Эпигенетика: теоретические аспекты

Качество спермы

Сбои в процессе формирования и созревания сперматозоида, уменьшение количества активных клеток и их подвижности, сопутствующие нарушения хромосомного ряда могут повлиять на репродуктивную функцию мужского организма. Мужское бесплодие требует ряда исследований и анализов для точной постановки диагноза и формирования методов лечения.

От качества спермы зависит способность мужчины к оплодотворению. Важный показатель — количественный и качественный состав сперматозоидов в эякуляте. Для его оценки используется спермограмма.

Число сперматозоидов, их концентрация и морфология может значительно отличаться у одного и того же мужчины – в зависимости от множества факторов (длительности полового воздержания, рациона питания, интенсивности нагрузок, применения лекарственных средств и т.д.).

Если сперматозоиды «застаиваются» в мужском организме слишком долго, то они становятся непригодны к выполнению своей «работы». Оптимальный для зачатия качественный и количественный состав сперматозоидов достигается у здорового мужчины при половой жизни раз в два дня.

Однако, если при всех прочих благоприятных факторах зачатие так и не наступает, следует обратиться к специалисту и сдать сперму на анализ.

При мужском факторе бесплодия, при низких показателях качества спермы показано лечение с применением процедур ЭКО, ИКСИ. В последнем случае достаточно всего лишь одного сперматозоида нужного качества для того, чтобы успешное зачатие состоялось.

Синергин против фрагментации

С повышенным уровнем фрагментированных сперматозоидов эффективно борются вещества с антиоксидантным действием. Это некоторые витамины, флавоноиды, каротиноиды, коэнзим Q10. Их эффективность подтверждена научно.

Так, в 2016 году в клиническом исследовании приняли участие 27 пар, у которых были проблемы с фертильностью:

Многократные выкидыши.
Неудачные попытки ЭКО.
Ненаступление беременности (спермограмма в норме).

Исследователи поставили перед собой цель изучить влияние комплекса Синергин на фрагментацию ДНК сперматозоидов.

В состав препарата входят природные антиоксиданты в высокой дозировке – витамины C, E, коэнзим Q10, ликопин, рутин, бета-каротин.

Мужчины, участвовавшие в исследовании, принимали препарат в течение трех месяцев. Эта цифра не случайна – именно столько времени нужно, чтобы сперматозоиды созрели.

Результаты исследования впечатляют:

В начале эксперимента, то есть до приема Синергина, доля сперматозоидов с фрагментироваанной ДНК составляла 23 %.
Спустя всего один месяц этот показатель опустился до 17,2 %.
Через три месяца число сперматозоидов с поврежденным генетическим материалом составило 14,8 %, что является нормальным показателем.

Исследование показывает, что прием Синергина уменьшает степень фрагментации ДНК сперматозоидов за счет увеличения содержания в сперме антиоксидантов. Если до приема их количество составляло 1,21 нМ/мл, то после повысилось более чем в два раза и достигло 2,54 нМ/мл.

Также было установлено, что Синергин не вызывает аллергии, не имеет побочного действия.

Однако намного более показательным является другой результат. За время эксперимента три пары смогли стать родителями: роды прошли нормально – малыши здоровы.

Эксперты рекомендуют не прекращать прием Синергина после первого месяца, когда уже наступило улучшение, а продолжать курс, чтобы достичь максимального результата.

НЕ ЯВЛЯЕТСЯ РЕКЛАМОЙ. МАТЕРИАЛ ПОДГОТОВЛЕН ПРИ УЧАСТИИ ЭКСПЕРТОВ.

Строение и созревание сперматозоида

Сперматозоид состоит из головки и хвоста. В головке находится ядро клетки, в котором содержится наследственная информация, а хвост обеспечивает движение сперматозоидов в половых путях женщины. Любопытно, что хвост сперматозоида, который также называют жгутиком, изгибается, подобно змеиному хвосту и, для того, чтобы продвинуться на расстояние, равное одному сантиметру, его нижняя часть должна совершить взмах из стороны в сторону около 800 раз. А скорость, которую показывают сперматозоиды, извергающиеся пенисом, составляет 18 км/ч.

