Откуда эта днк? - vechnayamolodost.ru

ВВЕДЕНИЕ

С середины 80-х годов ведется разработка методов выявления гипервариабельных последовательностей ДНК человека, так называемая геномная «дактилоскопия». В отличие от традиционных средств, используемых для установления родства (определение группы крови, анализ белковых изоформ и др.), которые не могут обеспечить высокую степень индивидуальности набора признаков, профили ДНК практически полностью специфичны для каждого человека, в силу чего представляют собой хороший инструмент для идентификации личности. Молекулярно-генетический идентификационный анализ на сегодняшний день является одним из наиболее доказательных методов исследования биологического материала в судебной медицине.

Ведущие специалисты в области молекулярно-генетических исследований – M. M. Holland and T. J. Parsons (The Armed Forces DNA Identification Laboratory Office of the Armed Forces Medical Examiner the Armed Forces Institute of Pathology Rockville, Maryland United States of America, ) на основе анализа мировой практики судебной молекулярно-генетичекой экспертизы констатируют: «Профилирование ДНК является наиболее мощным и достоверным методом идентификации после дактилоскопии, поскольку большинство профилей мультилокусов ДНК-RFLP или AmpFLP позволяют надежно идентифицировать происхождение объекта, делая маркеры яДНК золотым стандартом или наилучшим методом в судебной экспертизе.

ДНК-типирующие системы на основе ПЦР и RFLP выдержали испытание научного и юридического сообщества. Хотя надежность и приемлемость этих процедур все еще критикуется в судах по рутинным причинам – (курсив наш)теперь уже есть концептуальное принятие этих двух методологий, использующих исследование профилей яДНК, а также их статистические веса. Используя эти методы, криминалистические лаборатории в настоящее время имеют способность идентифицировать биологические вещественные доказательства с большой точностью и надежностью. Анализ митохондриальной ДНК играет ключевую роль в дополнении этой способности».

ДНК-идентификация человека основана на выявлении молекулярно-генетических индивидуализирующих признаков и их анализе в исследуемых и сравниваемых объектах напрямую или опосредованно – через установление кровного родства . При этом следует отметить, что дискриминирующая способность непрямой ДНК-идентификации существенно ниже, чем прямой. Поэтому считаем необходимым более подробно рассмотреть вопрос идентификации личности через установление кровного родства.

Общий белок

Общий белок – это сумма всех различных белков в сыворотке или плазме. Плазма содержит на 0,2-0,4% больше белка, чем сыворотка за счет фибриногена.

Гипопротеинемия и гиперпротеинемия – это неспецифические индикаторы. Они в основном используются для оценки состояния пациента. Относительная гиперпротеинемия -– не самое частое состояние. На количество общего белка влияет скорость синтеза белка, скорость разложения белка и количество плазмы.

Повышенные значения:

обезвоживание;
гипергаммаглобулинемия – хронические инфекции;
парапротеинемия – миелома, макроглобулинемия Вальденстрема;
повышенный синтез белка острой фазы.

Сниженные значения:

потеря белка – гастроэнтеропатия, нефротический синдром, ожоги;
снижение потребления или синтеза белка – дефицит белка, нарушение расщепления и всасывания белка, хронические заболевания печени, гуморальный иммунодефицит;
повышенный метаболизм и утилизация белков – эндокринологические заболевания, такие как тиреотоксикоз; опухоли;
повышенная проницаемость капилляров – генерализованная инфекция.

Что можно узнать, пройдя тест NIPT?

Анализ cffDNA позволяет:

оценить риск хромосомных аберраций у плода, встречающихся примерно в 1% случаев, включая наиболее распространенную трисомию – синдромы Дауна, Эдвардс и Патау;
выявить анеуплоидии половых хромосом – синдром Тернера и синдром Клайнфельтера;
выявить микроделеции, связанные с синдромами Падера-Вилле, Ангельмана и Кри-дю-Ша;
выявить моногенные заболевания, например, фенилкетонурия, муковисцидоз;
подтвердить отцовство;
определить пол в раннем пренатальном периоде, что может быть важно, например, когда известно, что родители — носители серьезных генетических заболеваний, например, мышечная дистрофия Дюшенна,
выявить несовместимость RHD-антигенов плода и матери, что является основной причиной гемолитической болезни у новорожденных.

