Какие психические заболевания передаются по наследству

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Как выглядит холестерин?

Многие представляют себе холестерин как жир и считают, что чем жирнее пища, тем больше в ней холестерина. Такая точка зрения оправдана лишь отчасти. Холестерин содержится в крови и выглядит как вязкая субстанция. Считать холестерин исключительно вредным нельзя, потому что он расходуется организмом в процессе выработки гормонов и образования клеточных мембран. В разной степени холестерин участвует в работе иммунной, нервной и пищеварительной систем, поэтому определённый объём холестерина должен содержаться в организме постоянно. Другое дело, что удерживать его в пределах допустимой нормы не всегда легко.

Избыток холестерина имеет свойство откладываться на внутренних стенках артерий. Поначалу это незаметный процесс, но постепенно из-за холестеринового слоя диаметр артерии сужается, а кровь начинает хуже через неё проходить. В местах сужения сосуда из холестеринового слоя формируется плотное образование, которое принято называть “холестериновой бляшкой”. Холестериновые бляшки не только практически полностью перекрывают ток крови по сосуду, но и снижают его эластичность. Процесс образования холестериновых называется “атеросклерозом”.

Сами по себе единичные холестериновые бляшки не представляют серьёзной опасности для здоровья, однако если не принимать меры, то со временем их станет слишком много. Кроме того, холестериновая бляшка — это начальная стадия развития тромба. Нередко тромбы образуются там, где находились атеросклеротические бляшки. Опасность тромба в том, что он полностью запечатывают сосуды и могут перекрыть ток крови к жизненно важным органам. Если тромб возникает в сосуде, питающем сердце, у человека может случиться инфаркт миокарда, а если ток крови останавливается в сосуде, питающем головной мозг, то человек может перенести инсульт.

Приводит ли высокий холестерин к смерти?

Сам по себе холестерин не считается смертельно опасным. К смерти могут привести осложнения, вызванные высоким уровнем холестерина. Некоторые из них мы уже назвали. Атеросклероз может спровоцировать развитие ишемической болезни сердца, а одним из осложнений может стать инфаркт миокарда, инсульт, острый тромбоз и другие заболевания. Перечень может быть большим и определяется тем, какие артерии были поражены.

Специалисты данного направления 24 врача

Ведущие врачи 9 врачей

Сенько Владимир Владимирович
Руководитель Центра хирургии и Онкологии

Стаж работы: 22 года Дунайский, 47
м. Дунайская

Записаться на приём

Михайлов Алексей Геннадьевич
Хирург, онколог, маммолог, эндокринный хирург

Стаж работы: 21 год Ударников, 19
м. Ладожская Маршала Захарова, 20
м. Ленинский пр-т Выборгское шоссе, 17
м. Проспект Просвещения Малая Балканская, 23
м. Купчино

Записаться на приём

Арамян Давид Суренович
Проктолог

Стаж работы: 12 лет Дунайский, 47
м. Дунайская Малая Балканская, 23
м. Купчино

Записаться на приём

Крикунов Дмитрий Юрьевич
Хирург

Стаж работы: 7 лет Дунайский, 47
м. Дунайская

Записаться на приём

Хангиреев Александр Бахытович
Хирург, онколог, колопроктолог

Стаж работы: 12 лет Ударников, 19
м. Ладожская Малая Балканская, 23
м. Купчино

Записаться на приём

Шишкин Андрей Андреевич
Хирург, флеболог, проктолог. Кандидат медицинских наук

Стаж работы: 12 лет Дунайский, 47
м. Дунайская Малая Балканская, 23
м. Купчино

Записаться на приём

Яковенко Денис Васильевич
Врач-хирург

Стаж работы: 13 лет Дунайский, 47
м. Дунайская

Записаться на приём

Яковенко Тарас Васильевич
Врач-хирург, кандидат медицинских наук

Стаж работы: 20 лет Дунайский, 47
м. Дунайская

Записаться на приём

Колосовский Ярослав Викторович
Хирург, маммолог, онколог

Стаж работы: 16 лет Ударников, 19
м. Ладожская

Записаться на приём

+15 врачей

Что повышает холестерин?