Созревание сперматозоидов длится 72-74 дня. Первый этап проходит в канальцах яичка, где сперматозоиды (которые на данном этапе созревания называются сперматиды) проходят через множество делений, в результате чего получают половинный набор хромосом. Далее, проходя через придаток яичка, будущий сперматозоид окончательно созревает.

У сперматозоида формируется хвост с моторным аппаратом, на головке появляется акросома — «шапочка» с набором лизирующих ферментов (для проникновения сквозь оболочку яйцеклетки). На этом этапе сперматозоиды уже способны выполнять оплодотворяющую функцию. Однако до попадания в женский организм они находятся в «спящем», неактивном состоянии. Сперматозоид, находящийся в яичке имеет небольшой «срок годности» и активности. Он сохраняет свою функцию в течение месяца, а затем быстро погибает, чтобы впоследствии впитаться яичком в качестве питательного вещества.

Ввиду длительного развития сперматозоида, любое вредное воздействие, которое было оказано на мужской организм, может сказаться с течением времени именно на половых клетках. Одним из главных факторов, по мнению ученых, является питание. По результатам исследований излишний вес влечет гормональный дисбаланс, сказывающийся на изменении количества эстрогена и тестостерона. Именно эти гормоны несут ответственность за формирование сперматозоидов. Стоит учитывать, что для образования качественных сперматозоидов необходимо, чтобы температура яичек была ниже основной температуры тела, чего сложно добиться при излишнем весе. По этой же причине мужчинам, страдающим проблемам с зачатием не рекомендуются горячие ванны.

Одна из главных особенностей сперматозоида, отличающая его от других видов клеток, заключается не в необычном строении и форме, а в том, что он может передвигаться с помощью жгутика вне живого организма. Кроме того, он обладает другим количеством хромосом, так как является носителем наследственной информации, которой впоследствии будет обладать ребенок. В сперматозоиде, равно, как и в яйцеклетке, содержится 23 хромосомы, одна из которых является половой, в то время как во всех других клетках в наличии 46.

История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)

Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.

Literature

Baranov V. S., Kuznecova T. V. Citogenetika jembrional’nogo razvitija cheloveka: nauchno-prakticheskie
aspekty // SPb.: Nauchnaja literatura, 2007. — S. 252—310.
Vorsanova S. V., Jurov Ju. G., Chernyshov V. N. Medicinskaja citogenetika // Moskva, 2006. — S. 219—222.
Biancotti J. C. Human embryonic stem cells as models for aneuploid chromosomal syndromes // Stem cells. — 2010. — Vol. 28. — P. 1530—1540.
Bricker L. Types of pregnancy loss in recurrent miscarriage: implications for research and clinical practice // Hum. Reprod., 2002. — Vol. 17, N 5. — P. 1345—1350.
Carrell D. T. The clinical implementation of sperm chromosome aneuploidy testing: pitfalls and promises // J Androl.,2008. — Vol. 29(2). — P. 124—33.
Gersen S. L. The principles of clinical Cytogenetics // New York: Springer, 2013. — P. 275—292
Harper J. C. Preimplantation genetic diagnosis // CambridgeUniversity Press, 2009. — Р. 95—116.
Harton G. L. at al. ESHRE PGD Consortium/Embryology Special Interest Group. Best practice guidelines for polar body and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis/screening (PGD/PGS) // Human Reproduction, 2010. — Vol. 1. — P. 1—8.
Nielsen J. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Hum Genet., 1991. — Vol. 87(1). — P. 81—3.
McKinlay Gardner R. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling // New York: Oxford University Press, Inc., 2012, — P. 27—66, P. 377—402.

Библиографическая ссылка

Гонтарь Ю. В., Ильин И. Е., Будерацкая Н. А., Связь количественных хромосомных аномалий сперматозоидов и преимплантационных эмбрионов // «Живые и биокосные системы». — 2014. — № 8; URL: http://www.jbks.ru/archive/issue-8/article-11.

Путь к оплодотворению

Сперматозоиды активизируются в момент эякуляции – после контакта со спермальной плазмой. Попав в организм женщины, сперматозоиды начинают активное движение – через канал шейки матки и собственно матку. Как правило, оплодотворение происходит в маточных трубах.

