Редкие генетические мутации
5. Иммунитет к заболеваниям мозга
В случае, если нужна ещё одна причина, чтобы перестать есть себе подобных, вот она: каннибализм – это не самый здоровый выбор. Анализ жителей племени Форе в Папуа-Новой Гвинеи в середине 20 века показал нам, что они переживали эпидемию куру – дегенеративное и смертельное заболевание мозга, распространённое у тех, кто ест других людей.
Куру – это прионное заболевание, связанное с болезнью Крейтцфельдта-Якоба у людей и губчатой энцефалопатией (коровьим бешенством) у крупного рогатого скота. Как и все прионные заболевания, куру опустошает мозг, наполняя его губчатыми отверстиями.
У инфицированного человека ухудшается память и интеллект, его начинают одолевать судороги, а сама личность деградирует. Иногда люди могут жить с прионным заболеванием в течение многих лет, но в случае с куру, страдающие, как правило, умирают в течение года.
Важно отметить, что хоть и очень редко, но человек всё же может унаследовать прионную болезнь. Однако, чаще всего оно передаётся через поедание заражённого мяса человека или животного
Изначально антропологи и врачи не знали, почему куру распространилось по всему племени Форе. В конце 1950-х годов, наконец, всё встало на свои места. Было обнаружено, что инфекция передаётся во время поглощения «погребального пирога» — употребление в пищу умершего родственника в знак уважения.
В людоедском ритуале в большинстве своём принимали участие женщины и маленькие дети. Следовательно, они и были основными пострадавшими. Незадолго до запрещения такой погребальной практики, в некоторых деревнях племени Форе практически не осталось молодых девушек.
Ткань мозга заражённого человека, белые отверстия – съеденные заболеванием частички
Однако, не все, кто болел куру, умер от неё. У оставшихся в живых были найдены изменения в гене под названием G127V, которые подарили им иммунитет к заболеванию мозга. Сегодня ген широко распространён среди людей Форе, а также у жителей племён, живущих в непосредственной близости.
Это удивительно, потому что куру появилась в регионе примерно в 1900 году. Этот инцидент является одним из самых сильных и самых последних примеров естественного отбора у человека.
Короткий сон
Как иногда хочется просто крепко поспать.
У супергероя непростая жизнь. Если работать на обычной работе в течение дня и бродить по крышам домов по ночам, времени на сон совсем не остается. Но если вам повезет, ваши мутантные способности будут включать короткий сон.
Генов, участвующих в процессе сна, много, и они невероятно сложные. Один из них, например DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам еженощно, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной мутантной версией.
Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Ученые надеются повторить эту мутацию, чтобы борцы с преступностью могли тратить меньше времени в бессознательном состоянии.
Самая редкая кровь
4. Золотая кровь
Несмотря на то, что нам часто говорили, будто группа крови О является универсальной, подходящей всем, это не так. На самом деле, вся система – это более сложный механизм, чем многие из нас полагают.
Хотя большинство знают о существовании лишь восьми типов крови (А, В, АВ и О, каждая из которых может быть резус – положительной или резус – отрицательной), в настоящее время есть 35 известных систем групп крови, с миллионами вариаций в каждой системе.
Кровь, которая не попадает в систему АВО, крайне редко можно встретить, а человеку с такой группой очень проблематично найти донора, если вдруг он будет нуждаться в переливании.
На сегодняшний день самая необычная кровь – это «резус — ноль». Как следует из названия, она не содержит никаких антигенов в системе Rh. Это не тоже самое, что и отсутствие резус фактора, потому что кровь людей, которые не имеют Rh D антиген, называется «отрицательной» (А-, В-, АВ-, О-).
В этой крови нет абсолютно никакого Rh антигена. Это настолько необычная кровь, что на нашей планете существует чуть больше 40 людей, кровь которых «резус – ноль».