Хотя результаты теста NIPT показывают очень высокую достоверность, следует учитывать, что это не диагностический, а скрининговый тест, а значит, он не может с уверенностью подтвердить возникновение генетического заболевания. Например, в тесте NIPT чувствительность при трисомии 21 выше 99%, а при трисомии хромосомы 18 – выше 96%.

Каждый тест NIPT требует определенного количества свободной, внеклеточной ДНК плода. Это важный параметр, влияющий на точность исследования. Образцы со слишком малой фракцией плода могут давать ложноотрицательные результаты.

Антинуклеарные антитела (АНА)

С помощью АНА теста можно определить наличие в крови антинуклеарных антител (антител к ядерным антигенам).

АНА – это группа специфических аутоантител, которые производит иммунная система нашего организма в случае аутоиммунных нарушений. Антитела оказывают повреждающее действие на клетки организма. При этом человек испытывает различные болезненные симптомы, например боль в мышцах и суставах, общую слабость и др.

Обнаружение в сыворотке крови антител принадлежащих к группе АНА (например, антител к двуспиральной ДНК) помогает выявить аутоимунное заболевание, контролировать течение болезни и эффективность его лечения.

Исследование крови на АЦЦП

Анализ крови на С-реактивный белок

Исследование крови на АЦЦП

Когда необходим анализ крови на антинуклеарные антитела

Выявление антинуклеарных антител может быть признаком следующих аутоиммунных заболеваний:

полимиозит;
дерматомиозит;
системная красная волчанка;
смешанное заболевание соединительной ткани;
склеродермия;
синдром и болезнь Шегрена;
синдром Рейно;
аутоиммунный гепатит

Как выполняется тест на антинуклеарные антитела

Кровь на антинуклеарные антитела берется из вены на локтевом сгибе, натощак. Перед исследованием можно не придерживаться никакой диеты.

В некоторых случаях, для того чтобы дифференцировать различные аутоиммунные заболевания, могут потребоваться дополнительные уточняющие тесты на аутоантитела из группы антинуклеарных антител, так называемый иммуноблот АНА.

Что обозначают данные теста

Антинуклеарные антитела (другое название — антинуклеарный фактор) указывают на наличие какого-то аутоиммунного нарушения, однако не указывают точно на болезнь, вызвавшую его, поскольку тест на АНА является скрининговым исследованием. Цель любого скрининга – выявить людей с повышенным риском того или иного заболевания.

У здорового человека с нормальным иммунитетом антинуклеарных антител в крови быть не должно или их уровень не должен превышать установленные референсные значения.

Нормальное значение АНА подразумевает титр антител, не превышающий значение 1: 160. Ниже этого значения анализ считается отрицательным.

Положительный анализ на антинуклеарные антитела (1:320 и более) указывает на повышение антинуклеарных антител, и наличие у человека заболевания аутоиммунной природы.

В настоящее время для выявления антинуклеарных антитела используются две методики: непрямую реакцию иммунофлюоресценции с использованием так называемой клеточной линии Нер2 и иммуноферментный анализ. Оба теста дополняют друг друга, в связи с чем их рекомендуют выполнять одновременно.

Можно выделить следующие виды антинуклеарных тел АНА в реакции непрямой иммунофлюоресненции:

гомогенная окраска — может быть при любом аутоиммунном заболевании;
пятнистая или крапчатая окраска может быть при системной красной волчанки, склеродермии, синдроме Шегрена, ревматоидном артрите, полимиозите и смешанном заболевании соединительной ткани;
периферическая окраска – характерна для системной красной волчанки;

При положительном анализе на антинуклеарные антитела необходимо провести иммуноблот антинуклеарных антител для уточнения типа аутоиммунного заболевания и постановки диагноза.

Витамин B12 и анемия

Витамин B12 отвечает за правильное функционирование нервной системы. Его надлежащий уровень необходим для психического здоровья. Функции витамина В12 включают профилактику анемии, повышение устойчивости к стрессам, защиту от рака и болезни Альцгеймера.