Яйцеклетка движется навстречу сперматозоидам, а в их структуре происходит ряд биохимических изменений – так называемая акросомная реакция. После нее сперматозоиды полностью готовы к выполнению своей основной функции — оплодотворению. В яйцеклетку может проникнуть только один сперматозоид.
Активность сперматозоидов сохраняется в течение 2-3 часов после акросомной реакции, после чего они становятся непригодны к оплодотворению.

Стоит отметить, что помимо огромного количества факторов, влияющих на успешное оплодотворение, в числе которых время зачатия, рацион мужчины, наличие стрессов и сопутствующих заболеваний, есть еще один важный момент. Учеными доказано, что на активность сперматозоидов оказывает влияние время года. Так в холодные месяцы осени и зимы сперматозоиды проявляют максимальную активность и максимально сконцентрированы в семенной жидкости. Именно поэтому многие репродуктологи советуют планировать зачатие на период с октября по февраль. Есть и еще одна особенность ориентирования на время года: в холодные месяцы гораздо больше вероятность зачатия мальчика, так как в жаркое время количество Y-хромосом в сперматозоидах резко снижается из-за неустойчивости к высоким температурам.

Как фрагментация ДНК сперматозоидов влияет на фертильность?

Фрагментация ДНК оказывает негативное влияние на фертильность:

1. Шансы на зачатие значительно сокращаются. Даже если сперматозоид с поврежденной ДНК добрался до яйцеклетки, он может не запустить процесс дальнейшего деления яйцеклетки, или же оно пойдет по неправильному пути. В результате эмбрион гибнет в течение 3–5 дней после оплодотворения. Это состояние не считают прерыванием беременности, так как на таком маленьком сроке эмбрион не прикреплен к стенке матки.

2. У партнерши происходят выкидыши на ранних сроках. Случается Это происходит в том случае, когда сперматозоид с поврежденной ДНК оплодотворяет яйцеклетку, но развитие эмбриона в какой-то момент все равно отклоянется от нормального, и организм женщины отторгает плод. Если у женщины случается несколько выкидышей подряд, то это основной признак нарушения генетического материала одного из родителей.

3. Попытки ЭКО не приводят к результатам. Если при ЭКО яйцеклетку оплодотворит сперматозоид с фрагментированным генетическим материалом, то эмбрион начнет развиваться неправильно еще до переноса в матку. Сегодня еще нельзя определить степень нарушенния ДНК у живых сперматозоиодов, поэтому нет возможности отобрать для процедуры сперматозоиды только с целыми ДНК. Из-за этого мужчинам, у которых больше 30 % фрагментированных сперматозоидов, могут не подойти методы ЭКО.

Как передаются по наследству генетические заболевания

В диаграммах ниже, D или d представляет дефектный ген, а N или n представляет нормальный ген. Мутации не всегда приводят к болезни.

Доминантные заболевания:

Один из родителей имеет один дефектный ген, который доминирует над своей нормальной парой. Так как потомки наследуют половину своего генетического материала от каждого из родителей, есть 50% риск наследования дефектного гена, и, следовательно, заболевания.

Рецессивные заболевания:

Оба родителя являются носителями одного дефектного гена, но при этом имеют нормальную пару гена. Для наследования заболевания необходимы две дефектных копии гена. Каждый потомок имеет 50% шанс быть носителем, и 25% шанс унаследовать заболевание.

X-сцепленные заболевания:

Нормальные женщины имеют XX хромосомы, а нормальные мужчины XY. Женщины, которые имеют нормальный ген на одной из Х-хромосом, защищены от дефектного гена на их другой Х-хромосоме. Однако, у мужчины отсутствует такая защита в связи с наличием только одной Х-хромосомы. Каждый мужской потомок от матери, которая несет в себе дефект, имеет 50% шанс унаследовать дефектный ген и заболевание. Каждый женский потомок имеет 50% шанс быть носителем, как и ее мать. (на рисунке ниже X представляет нормальный ген а X представляет дефектный ген)