То, что делает эту кровь ещё интереснее, это её донорская универсальность, потому что О- не всегда совместима с другими типами редкой отрицательной крови. «Резус-ноль», однако, подходит почти любому типу крови.
Всё потому, что при переливании наш организм чаще всего отторгает какую-либо кровь из-за различных антител, которых у нас нет, а в ней есть. А так как «резус-ноль» не содержит вообще никаких антител, она подходит почти всем.
К сожалению, в мире существуют только 9 доноров этой крови, поэтому она используется лишь в самых экстремальных ситуациях. Из-за ограниченности предложения и огромного спасательного значения, некоторые врачи называют «резус-ноль» золотой кровью.
В некоторых случаях даже удаётся разыскать анонимного донора, чтобы запросить образец.
Те, кто является носителем этой крови, имеют несладкое существование. Они знают, что их кровь в буквальном смысле может спасти жизнь людям с другими редкими типами крови, но если они сами вдруг будут нуждаться в доноре, то их возможности будут ограничены всего лишь несколькими людьми в мире.
Виды мутаций
Генные мутации. Изменения одного гена. Нуклеотиды, составляющие ген, могут «выпадать», меняться местами, заменять А на Т. Причинами становятся ошибки репликации ДНК.
Хромосомные мутации. Затрагивают участки хромосом или целые хромосомы, меняют структуру, форму. Происходят при кроссинговере – перекрёсте гомологичных хромосом. Существует несколько видов хромосомных мутаций:
- делеция – потеря участка хромосомы;
- дупликация – удвоение хромосомного участка;
- дефишенси – потеря концевого участка хромосомы;
- инверсия – поворот хромосомного участка на 180° (если содержит центромеру – перицентрическая инверсия, не содержит – парацентрическая);
- инсерция – вставка лишнего хромосомного участка;
- транслокация – перемещение участка хромосомы на другое место
Геномные мутации. Связаны с изменением числа хромосом внутри генома. Часто происходят при ошибочном выстраивании веретена деления в мейозе. В результате хромосомы неправильно распределяются по дочерним клеткам: одна клетка приобретает в два раза больше хромосом, чем вторая. В зависимости от количества хромосом в клетке различают:
- полиплоидию – кратное, но неправильное количество хромосом (например, 24 вместо 12);
- анеуплоидию – некратное количество хромосом (одна лишняя или недостающая).
Цитоплазматические. Нарушения в ДНК митохондрий или пластид. Опасными являются мутации в материнской митохондрии половой клетки. Такие нарушения приводят к митохондриальным заболеваниям
Соматические мутации. Мутации в неполовых клетках. По наследству при половом размножении не передаются. Могут передаваться при почковании и вегетативном размножении.
Инверсия в пределах гена
Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.
Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.
Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.
Мутации генов человека
Мы в соцсетях
3. Кристально-чистое подводное зрение
Глаза большинства животных предназначены для того, чтобы хорошо видеть либо под водой, либо вне воды. Человеческий глаз, несомненно, имеет большой опыт видения предметов вне воды.
Когда мы пытаемся открыть глаза под водой, всё выглядит размыто. Это происходит из-за того, что вода имеет аналогичную плотность, как и жидкости в наших глазах, что ограничивает количество преломлённого света, который может проходить через глаз. Низкая рефракция и связана с нечётким зрением.
Все эти знания, однако, уходят на второй план, когда речь заходит о группе людей, известной как мокены, у которых есть возможность чётко видеть под водой на глубине до 22 метров.
Мокены 8 месяцев в году проводят на лодках или в домах на сваях. Они возвращаются на землю только для того, чтобы приобрести предметы первой необходимости, которые они обменивают на то, что собрали из океана.
Они собирают морские ресурсы с помощью традиционных методов, а это значит, что в их арсенале нет ни одной современной удочки, маски или приспособлений для подводного плавания. Дети отвечают за сбор пищи со дна, такой как моллюски или морские огурцы.