Витамин В12 вместе с фолиевой кислотой и витамином В6 препятствует накоплению гомоцистеина (аминокислота), вещества, образующегося при переработке белков в организме, избыток которого быть вреден для здоровья и вызывает сердечно-сосудистые заболевания.

Уровень витамина В12 определяется в сыворотке крови. В идеале пациент должен прийти в лабораторию натощак.

Таблица 2. Витамин В12 – нормы

Правильный уровень витамина В12	Дефицит витамина B12
148-740 пмоль/л (200-1000 нг/л) витамина в плазме	диагностируется при значении ниже 89 пмоль/л (120 нг/л)

Слишком высокий уровень витамина B12 может быть вызван передозировкой препаратов с его содержанием. Но витамин В12 не токсичен, поэтому его избыток не вызывает нежелательных симптомов. В крайних случаях у пациента может возникнуть аллергическая реакция.

Низкий уровень витамина B12 приводит к ряду симптомов:

тремору конечностей;
покалыванию в конечностях;
дисбалансу, трудностям с равновесием;
расстройствам настроения (депрессия, апатия, бред);
стоматиту;
отсутствию чувства вкуса;
повышению риска инфаркта и инсульта.

Взрослый человек должен принимать 2 мкг витамина В12 каждый день.

Что такое анализы НИПТ?

Тесты NIPT (неинвазивное пренатальное тестирование) — неинвазивные, высокочувствительные тесты, используемые для количественной и качественной оценки свободной ДНК плода в кровотоке беременной женщины.

Такие анализы были введены в клиническую практику в Гонконге в 2011 году, произведя революцию в пренатальном скрининге, и быстро распространились по всему миру. В настоящее время они доступны в более чем 60 странах.

Исследование свободной ДНК плода (кффДНК) безопасно, оно проводится на основе образца крови будущей мамы в первом триместре беременности. Анализ не требует специальной, предварительной подготовки и направления от специалиста. Экспертные ассоциации рекомендуют, чтобы тестирование NIPT сопровождалось генетическим консультированием, чтобы будущие родители могли сделать осознанный репродуктивный выбор.

Предыдущие методы пренатального генетического тестирования были инвазивными и включали взятие образца клеток плода из ворсин хориона (тест CVS) или из клеток, выведенных плодом в амниотическую жидкость (амниоцентез). Эти тесты используются при других результатах, например, ультразвук или анализ PAPP-A, указывающих на высокий риск аномалий или заболеваний. Инвазивные тесты связаны с 1-2% риском выкидыша беременности.

Медицинские офисы KDLmed

КЛИНИКА 1
КЛИНИКА 2
КЛИНИКА 3

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74

АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86

АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17:30
сб 7:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28

АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52

КЛИНИКА 1
КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 15:00 / вс 8:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18

АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17

АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:00 — 12:30

ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43

АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89

АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90

АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 17:00 / вс 8:30 — 15:00

ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88

КЛИНИКА 1
КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51

АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28

АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00

ТЕЛЕФОН:+79283630121

КЛИНИКА 1
КЛИНИКА 2

АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Благодарный, переулок Школьный, д. 35

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:+7 928-307-01-30

АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41

АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25

АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45

АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35

АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00 / вс 8:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42

АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:00 — 17.30
сб 7:00 — 12:30

ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30

АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44

АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16

АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00

ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29

АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17

ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:30

ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18

Ачикулак NEW
Курсавка NEW
Новопавловск NEW
Изобильный NEW

Кисловодск NEW
Пятигорск
Ставрополь
Невинномысск

Нефтекумск
Буденновск
Зеленокумск
Минеральные Воды

Ессентуки
Георгиевск
Благодарный
Светлоград

Донское
Новоалександровск
Александровское
Кочубеевское

Железноводск
Арзгир
Ипатово
Курская

Ессентукская

Белковые фракции

Фракционирование белков – это ориентировочный количественный метод оценки количества определенных белков. В основном идентифицируются и интерпретируются 5 белковых фракций:

альбумин;
альфа-1-глобулины;
альфа-2-глобулины;
бета-глобулины, также можно выделить фракции бета-1-глобулинов и бета-2-глобулинов;
гамма-глобулины.

Клиническая интерпретация этих фракций определяется содержащимися в них белками.

