Э |
Ю |
Я |
0-9 |
A-Z (англ.)

Ключевые слова для поиска сведений по молекулярной генеалогии человеческих популяций:

На русском языке: митохондриальные гаплогруппы человека, дерево женских гаплогрупп, мтДНК-популяции,
материнские суперклады, кланы Евы, матрилинейные гапло-группы, женские рода людей, мт-дерево;

На английском языке: mt-haplogroups, mt-tree.

«Сайт Игоря Гаршина», 2002, 2005.
Автор и владелец — Игорь Константинович Гаршин
(см. резюме).

Пишите письма
().

Страница обновлена 31.12.2021

Теории возникновения митохондриальной ДНК

Согласно эндосимбиотической теории, митохондриальная ДНК произошла от кольцевых молекул ДНК бактерий и поэтому имеет иное происхождение, чем ядерный геном. Сейчас преобладает точка зрения, согласно которой митохондрии имеют монофилетическое происхождение, то есть были приобретены предками эукариот лишь однажды.

На основании сходства в последовательностях нуклеотидов ДНК ближайшими родственниками митохондрий среди ныне живущих прокариот считают альфа-протеобактерий (в частности, выдвигалась гипотеза, что к митохондриям близки риккетсии). Сравнительный анализ геномов митохондрий показывает, что в ходе эволюции происходило постепенное перемещение генов предков современных митохондрий в ядро клетки. Необъяснимыми с эволюционной точки зрения остаются некоторые особенности митохондриальной ДНК (например, довольно большое число интронов, нетрадиционное использование триплетов и другие). Ввиду ограниченного размера митохондриального генома бо́льшая часть митохондриальных белков кодируется в ядре. При этом бо́льшая часть митохондриальных тРНК кодируются митохондриальным геномом.

Особенности митохондриальной ДНК

Кодирующие последовательности (кодоны) митохондриального генома имеют некоторые отличия от кодирующих последовательностей универсальной ядерной ДНК.
Так, кодон AUA кодирует в митохондриальном геноме метионин (вместо изолейцина в ядерной ДНК), кодоны AGA и AGG — терминаторные кодоны (в ядерной ДНК кодируют аргинин), кодон UGA в митохондриальном геноме кодирует триптофан.
Если говорить точнее, то речь идёт не о митохондриальной ДНК, а о мРНК, которая списывается (транскрибируется) с этой ДНК перед началом синтеза белка. Буква U в обозначении кодона обозначает уридин, который при транскрипции гена в РНК заменяет тимин.
Количество генов тРНК (22 гена) меньше, чем в ядерном геноме с его 32 генами тРНК.
В человеческом митохондриальном геноме информация настолько сконцентрирована, что в последовательностях кодирующих мРНК, как правило, частично удалены нуклеотиды, соответствующие 3′-концевым терминаторным кодонам.

Генеалогическое дерево митохондриальных гаплогрупп (мт-дерево)

Рассмотрим гаплогруппы от «митохондриальной Евы» по народам в виде родословного древа.