Благодаря этой повторяющейся задаче, их глаза теперь легко меняют форму, когда находятся под водой, чтобы усилить преломление света. Таким образом, они могут легко отличить съедобный моллюск от обычного камня, даже находясь на большой глубине.
Тестирование показало, что подводное зрение ребёнка мокена в два раза острее, чем у обычного европейского ребёнка. Тем не менее, судя по всему, так адаптироваться смог бы любой из нас, если бы этого требовала окружающая среда, потому что исследователи сумели обучить европейских детей также удачно выполнять поставленные подводные задачи.
2. Очень плотные кости
Старение связано с появлением огромного количества физических проблем. К примеру, общераспространённая проблема – это остеопороз, потеря костной массы и плотности. Это приводит к неизбежным переломам костей, сломанным бёдрам и сгорбившемуся позвоночнику.
Однако, существует группа людей, которые являются носителями уникального гена. Этот ген может открыть секрет лечения остеопороза.
Ген обнаружен у африканерских людей (южноафриканцы с голландским происхождением), они на протяжении всей жизни набирают костную массу, а не теряют её. Если говорить более конкретно, то в организме этих людей произошла мутация гена SOST, который контролирует белок склеростин, регулирующий рост костей.
Если человек наследует две копии мутантного гена, то у него развивается расстройство склеростеосис, которое приводит к тяжёлому разрастанию костной ткани, гигантизму, искажению лица, глухоте и ранней смерти.
Очевидно, что это расстройство гораздо хуже, чем остеопороз. Однако, если человек наследует только одну копию этого гена, его кости на протяжении всей жизни остаются очень плотными.
Хотя гетерозиготные носители гена в настоящее время являются единственными, кто может пользоваться преимуществами крепких костей, исследователи изучают ДНК африканеров в надежде найти способы, которые помогут обратить вспять остеопороз и другие проблемы с костной тканью у обычных людей.
Основываясь на том, что им известно до сих пор, эксперты уже начали клинические исследования над ингибитором склеростина, который способен стимулировать образование костной ткани.
Мутагены
Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:
- Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
- Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
- Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
- Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.
Замена азотистых оснований
Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной. В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.
Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.
В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила — аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.
Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.
Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.
Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией. Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами — аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией.
Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической. Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией. Их частота около 70%.
В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота — глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.
Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации. Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.
Иммунитет к боли
Не чувствовать боль удобно, но опасно. Не просто так она нам нужна.
Боль. Бьетесь вы пальцем ноги об угол кровати, режетесь во время бритья или входите в закрытую дверь, все люди регулярно испытывают это чувство. Фармацевтические компании делают миллиарды, создавая обезболивающие, но секрет истинной нечувствительности к боли скрывается в мутантных генах, которые появляются относительно редко.
Ген SCN11A определяет количество натрия в клетках организма. Это может звучать не очень впечатляюще, пока вы не поймете, что нервные клетки используют натрий, посылая болевой сигнал. Если мутантный ген понижает уровень натрия, нервные клетки не имеют достаточного количества вещества, чтобы посылать такие сигналы, делая тела невосприимчивым к боли.
Что странно, эти люди чаще других ломают кости и вообще страдают от случайного членовредительства. В отсутствие боли, которая говорит им, что чего-то делать не стоит, они имеют тенденцию к травмированию себя, особенно в детством возрасте. Тем не менее их мутантные гены являются невероятно редкими и ценными, так что могут быть ключом к революционным новым обезболивающим.
Мутации генов
7. Устойчивость к холоду
Эскимосы и другие группы населения, которые проживают в чрезвычайно холодных погодных условиях, приспособились к такому образу жизни. Эти люди просто научились выживать, или же они биологически устроены по-другому?
Жители холодных условий обладают отличными физиологическими реакциями на низкие температуры по сравнению с теми, кто живёт в более мягких условиях.