Фракция альбумина:

преальбумин;
альбумин.

Фракция альфа-1 глобулина:

альфа-1-антитрипсин;
альфа-1 кислотный гликопротеин – орозомукоид;
альфа-1 липопротеин – аполипопротеин А;
химотрипсин альфа 1;
альфа-фетопротеин.

Фракция альфа-2 глобулина:

альфа-2-макроглобулин;
гаптоглобулин;
церулоплазмин;
бета-липопротеин (аполипопротеин B также может находиться в бета-зоне на некоторых электрофореграммах);
гемопексин;
антитромбин III;
Ингибитор с1-эстеразы.

Фракция бета-глобулина:

трансферрин (зона бета-1 глобулинов);
комплемент C4 (зона бета-1 глобулина);
комплемент C3 (зона бета 2 глобулинов);
бета-2-микроглобулин (зона бета-2-глобулинов).

Фракция гамма-глобулина:

иммуноглобулин А;
иммуноглобулин М;
иммуноглобулин G;
фибриноген (в образцах плазмы);
иммуноглобулин Е;
иммуноглобулин D;
легкие цепи иммуноглобулина;
С-реактивный белок;
лизоцим (мурамидаза).

Ревматоидный фактор

Исследование крови на ревматоидный фактор направлено на выявление специфических антител класса IgM к антителам класса IgG.

Лабораторный тест на ревматоидный фактор является скрининговым исследованием, направленным на выявление аутоиммунных нарушений. Главная задача исследования на ревматоидный фактор – выявление ревматоидного артрита, болезни и синдрома Шегрена и ряда других аутоиммунных болезней.

Анализ на ревматоидный фактор может потребоваться при следующих симптомах:

боли и отечность в суставах;
ограничение подвижности в суставах;
чувство сухости в глазах и во рту;
кожные высыпания по типу кровоизлияний;
слабость, упадок сил.

Ревматоидный артрит

Ревматологическое обследование

Нормы ревматоидного фактора в крови

Теоретически в здоровом организме ревматоидного фактора быть не должно. Но все же в крови у некоторых даже здоровых людей этот фактор присутствует в небольшом титре. В зависимости от лаборатории верхняя граница нормы ревматодного фактора варьирует от 10 до 25 международных единиц (МЕ) на 1 миллилитр крови.

Ревматоидный фактор одинаковый у женщин и мужчин. У людей пожилого возраста показатель ревматоидного фактора будет несколько выше.

Ревматоидный фактор у ребенка должен составлять в норме 12,5 МЕ на миллилитр.

Анализ на ревматоидный фактор используется для диагностики следующих заболеваний:

ревматоидный артрит;
системные аутоиммунные заболевания;
риоглобулинемия.

Другие причины повышения ревматоидного фактора

Дополнительные причины повышения ревматоидного фактора могут быть следующими:

сифилис;
краснуха;
инфекционный мононуклеоз;
малярия;
туберкулез;
грипп;
гепатит;
лейкемия;
цирроз печени;
сепсис

Если причина повышенного ревматоидного фактора – инфекционные заболевания, например, инфекционный мононуклеоз, то титр ревматоидного фактора обычно меньше, чем при ревматоидном артрите.

Тем не менее, анализ на ревматоидный фактор прежде всего помогает распознать ревматоидный артрит. Однако следует подчеркнуть, что ставить диагноз лишь на его основании нельзя. Поскольку ревматоидный фактор может быть повышенным при многих других патологических состояниях аутоиммунной и не аутоиммунной природы. Кроме этого, примерно у 30% больных ревматоидным артритом анализ крови на ревматоидный фактор может оказаться отрицательным (серонегативный вариант ревматоидного артрита).

Анализ крови на ревматоидный фактор проводят утром натощак (с последнего приема пищи должно пройти от 8 до 12 часов).

Результаты

Объекты (участники) исследования

В исследование включено 153 пациента. Распределение пациентов по группам на основании гистологического заключения представлено на рис. 2.

Рис. 2. Распределение пациентов по группам на основании гистологического заключения (n=153, %).