? лет назад                                                              Митохондриальная Ева   
                                                                                  |
                                                             -------------------------------------------
                                                             |     |     |     |     |     |     |     |
? лет назад                                                  L0    L1    L2    L3    L4    L5    L6    L7  
                                                                  (2/3 поп.) 85—105
                                                                   ост. Аф.   В.Аф
                                                                               |  
                                                           ----зап.ветвь-----------вост.ветвь--------
                                                           |                                        |
=> 75000 л.н.                                              N    (из обоих возвраты на Аф.Рог 30т)   M
                                                         50-80                                    60-75
                                                          З.Аз                                   Инд, Аз
                                                           |                                        |
                                   -------------------------------------------------     ------------------------
                                   |       |       |       |       |       |       |     |    |     |      |    |
=> 30-70 т.л.н.     (европеоиды?)  R       A       S       X       Y       N1     N2     G    CZ    D      E    Q   (монголоиды?)
                                   40      50     ? т      |      Мал?     |       |    ? т   |   60,Аз   ? т  50
                                   |     ЦВА,Ам   Авс      |    айн,нвх    |       |    Скн!  | ЦАз,ДВ,Ам ЮВА  Мел
                                   |                       |               |       |          |
=> 25000 л.н.     -------------------------------------  -----          -------    W       -------
                  |      |   (pre-HV)   |      |      |  |   |          |     |   ? т      |     |
=> 50-55 т.л.н.   B      F      R0   pre-JT    P      UK X1  X2        N1a    I  Пак,Ев    Z     C
                50 Аз   ? т     24      |     ? т     |  20-30     Р.нео Ев Ев30   |      ? т  60,САз
                 ВАз  Кит,Яп    |       |   Мел,Авс   | Ев,БВ,САф           БВ Ев  N*   ЦА,Скн Сиб,Ам
=> 40-50 т.л.н. ЦА,Ок           HV     JT Этр         |                           ? т   Яп,Кор
                -----         20ЗЕв     |          -------                        Авст
                |   |           |       |          |     |
=> 16-60 т.л.н. B1  B2          |       |          K     U
                    Ам     -------     -------    ? т    55
                           |     |     |     |   Ев БВ   Ев
=> 15-45 т.л.н.            H     V     J     T           |
                        30 ЗАз 12Пир  45К 10-12Мес       |
                      25-20 Ев бск,СЕ Ев/К               |
                                                         |
=> 10000 л.н.                              ---------------------------------------------------
                                           |     |      |    |     |        |       |        |
=> 25-50 т.л.н.                            U1    U2     U3   U4    U5       U6      U7       U8
                                          ? т   б.30   ? т   25   50-60  25-66ВАф   ? т      ? т
                                        БВ,СрМ Ев,БВ цыг,Кав Ев СЕ;БВ,Аф С,ВАф Исп Ир ЗИн Иор,Ит,баск

Условные сокращения описаны в легенде к схемам.

СТАТТІ ЗА ТЕМОЮ Акушерство/гінекологія

25.04.2022

Акушерство/гінекологія

Європейські рекомендації щодо діагностики та лікування вульвовагінального кандидозу

Представляємо вашій увазі рекомендації Німецького, Австрійського й Швейцарського товариств акушерства та гінекології щодо діагностики та лікування вульвовагінального кандидозу. У публікації проаналізовано й роз’яснено всі суперечливі твердження та надано рекомендації щодо ведення пацієнтів із гострим та хронічним рецидивуючим вульвовагінальним кандидозом.
Ключові слова: вульвовагінальний кандидоз, Candida albicans, гострий вульвовагініт….

25.04.2022

Акушерство/гінекологія

Тетрацикліни у гінекології: що нового?

Запальні захворювання органів малого таза є однією з основних медичних проблем у гінекології, вирішення якої потребує вдало підібраної антибіотикотерапії. Тетрацикліни є одними з ранніх класів антибіотиків, які мають широку антимікробну активність та повну перехресну стійкість. Вони активні щодо практично всієї грампозитивної флори, грамнегативних коків (у т.ч. гонококів), кишкової палички, бактерій роду Enterobacter, клебсієли, а також дуже поширених останнім часом хламідій та мікоплазми. У статті представлені сучасні дані щодо використання цих препаратів у практиці лікаря-гінеколога.
Ключові слова: тетрацикліни, доксициклін, гліцилцикліни, тайгециклін, запальні захворювання органів малого таза….