И судя по всему, в этих реакциях задействованы и генетические компоненты, потому что даже если человек переедет в более холодную среду обитания, и проживёт там несколько десятилетий, его организм всё равно никогда не достигнет того уровня адаптации, с которым живут местные жители.
К примеру, исследователи обнаружили, что коренные сибиряки гораздо лучше приспособлены к холодным условиям по сравнению с русскими, проживающими в той же общине, но не родившимися в этих условиях.
У людей, для которых холодных климат – родной, более высокий базальный уровень метаболизма (примерно на 50 процентов выше), по сравнению с теми, кто привык к умеренному климату. Кроме того, они умеют хорошо поддерживать температуру тела, у них меньше потовых желез на теле и больше на лице.
В одном из исследований эксперты протестировали представителей различных рас, чтобы сравнить, как изменяется их температура кожи под воздействием холода. Выяснилось, что эскимосы способны удерживать максимально высокую температуру тела.
Эти типы приспособлений частично могут объяснить, почему коренные австралийцы могут спать на земле во время холодных ночей (без специальной одежды и крова над головой), и при этом не заболеть, а также, почему эскимосы могут жить большую часть своей жизни при отрицательных температурах.
Человеческое тело гораздо лучше воспринимает тепло, чем холод, поэтому удивительно, что люди умудряются жить на морозе, не говоря уже о том, чтобы прекрасно себя при этом чувствовать.
6. Хорошая приспособленность к высоким широтам
Большинство альпинистов, которые совершили восхождение на Эверест, не сделали бы этого без одного из местных гидов Шерпа. Удивительно, но шерпы зачастую идут впереди авантюристов, с целью установить веревки и лестницы для того, чтобы у других альпинистов была возможность покорить скалы.
Нет сомнений в том, что тибетцы и непальцы физически более приспособлены к жизни в таких условиях, но что именно позволяет им активно работать в бескислородных условиях, в то время как обычный человек должен бороться, чтобы выжить?
Тибетцы живут на высоте более 4000 метров и привыкли дышать воздухом, который содержит на 40 процентов меньше кислорода, чем воздух, в обычных условиях.
На протяжении веков их тела приспосабливались к этой среде, поэтому у них развились большие грудные клетки и большой мощности лёгкие, что позволяет им с каждым вдохом впускать в организм больше воздуха.
В отличие от жителей равнин, чьи тела вырабатывают больше красных кровяных телец, находясь в условиях пониженного содержания кислорода в воздухе, «высотные люди» эволюционировали, чтобы делать прямо противоположное: их организмы вырабатывают меньшее количество кровяных телец.
Всё потому, что увеличение количества красных кровяных телец в условиях пониженного содержания кислорода в течение короткого периода времени поможет человеку получить больше спасительного воздуха. Однако, с течением времени кровь густеет, что может привести к образованию кровяных сгустков и других смертельно опасных осложнений.
Кроме того, у шерпов кровоток в мозге лучше, и в целом они лучше восприимчивы к высотной болезни.
Даже если тибетцы переезжают жить на более низкие высоты, у них эти особенности остаются. Эксперты выявили, что многие из этих особенностей не просто фенотипические отклонения (то есть исчезающие на малых высотах), а полноценные генетические адаптации.
Одно конкретное генетическое изменение произошло в участке ДНК, известном как EPAS1, который кодирует регуляторный белок. Этот белок обнаруживает кислород и контролирует производство красных кровяных телец. Это и объясняет, почему тибетцы не производят больше красных кровяных телец, когда лишены достаточного количества кислорода.
Ханьцы, равнинные родственники тибетцев, не разделяют с ними эти генетические характеристики. Две группы были отделены друг от друга примерно 3000 лет назад. Это свидетельствует о том, что приспособления развились в течение около 100 поколений (относительно короткое время с точки зрения эволюции).
Несокрушимые кости
Некоторые люди обладают действительно крепкими костями.