Литература

Баранов В. С., Кузнецова Т. В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты // СПб.: Научная литература, 2007. — С. 252—310.
Ворсанова С. В., Юров Ю. Г., Чернышов В. Н. Медицинская цитогенетика // Москва, 2006. — С. 219—222.
Biancotti J. C. Human embryonic stem cells as models for aneuploid chromosomal syndromes // Stemvcells. — 2010. — Vol. 28. — P. 1530—1540.
Bricker L. Types of pregnancy loss in recurrent miscarriage: implications for research and clinical practice // Hum. Reprod., 2002. — Vol. 17, N 5. — P. 1345—1350.
Carrell D. T. The clinical implementation of sperm chromosome aneuploidy testing: pitfalls and promises // J Androl.,2008. — Vol. 29(2). — P. 124—33.
Gersen S. L. The principles of clinical Cytogenetics // New York: Springer, 2013. — P. 275—292.
Harper J. C. Preimplantation genetic diagnosis // CambridgeUniversity Press, 2009. — Р. 95—116.
Harton G. L. at al. ESHRE PGD Consortium/Embryology Special Interest Group. Best practice guidelines for polar body and embryo biopsy for preimplantation genetic diagnosis/screening (PGD/PGS) // Human Reproduction, 2010. — Vol. 1. — P. 1—8.
Nielsen J. Chromosome abnormalities found among 34,910 newborn children: results from a 13-year incidence study in Arhus, Denmark // Hum Genet., 1991. — Vol. 87(1). — P. 81—3.
McKinlay R. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling // New York: Oxford University Press, Inc., 2012, — P. 27—66, P. 377—402.

Виды сперматозоидов

Специалисты разделяют сперматозоиды на два типа:

те, которые несут половую хромосому Х и при оплодотворении приводят к рождению девочки,
и несущие хромосому У, которые приводят к рождению мальчика.

Современные достижения медицины позволяют заранее узнать пол ребенка не со 100% показателями, но с большой вероятностью точности. Как показали исследования, сперматозоиды с У-хромосомой более активны, но продолжительность их жизни гораздо меньше. Соответственно, зачатие мальчика наиболее вероятно в процессе овуляции, так как эти сперматозоиды успевают достичь яйцеклетки быстрее носителей противоположной хромосомы. В случае, когда процесс оплодотворения происходит за 24 часа до овуляции, велик шанс зачать девочку, так как сперматозоид с Х-хромосомой имеет больший срок жизни.

Для качественного процесса оплодотворения важно не только наличие определенного количества сперматозоидов, ведь цели сможет достигнуть только один. Большую роль играет химический состав спермы

Он должен быть насыщен определенным количеством цинка, кальция, фруктозы и пептидами и иметь невысокую кислотность. На результате оплодотворения может сказаться гормональный баланс, наличие результатов радиационного облучения или воздействия химических веществ, а также стрессы и психологическое состояние мужчины.

Генные мутации при бесплодии

В литературе описано более тысячи мутаций и полиморфизмов в гене CFTR. Возникающие мутации делятся на пять классов в зависимости от степени и типа изменений, вызванных синтезируемым транспортным белком. Таким образом, мутация гена CFTR является одной из основных причин генетических заболеваний. В их числе:

врожденное отсутствие семявыносящих протоков (CAVD);
двусторонняя врожденная аплазия сосудов (CBAVD);
азооспермия, которая может быть вызвана отсутствием семявыносящего протока;
криптозооспермия;
задержка созревания сперматозоидов;
патология придатка яичка и семенных пузырьков из-за аномального развития протока Вольфа.

Эти отклонения могут указывать на кистозный фиброз или проявляться независимо.

У женщин вторичная аменорея может возникать как симптом мутации CFTR, но такое бесплодие встречается редко, а беременность обычно хорошо переносится. Наиболее распространенной мутацией в гене CFTR является делеция трех нуклеотидов в экзоне 10, что приводит к недостатку фенилаланина в положении 508 белковой цепи (ΔF508), что составляет примерно 70% CF (мутация класса II).