Основные результаты исследования

Молекулярное тестирование гистологического материала

BRAF, NRAS. Поиск мутаций в «горячих точках» гена BRAF (экзон 15, район кодонов 600–601) выполнен на образцах ДНК, выделенной из гистологического материала 153 пациентов. Мутации обнаружены в 54 случаях. Поиск мутаций в «горячих точках» гена NRAS (экзон 3, район кодона 61) выполнен на образцах ДНК, выделенной из гистологического материала 153 пациентов. Мутации обнаружены в 12 случаях.

KRAS, EIF1AX, TERT. Мутации в других «горячих точках» гена NRAS (экзон 2, район кодонов 12 и 13; экзон 3, район кодона 59; экзон 4, район кодонов 117 и 146), а также в «горячих точках» гена KRAS (экзон 2, район кодонов 12 и 13; экзон 3, район кодонов 59 и 61; экзон 4, район кодонов 117 и 146), EIF1AX (экзоны1, 2 и 6) и TERT (транскрипт NM_198253.2, промоторная область, район позиций c.1-146 – c.1-124) не обнаружены ни в одном образце.

Молекулярное тестирование плазмы крови

BRAF, NRAS. Поиск мутаций в «горячих точках» гена BRAF (экзон 15, район кодонов 600–601) и NRAS (экзон 3, район кодона 61) на образцах ДНК, выделенной из плазмы крови до операции, выполнен у 66 пациентов. Поиск мутаций производился только в образцах крови пациентов, у которых по данным молекулярно-генетического тестирования гистологического материала были выявлены таргетные мутации генов BRAF и NRAS.

Мутация BRAF c.1799T>A, p.(Val600Glu, V600E) обнаружена в 1 случае. Данные представлены в табл. 1. По результатам гистологического исследования операционного материала у этого пациента с мутацией в гене BRAF был выявлен ПРЩЖ.

Таблица 1. Частота встречаемости мутаций в «горячих точках» гена BRAF (экзона 15, район кодонов 600–601) в плазме крови

Вариант мутации	Мутации в плазме крови (n=54, n Braf+=1 (1,8%))
Нет мутации (дикий тип)	53
c.1799T>A, p.(Val600Glu, V600E)	1

Мутация NRAS c.181C>A, p.(Gln61Lys, Q61K) обнаружена в 1 случае. Данные представлены в табл. 2. По результатам гистологического исследования операционного материала был выявлен УКЗ.

Таблица 2. Частота встречаемости мутаций в «горячих точках» гена NRAS (экзон 3, район кодона 61) в плазме крови

Вариант мутации	Мутации в плазме крови (n=12, n Nras+=1 (8,3%))
Нет мутации (дикий тип)	11
c.182A>G, p. (Gln61Arg, Q61R)	1

Таким образом, позитивная прогностическая ценность мутационного теста по гену BRAF, выполняемого в плазме крови, в отношении злокачественного характера опухоли ЩЖ составила PPV=(1/54)=1,8%. Прогностическая ценность мутационного теста по гену NRAS, выполняемого в плазме крови, в отношении злокачественного характера опухоли ЩЖ составила PPV=0%. Прогностическая ценность отрицательного результата данного теста по гену NRAS в отношении доброкачественного характера опухоли ЩЖ составила NPV=(1/12)=8,3%.

Нежелательные явления

У части пациентов после оперативного вмешательства отмечались клинические и лабораторные признаки транзиторной гипокальциемии, которые быстро купировались приемом препаратов кальция и витамина Д.

Лабораторные анализы для женщин

Какие анализы сдают при подготовке к беременности, будущей маме расскажет гинеколог.

Женщинам необходимо сдать такие анализы:

общий анализ крови;
биохимический анализ крови;
анализ на группу крови и резус-фактор;
общий анализ мочи;
анализ на TORCH-инфекции;
исследование на ИППП;
коагулограмма.

В таблице представлена информация об анализах, которые нужно сдать женщине.

Анализ
Показатели
Что показывает анализ
Общий анализ крови

эритроциты (RBC);гемоглобин;гематокрит;тромбоциты;лейкоциты;гранулоциты;моноциты;лимфоциты.