Сломанная кость — удивительно простой способ поломать вам целый день (и следующие несколько месяцев). Хотя кости — это самые прочные вещества в человеческом теле, они, безусловно, уязвимы. Если только у вас нет редкой мутации гена LRP5.
LRP5 отвечает за плотность костей. Ученые уже знают, что мутации в этом гене могут привести к снижению плотности костной ткани, или остеопорозу. Тем не менее в последнее время они также выяснили, что мутация гена может привести и к обратному эффекту. Одна семья в Коннектикуте, как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.
Ученые считают, что эта мутация вызывает слишком много сигналов костного роста, которые приводят к уплотнению костей и, соответственно, сверхсиле. Хотелось бы надеяться, что в один прекрасный день контролируемую форму мутантного гена можно будет использовать, чтобы положить конец мутациям костей.
Полиморфизм генов при бесплодии
Последняя группа генетических основ бесплодия включает полиморфизм генов. Изменения, известные как полиморфизм, могут привести к проблемам фертильности и репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин
Например, полиморфизм C677T гена MTHFR проявляется снижением активности метилентетрагидрофолатредуктазы – фермента, важного для метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты. Это приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови и, как следствие, к осложнениям, сопровождающим беременность (рецидивирующие выкидыши), а также к дефектам нервной трубки.
Точно так же наличие полиморфизма гена DAZL (ген семейства DAZ, обнаруженный на аутосомных хромосомах – ответственный за ранние стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов) связан с предрасположенностью к бесплодию. Более того, благодаря исследованиям стволовых клеток, выяснилось, что два гена, тесно связанных с DAZL – DAZ и BOULE – необходимы на более поздних стадиях развития гамет.
Исследования локализации продуктов гена DAZ в зрелых мужских половых железах показывают их присутствие в основном в сперматогониях и сперматоцитах первого порядка. Однако использование антител против домена белка DAZ2 позволило обеспечить присутствие белков DAZ в сперматидах и зрелых сперматозоидах. Присутствие белка DAZ в половых клетках и сперматозоидах может указывать на то, что он играет роль в образовании и дифференцировке репродуктивных клеток, а также на их транскрипционно неактивных стадиях.
Азооспермия
Идентификация генов, ответственных за производство спермы, должна в будущем прояснить механизмы, связанные с течением и контролем сперматогенеза, и предоставить данные о причинах бесплодия. В литературе также описано влияние полиморфизма генов POLG и FSHR – рецептора фолликулостимулирующего гормона. У женщин он стимулирует созревание фолликулов яичников и секрецию эстрогенов в зернистых клетках фолликулов яичников, а у мужчин вызывает увеличение семенных трубок и стимулирует рецепторы сперматогенеза и эстрогенез.
Например, полиморфизм гена FSHR подтвержден у женщин с синдромом гиперстимуляции яичников, что делает их более чувствительными к действию гонадотропинов. Также было доказано, что аномалии рецепторов ФСГ являются причиной гипогонадизма.
Более того, были идентифицированы отдельные гены, связанные с такими типами бесплодия, как гипогонадотропный гипогонадизм (генетический дефект, который, как считается, связан с дисфункцией гипоталамо-гипофизарной оси) и синдром Каллмана, инактивирующий мутацию гена KAL-1, кодирующий белок с адгезивными свойствами, участвующий в синаптогенезе.
Несмотря на значительный прогресс в понимании роли некоторых генов, участвующих в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма, причина многих его случаев до сих пор неизвестна. Следует подчеркнуть, что наличие определенных форм полиморфизма гена FSHR вызывает различные реакции на гормональную терапию бесплодия у мужчин.
Луженые кишки
Старина Ози мог себе позволить больше остальных.
Образ жизни богатых и знаменитых музыкантов печально известен тем, что плохо сказывается на теле. Бесчисленные жизни ушли в закат преждевременно из-за стрессов, связанных с постоянным употреблением алкоголя и наркотиков. Но, как ни странно, один из мужчин, особенно связанных с этой опасной профессией, остается вполне крепким на протяжении многих десятилетий.