CBAVD – самая легкая форма кистозного фиброза, однако в случае симптоматического муковисцидоза причиной бесплодия почти всегда (более 95%) будет CBAVD. В литературе сообщается, что примерно в 60-70% случаев двусторонняя врожденная аплазия сосудов является результатом мутации в гене CFTR, однако при отсутствии других симптомов муковисцидоза.

Поскольку функция ядерных желез не нарушается, хирургический сбор спермы в сочетании с ИКСИ дает хорошие результаты, в то время как оба партнера должны быть генетически протестированы на передачу мутации CFTR их потомству.

Еще одна мутация, вызывающая бесплодие, – это мутации в гене рецептора андрогенов. Ген андрогенного рецептора RA содержит полиморфную область CAG в экзоне 1. Изменяющееся количество тринуклеотидных повторов CAG коррелирует с активностью рецептора RA, вызывая ее увеличение или нарушение функции, что приводит к заболеванию и патологии. Подсчитано, что мутации в гене AR могут быть обнаружены у 2-3% мужчин с диагнозом азооспермия или тяжелая форма олигозооспермии.

Аналогичным образом, приводит к бесплодию мутация в гене INSL3-LGR8. Инсулиноподобный фактор типа 3 (INSL3) необходим для опускания яичек, в дополнение к другим факторам, таким как ЛГ, ФСГ и дигидротестостерон (ДГТ). INSL3 влияет на опускание яичек по семенной трубке внутриутробно. Мутации в гене, кодирующем INSL3 или его рецепторных генах (LGR8 и GREAT), нарушают функцию яичек и вызывают крипторхизм. Патологию можно лечить ХГЧ – метод эффективен примерно у 20-24% пациентов, из которых примерно у 20% рецидивирующий крипторхизм, или выполнять орхидопексию – эффективность 95%.

Что такое фрагментация ДНК?

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – важнейшая макромолекула в организме человека. В ней зашифрована генетическая информацию о человеке и влияет на все, что связано с нашим ростом, внешностью, развитием, здоровьем. Когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку, ДНК мужчины и женщины объединяются, образуя уникальный генетический код ребенка.

ДНК включает две спирали-цепочки аминокислот, которые свиты друг с другом. Если хотя бы одна цепочка деформируется, нарушается целостность всей молекулы и генетическая информация, которую она несет, искажается. Явление разрыва спирали называют фрагментацией ДНК.

Почему повреждается ДНК сперматозоидов? Это происходит по нескольким причинам. Созревающие сперматозоиды очень уязвимы, а на них воздействует множество факторов. Один из самых агрессивных – атаки свободных радикалов.

Свободные радикалы буквально «бомбардируют» молодые клетки, а ДНК – довольно крупная молекула, в которую очень удобно «целиться». Таким образом, если в организме много свободных радикалов, то и сперматозоидов с поврежденной ДНК тоже будет много. Для отражения атак свободных радикалов организм использует антиоксиданты. Однако при резком росте количества свободных радикалов собственных антиоксидантов становится недостаточно, и ему нечем защищаться.

Число свободных радикалов увеличивается сверх нормы по разным причинам:

Вредные привычки – курение, злоупотребление спиртным.
Инфекции.
Электромагнитное излучение.
Неблагоприятная экологическая ситуация (характерна для больших промышленных городов).
Загрязнение воздуха выхлопами транспорта.
Возраст старше 40 лет.
Несбалансированное питание (мало фруктов, овощей).
Прием некоторых лекарств (например, препаратов для борьбы с гипертонией у мужчин старше 45 лет).

Еще один фактор, из-за которого происходит распад половых клеток, – апоптоз. Так называют естественную гибель клеток, в том числе и сперматозоидов. Это значит, что в сперме постоянно содержится некоторое число разрушенных в результате апоптоза (то есть фрагментированных) сперматозоидов. В норме их количество не должно превышать 15 % от общего числа. Если же доля сперматозоидов с разрушенной ДНК достигает 30 %, можно говорить о бесплодии. При этом в спермограмме все стандартные показатели могут быть в норме. В подобной ситуации как раз назначают дополнительные обследования, в том чилсе на степень фрагментации ДНК сперматозоидов.

Выделяют два показания к обследованию:

У партнерши случаются «привычные» выкидыши на ранних сроках.
У здоровой партнерши не наступает беременность при условии нормальной спермограммы мужчины (это идиопатическое мужское бесплодие).