Исследование показывает уровень гемоглобина и клеточный состав крови. Особенно важен показатель количества лейкоцитов. Эти клетки отвечают за работу иммунной системы. При повышении лейкоцитов в крови у врача возникают подозрения на воспаления. Для общего анализа кровь берут из пальца.
Биохимический анализ крови

белок общий;альбумин;трансферрин;ферритин;билирубин;глобулин общий;ревматоидный фактор;мочевина;креатинин;мочевая кислота;ферменты;микроэлементы.

Это исследование дает информацию о работе внутренних органов – печени, почек, сердца и т.д. В крови определяют уровень белка, липидов и углеводов. Пониженный белок в крови говорит о болезнях печени, поджелудочной железы, кишечника, почек. Повышение белка характерно для инфекционных болезней и ревматизма. Содержание холестерина показывает уровень липидного обмена. В биохимии крови оценивают также уровень сахара. Повышение этого показателя может указывать на сахарный диабет. Дополнительно определяют неорганические вещества и витамины в крови. Для вынашивания здорового малыша показатели биохимии крови должны соответствовать норме. На анализ сдается кровь из вены.
Общий анализ мочи

белок;сахар;билирубин;кетоновые тела;эритроциты;гиалиновые цилиндры;бактерии.

Исследование позволяет выявить скрытые заболевания мочеполовой системы. Во время беременности нагрузка на почки возрастает. Это может вызвать обострение урологических болезней.
Анализ на TORCH-инфекции

антитела к:токсоплазмозу;цитомегаловирусу;краснухе;вирусу герпеса.

В эту группу входят инфекции, представляющие угрозу для плода. Это токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, герпес и ряд других инфекций. Если женщина болела краснухой или прошла вакцинацию, в ее крови есть антитела к этой болезни. Это защищает беременную от повторного заражения. Краснуха может вызвать тяжелые внутриутробные патологии плода. Чтобы не допустить этого, при подготовке к беременности необходимо сделать прививку против краснухи.
Анализ на группу крови и резус-фактор

группа крови (АВ0);резус фактор (Rh).

Исследуют кровь обоих супругов

Это важно для определения риска резус-конфликта матери и плода.
Анализ мазка на половые инфекции

вирусы;бактерии;паразиты;грибки.

Исследование проводят методом ПЦР-диагностики. В биоматериале выявляют участки ДНК возбудителей для их идентификации

Половые инфекции могут стать причиной невынашивания беременности. Это связано с воспалительными процессами матки и половых путей.
Коагулограмма

время свертывания;протромбиновый индекс;уровень концентрации фибриногена.

Это исследование проводится для оценки работы свертывающей системы крови. При нарушении свертывания, высок риск опасных для беременной маточных кровотечений. Показатели коагулограммы учитывают также при выборе способа родоразрешения (естественные роды или кесарево сечение).

Если у женщины выявлены какие-либо заболевания, назначают дополнительные анализы. Например, при нарушениях менструального цикла проводят анализ на половые гормоны. Женщины с лишним весом проходят дополнительную проверку на нарушения толерантности к глюкозе.

Парапротеины

Термин «парапротеин» (синонимы: M-градиент, гамма-глобулин моноклональный, M-компонент) относится к гомогенному иммуноглобулину. Он обнаружен в высоких количествах в крови и других биологических жидкостях. Обнаружение парапротеина в крови свидетельствует о серьезном изменении нормальной выработки иммуноглобулинов.

Парапротеины в основном характерны для миеломы и макроглобулинемии Вальденстрема, но также обнаруживаются у пациентов с другими лимфопролиферативными заболеваниями: хронический лимфолейкоз, лимфома и т. д.

Характерная особенность этой иммунопатологии – по мере увеличения количества парапротеина количество нормальных иммуноглобулинов уменьшается. Следовательно, заболевание сопровождается различными бактериальными инфекциями.

В зависимости от иммунологического класса IgG или IgA различают миелому G и миелому A. Миелома D и E очень редки, с парапротеинами IgD и IgE соответственно. Парапротеин IgM характерен для макроглобулинемии Вальденстрема, но также наблюдается у пациентов с другими злокачественными лимфомами.

Обнаружение и идентификация парапротеина в крови или моче важны для диагностических целей, так как это помогает выбрать подходящие методы лечения и частично прогнозировать клиническое течение заболевания.