Иронично долгая жизнь рок-исполнителя Оззи Осборна может объясняться не только особой удачливостью. Ученые проанализировали генетический код легендарного музыканта и нашли довольно много мутантных генов. Большинство из них связаны с тем, как тело разбивает алкоголь и другие химические вещества. Например, мутация гена ADH4 обеспечивает его увеличенным количеством белков, которые выводят алкоголь из тела. Генетические варианты вроде этой помогают объяснить, как Осборн до сих пор стоит на ногах, несмотря на «бассейны выпивки, кокаина, морфия, снотворного, сиропа от кашля, ЛСД» и прочих вещей, которыми рокеры убивали себя много лет.
Мутация это…?
«Мутация» — это изменение в последовательности ДНК. Мутации могут быть вредоносными, или (теоретически) хорошими, однако все они подразумевают некие изменения в последовательности букв (базовых пар) генома. Единичная мутация может представлять собой простое замещение букв (например, Т вместо С), включение (вставку) дополнительных букв, либо исключение (делецию) нескольких букв. Такие простые мутации имеют место в большинстве случаев. Мутации также могут быть сложными и представлять собой делецию или дублирование целого гена, или даже массивную перестановку миллионов базовых пар в плече хромосомы.
Я не верю, что все современные генетические различия между людьми вызваны мутациями. Следует провести различие между мутацией и «разумно запрограммированной вариацией». Существует огромнейшее количество различий между людьми всего в одну букву, и эти различия являются общими для всех групп людей. Это свидетельствует о том, что многообразие, наблюдаемое среди людей, приобретено в результате разумного замысла: между Адамом и Евой присутствовали значительные различия, и эти различия были отличным образом представлены в Ковчеге и в вавилонской популяции сразу после потопа. Послевавилонские группы людей были достаточно велики, чтобы охватить большинство вариаций, присутствующих в Вавилоне. Однако большинство делеций (~90%) не распространены среди различных человеческих субпопуляций. Это свидетельствует о том, что значительное количество делеций произошли в геноме человека уже после Вавилона. Делеции, очевидно, не являются специально задуманными вариациями и являются примером быстрого геномного вырождения. То же самое можно сказать и о вставках ДНК, однако они встречаются примерно втрое реже, чем делеции того же размера. Повсеместное распространение крупных уникальных делеций в различных человеческих субпопуляциях во всем мире является доказательством быстрого вырождения или искажения генетической информации посредством мутаций.
Генетические мутации
10. Люди, которые генетически не предрасположены к «передозировке» холестерином
В то время, как большинству из нас приходится беспокоиться о количестве потребляемой жареной пищи, и всего того, что входит в список продуктов, повышающих уровень холестерина, мало кто может есть всё и не беспокоиться об этом.
В действительности, независимо от того, что такие люди употребляют в пищу, их «плохой холестерин» (количество в крови липопротеинов низкой плотности, связанных с болезнями сердца) практически не существует.
Эти люди родились с генетической мутацией. В частности, у них отсутствует рабочая копия гена, известного как PCSK9, и хотя считается невезением родиться с отсутствующим геном, в данном случае, судя по всему, есть некоторые положительные побочные эффекты.
После того, как около 10 лет назад учёные обнаружили связь между отсутствием этого гена и холестерином, фармацевтические компании начали активно работать над созданием пилюли, которая бы смогла блокировать работу PCSK9 у обычного человека.
Работа над созданием данного препарата почти завершена. В ранних исследованиях, у пациентов, получавших его, наблюдалось снижение уровня холестерина на 75 процентов. До сих пор учёным удалось обнаружить эту врождённую мутацию у нескольких афро-американцев, их риск развития сердечно-сосудистых заболеваний на 90 процентов ниже по сравнению с обычным человеком.