Полиморфизм генов при бесплодии

Последняя группа генетических основ бесплодия включает полиморфизм генов. Изменения, известные как полиморфизм, могут привести к проблемам фертильности и репродуктивной функции как у мужчин, так и у женщин

Например, полиморфизм C677T гена MTHFR проявляется снижением активности метилентетрагидрофолатредуктазы – фермента, важного для метаболизма гомоцистеина и фолиевой кислоты. Это приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови и, как следствие, к осложнениям, сопровождающим беременность (рецидивирующие выкидыши), а также к дефектам нервной трубки.

Точно так же наличие полиморфизма гена DAZL (ген семейства DAZ, обнаруженный на аутосомных хромосомах – ответственный за ранние стадии образования яйцеклеток и сперматозоидов) связан с предрасположенностью к бесплодию. Более того, благодаря исследованиям стволовых клеток, выяснилось, что два гена, тесно связанных с DAZL – DAZ и BOULE – необходимы на более поздних стадиях развития гамет.

Исследования локализации продуктов гена DAZ в зрелых мужских половых железах показывают их присутствие в основном в сперматогониях и сперматоцитах первого порядка. Однако использование антител против домена белка DAZ2 позволило обеспечить присутствие белков DAZ в сперматидах и зрелых сперматозоидах. Присутствие белка DAZ в половых клетках и сперматозоидах может указывать на то, что он играет роль в образовании и дифференцировке репродуктивных клеток, а также на их транскрипционно неактивных стадиях.

Азооспермия

Идентификация генов, ответственных за производство спермы, должна в будущем прояснить механизмы, связанные с течением и контролем сперматогенеза, и предоставить данные о причинах бесплодия. В литературе также описано влияние полиморфизма генов POLG и FSHR – рецептора фолликулостимулирующего гормона. У женщин он стимулирует созревание фолликулов яичников и секрецию эстрогенов в зернистых клетках фолликулов яичников, а у мужчин вызывает увеличение семенных трубок и стимулирует рецепторы сперматогенеза и эстрогенез.

Например, полиморфизм гена FSHR подтвержден у женщин с синдромом гиперстимуляции яичников, что делает их более чувствительными к действию гонадотропинов. Также было доказано, что аномалии рецепторов ФСГ являются причиной гипогонадизма.

Более того, были идентифицированы отдельные гены, связанные с такими типами бесплодия, как гипогонадотропный гипогонадизм (генетический дефект, который, как считается, связан с дисфункцией гипоталамо-гипофизарной оси) и синдром Каллмана, инактивирующий мутацию гена KAL-1, кодирующий белок с адгезивными свойствами, участвующий в синаптогенезе.

Несмотря на значительный прогресс в понимании роли некоторых генов, участвующих в патогенезе гипогонадотропного гипогонадизма, причина многих его случаев до сих пор неизвестна. Следует подчеркнуть, что наличие определенных форм полиморфизма гена FSHR вызывает различные реакции на гормональную терапию бесплодия у мужчин.

Выводы

Аномалии хромосомного набора по хромосомам 13, 16, 18, 21, 22, Х и Y были характерны для 65,2 % преимплантационных эмбрионов, что значительно превышает уровень хромосомных аномалий в пренатальном этапе развития. От момента образования зиготы до момента рождения ребенка выражена тенденция на уменьшение доли эмбрионов с хромосомными нарушениями. Соответственно, самый эффективный отбор и элиминация нежизнеспособных эмбрионов происходит именно на стадии преимплантационных эмбрионов. Выявлено характерное привнесение анеуплоидии 21 через ооцит, а также анеуплоидии 18 через сперматозоид. Очевидно, хромосомный состав эмбриона, напрямую, зависит от набора хромосом в гаметах, а также их морфологических и качественных характеристик

Поэтому необходимо уделять большое внимание диагностике кариотипа и генеративных клеток, в частности сперматозоидов, до введения пациентов в циклы оплодотворения in vitro для повышения эффективности преимплантационной диагностики и составления более точного прогноза в исходе программы ВРТ