Парапротеин, обнаруживаемый в моче, обычно называют устаревшим термином «белок Бен-Джонса» или широко используемыми в настоящее время терминами «уропаропротеин», «микромолекулярный парапротеин».

Электрофорез иммунофиксации идентифицирует моноклональный белок – класс иммуноглобулинов, тип легкой цепи– в сыворотке крови и моче человека. Электрофорез иммунной фиксации также используется для подтверждения градиента М, определенного электрофорезом белков.

Полный анализ крови

При симптомах анемии, в первую очередь врач назначает морфологический анализ крови, показывающий точное состояние эритроцитов. Этот анализ определяет уровень гемоглобина и гематокрита, а также количество красных и белых кровяных телец и тромбоцитов. Он также позволяет определить MCV (эритроцитарный индекс), являющийся мерой клеток крови среднего размера. Каждый из этих параметров имеет решающее значение в диагностике анемии.

Анемия связана с выраженными изменениями показателей крови. Результаты показывают:

снижение гематокрита, т.е. процента эритроцитов в крови;
уменьшение количества эритроцитов;
уменьшение объема эритроцитов;
снижение средней концентрации гемоглобина в крови и сыворотке крови.

Ухудшение синтеза гемоглобина вызвано уменьшением объема эритроцитов. Новообразованные клетки крови имеют меньший объем, а часто и аномальную форму. Снижение гемоглобина в клетках крови и сыворотке крови связано с нарушением его формирования. Клетка крови с уменьшенным объемом характерна при дефиците железа, а ее увеличенный объем проявляется при дефиците витамина В12 и фолиевой кислоты.

Если анемия возникает в ходе раковых заболеваний костного мозга, то в картине показателей крови, помимо анемии, заметны и другие нарушения – слишком низкое количество лейкоцитов и/или количество тромбоцитов.

Диагностика анемии

Диагностика анемии проводится на основании детального опроса больного и результатов лабораторных тестов. Врач назначает в первую очередь анализы, определяющие показатели крови (морфология) и уровень железа в сыворотке крови. В зависимости от симптомов также может быть целесообразно определить концентрацию витамина B12 и других элементов (о них рассказываем ниже) и определить параметры работы печени и почек.

Существует два классических варианта обследования на анемию.

Минимальный комплекс включает в себя следующие тесты:

Морфология крови;
Сывороточное железо;
Ферритин;
Трансферрин.

Расширенный пакет также включает анализы:

Реакция Бернацкого;
Витамин B12;
Фолиевая кислота.

Если необходимо точно определить причину анемии и источник кровотечения, проводится УЗИ брюшной полости, гинекологические осмотры, а также гастроскопия или колоноскопия.

Обсуждение

Резюме результатов исследования

По результатам молекулярно-генетического исследования плазмы крови можно сделать следующие выводы:

– частота обнаружения мутации BRAF в общей когорте составила 1,8%;

– частота обнаружения мутации NRAS в общей когорте составила 8,3%;

– встречаемость мутаций в сцДНК плазмы крови при новообразованиях ЩЖ крайне мала и имеет низкую предсказательную силу как в отношении доброкачественного, так и злокачественного характера опухоли.

По результатам молекулярно-генетического исследования гистологического материала можно сделать следующие выводы:

– частота обнаружения мутации BRAF в общей когорте составила 35,3%;

– частота обнаружения мутации NRAS в общей когорте составила 7,8%;

– не были обнаружены мутации в других «горячих точках» гена NRAS и генов KRAS, TERT, EIF1AX;

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Конечной целью молекулярно-генетических идентификационных исследований следует считать достижение крайних уровней доказательства гипотез о кровном родстве, принадлежности трупа (останков) или биологического объекта конкретному лицу.
В единичных случаях идентификации и при исследовании групп, не ограниченных численным и личностным составом, оценку результатов молекулярно-генетических исследований предлагается производить по методике, изложенной в таблицах 3, 4.
При исследованиях в закрытых группах оценку результатов рекомендуется производить из расчета значения LR не менее чем на порядок превышающего численность группы.
В заключении (акте) судебно-медицинского эксперта-генетика раздел «Исследование» должен быть дополнен подразделом «Оценка результатов».