Пожирающий металл
Переварить металл могут далеко не все.
В карьере каждого супергероя бывали моменты, когда поражение кажется неизбежным. Апокалиптическое устройство злодея тикает и все надежды потеряны. Но, к счастью, генетические вариации супергероя дают ему еще один шанс. Он хватает устройство, добавляет щепотку соли и проглатывает. Город спасен.
Зовут этого супергероя Мишель Лотито. Этот феноменальный французский шоумен всю жизнь поедал абсолютно все. Телевизоры, торговые тележки, кровати и даже целый самолет прошли через его всепоглощающий желудок. Глотание осколков стекла и скрученных обрывков металла обычно убивает любого, но Лотито соблюдал свою смертельную диету много лет.
Считается, что переваривающий все подряд желудок Лотито стал результатом очень редкого генетического дефекта. Он был рожден с причудливо толстой стенкой желудка и кишечника, поэтому его пищеварительная система оказалась достаточно прочной, чтобы избежать неизбежных порезов и разрывов, с которыми столкнулись бы другие люди
Несколько глотков смазочного минерального масла — единственная мера предосторожности
Мутация это… ВЫВОДЫ
Способны ли мутации создавать новую информацию? Да, но это зависит о того, что вы понимаете под словом «информация». Также, слово «новая» не обязательно означает «улучшенная» или даже «хорошая». Когда эволюционисты приводят примеры «новой» информации, они практически неизменно приводят примеры новых характеристик, однако эти черты вызваны искажением существующей информации. Мутации способны создавать вариации старых генов, как это видно в примерах с белой лабораторной мышью, бесхвостым котом, и голубоглазыми людьми. Однако мутации, приносящие ущерб, не могут использоваться в качестве доказательства эволюции от молекулы до человека. Поломка механизмов не приводит к их более высокой функциональности (и предполагает наличие ранее существующей функции, которая может быть нарушена). Также, не все новые характерные черты возникают в результате мутации! Некоторые из них возникают благодаря раскодировке ранее существующей информации, некоторые – благодаря распаковке сжатой информации, а некоторые – благодаря включению/отключению определенных генов.
Среди всех виденных мной примеров, призванных опровергнуть теорию сотворения, и теория эволюции оказывается не в выигрышном положении. Нет известных примеров реальных типов мутаций, вследствие которых появляется новая информация, необходимая для крупномасштабных эволюционных процессов. На самом деле складывается впечатление, что все примеры мутаций, приводящих к возникновению новых функций в свете долгосрочных потребностей направленного вверх эволюционного прогресса, являются исключениями, поскольку каждый из этих примеров включает нарушение каких-либо функций.
Мы, креационисты, имеем превосходство в данном вопросе. Если отнестись к нему правильно, мы можем одержать великую победу в этой продолжительной войне за истину. Геном – это вовсе не то, чего ожидала от него теория эволюции. Те примеры мутаций, которые мы имеем, — вовсе не то, что необходимо эволюции для продвижения вперед. И теории эволюции придется объяснить, каким образом возник геном, работающий в четырех измерениях, с многочисленными накладывающимися друг на друга кодами и до отказа переполненный мета-информацией. Может ли мутация создавать новую информацию? Возможно, но только в очень ограниченном смысле. Способна ли она создавать информацию, необходимую для образования генома? Конечно же, нет!
Благодарности
Я хочу поблагодарить Дона Баттена, Джонатана Сарфати и еще трех рецензентов, не пожелавших назвать свое имя, за критические комментарии к данной работе. Данная статья появилась в результате работы целой команды, поскольку собранные в ней идеи многие годы очищались в общении с моими коллегами-креационистами. О вкладе многих из них в данную статью я не упоминаю из-за недостатка места, но не из-за недостаточности их заслуг. Я боюсь, что не смогу должным образом отметить тех, кто высказывался по данному вопросу до меня.