25.04.2022

Акушерство/гінекологія

Лікувальна тактика при отриманні патологічного цитологічного мазка шийки матки

Незважаючи на наявність надійного тестового контролю, сучасні методи лікування та профілактики,
рак шийки матки займає лідируючі позиції у структурі онкологічної патології. Ця тема не лишилася
поза увагою під час Всеукраїнської науково-практичної конференції з міжнародною участю «Актуальні питання сучасного акушерства та гінекології», що відбулася минулого року. У рамках заходу асистент кафедри терапії та сімейної медицини Навчально-наукового інституту післядипломної освіти Тернопільського національного медичного університету ім. І. Я. Горбачевського, кандидат медичних наук Юлія Богданівна Якимчук спільно зі співавторами О. М. Якимчук та Т. В. Рудик висвітлили сучасні лікувальні стратегії при виявленні патологічного цитологічного мазка шийки матки.
Ключові слова: рак шийки матки, кольпоскопія, вірус папіломи людини, цервікальна інтраепітеліальна неоплазія….

25.04.2022

Акушерство/гінекологія

ВПЛ-негативний рак шийки матки: що відомо сьогодні

Вірус папіломи людини (ВПЛ) є основною причиною раку шийки матки вже понад 25 років. Повідомляється, що приблизно 5,5-11% усіх видів раку шийки матки є ВПЛ-негативними, що можна пояснити як відсутністю асоціації із ВПЛ-інфекцією, так і хибнонегативними результатами тестування. ВПЛ-негативний рак шийки матки часто діагностується на занедбаній стадії й має поганий прогноз, тому ведення цих випадків потребує
більшої уваги.
Ключові слова: вірус папіломи людини, рак шийки матки, ВПЛ-негативний рак шийки матки, аденокарцинома шийки матки….

Митохондриальная наследственность

Наследование по материнской линии

У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид. В сперматозоиде обычно не больше десятка митохондрий (у человека — одна спирально закрученная митохондрия), в небольших яйцеклетках морского ежа — несколько сотен тысяч, а в крупных ооцитах лягушки — десятки миллионов. Кроме того, обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения.

При половом размножении митохондрии, как правило, наследуются исключительно по материнской линии, митохондрии сперматозоида обычно разрушаются после оплодотворения. Кроме того, большая часть митохондрий сперматозоида находятся в основании жгутика, которое при оплодотворении иногда теряется. В 1999 году было обнаружено, что митохондрии сперматозоидов помечены убиквитином (белком-меткой, которая приводит к разрушению отцовских митохондрий в зиготе).

Так как митохондриальная ДНК не является высококонсервативной и имеет высокую скорость мутирования, она является хорошим объектом для изучения филогении (эволюционного родства) живых организмов. Для этого определяют последовательности митохондриальной ДНК у разных видов и сравнивают их при помощи специальных компьютерных программ и получают эволюционное древо для изученных видов. Исследование митохондриальных ДНК собак позволило проследить происхождение собак от диких волков. Исследование митохондриальной ДНК в популяциях человека позволило вычислить «митохондриальную Еву», гипотетическую прародительницу всех живущих в настоящее время людей.

Наследование по отцовской линии

Для некоторых видов показана передача митохондриальной ДНК по мужской линии, например, у мидий. Наследование митохондрий по отцовской линии также описано для некоторых насекомых, например, для дрозофилы,медоносных пчел и цикад.

Существуют также данные о митохондриальном наследовании по мужской линии у млекопитающих. Описаны случаи такого наследования для мышей, при этом митохондрии, полученные от самца, впоследствии отторгаются. Такое явление показано для овец и клонированного крупного рогатого скота. Также описан единственный случай, связанный с бесплодием у мужчины..

Устойчивость митохондриальной ДНК

Митохондриальная ДНК особенно чувствительна к активным формам кислорода, генерируемым дыхательной цепью, в связи с непосредственной их близостью. Хотя митохондриальная ДНК связана с белками, их защитная роль менее выражена, чем в случае ядерной ДНК. Мутации в ДНК митохондрий могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Также имеются данные, указывающие на возможный вклад мутаций митохондриальной ДНК в процесс старения и развитие возрастных патологий. У человека митохондриальная ДНК обычно присутствует в количестве 100—10000 копий на клетку (сперматозоиды и яйцеклетки являются исключением). С множественностью митохондриальных геномов связаны особенности проявления митохондриальных болезней — обычно позднее их начало и очень изменчивые симптомы.