Повышение уровня холестерина может быть связано с различными факторами

Первое, на что стоит обратить внимание, — рацион. Если у человека наблюдается небольшое повышение уровня холестерина врачи обычно рекомендуют ему употреблять меньше пищи с высоким содержанием насыщенных жиров, однако способствовать повышению уровня холестерина могут и некоторые нарушения в работе организма

Например, хроническая почечная недостаточность или снижение функции щитовидной железы. У некоторых людей уровень холестерина может быть повышенным “от природы” и передаваться по наследству. Такая генетическая аномалия называется “семейной гиперхолестеринемией”.

Формируя свой рацион, нужно помнить, что холестерин содержится только в продуктах животного происхождения. Этот аргумент часто приводят в пользу растительного типа питания вегетарианцы. Однако это не означает, что если исключить животную пищу, то остальное питание может быть бесконтрольным. Жаренная на растительном масле пища и продукты с содержанием пальмового масла тоже способны оказать негативное влияние на липидный обмен.

Классификация синдрома Марфана

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от особенностей клинических проявлений генетической мутации.

Существуют две основные клинические формы патологии:

Стертая. Таким пациентам «везет» больше: аномалия у них проявляется поражениями только одной-двух систем организма, а симптомы выражены незначительно. Люди могут жить практически нормальной жизнью, несмотря на болезнь.
Выраженная. В таких случаях поражаются три и более систем организма, либо значительно нарушается функционирование одной из систем.

В зависимости от степени проявления выделяют легкие, среднетяжелые и тяжелые формы синдрома Марфана. Тяжелые патологии встречаются гораздо реже: частота их выявления составляет примерно 1 на 25–50 тысяч человек.

Принципиальную роль в определении прогноза болезни играет характер ее течения:

Прогрессирующий. В этом случае постоянно появляются новые симптомы заболевания, степень тяжести увеличивается, а с каждым годом жизни пациента возрастают риски фатальных осложнений.
Стабильный. Такой характер считается наиболее благоприятным: у пациентов со стабильными проявлениями синдрома Марфана клиническая картина практически не меняется на протяжении жизни.

Выделяют три разных, но похожих заболевания:

Синдром Марфана — стертая форма патологии с положительным результатом генетического тестирования.
Болезнь Марфана — классическая клиническая картина с подтвержденным семейным наследованием.
Марфаноподобный синдром — проявление патологии соединительной ткани без генетической мутации.

Первые признаки заболевания чаще всего проявляются еще в детском возрасте. К подростковому периоду становится понятно, насколько быстро у пациента прогрессирует болезнь, вызванная мутацией гена FBN1.

Профилактика и диета

Профилактика эпилепсии – это здоровый образ жизни. Врачи рекомендуют:

избегать стрессов и переутомления;
своевременно лечить любые инфекции и воспалительные процессы, включая кариес;
минимизировать (а лучше, исключить совсем) интоксикации, включая алкоголь и курение;
поддерживать индекс массы тела в пределах нормы;
регулярно заниматься спортом на любительском уровне, больше гулять;
полноценно высыпаться и отдыхать.

Диета при уже диагностированной эпилепсии, а также повышенном риске ее развития должна соответствовать принципам правильного питания:

достаточное количество и правильный баланс макро- и микронутриентов (витамины, минералы), а также воды;
дробное питание небольшими порциями;
исключение или резкое сокращение специй, кофе, черного чая, газированных напитков и т.п.

Некоторые формы эпилепсии подлежат коррекции с помощью кетогенной диеты, отличающейся минимальным количеством углеводов, средним – белков и высоким – жиров (до 80% всех калорий). Переход на этот стиль питания должен проводиться только с разрешения врача и проходить под его строгим контролем.

Причины возникновения внутриутробной аномалии

Разный потенциал эмбрионов. Озвученная несопоставимость на раннем сроке беременности часто приводит к развитию (в виде единичного плода) более жизнеспособного из зародышей и исчезновению другого.
«Ошибка природы». Корректирует она ее на первых же неделях интересного положения у женщины. Один близнец уступает место другому, что характерно для одной трети протекания многоплодной беременности.
Резервный запас. Некоторые ученые уверены, что таким образом природа подстраховывается. В итоге один из плодов все равно продолжает функционировать после исчезновения другого, после чего рождается здоровый ребенок.
Отторжение материнским организмом. Происходит это из-за того, что у одного из эмбрионов существуют какие-либо генетические отклонения. При нарушенном хромосомном наборе подобный плод уничтожается маткой.

Нужно ли следить за холестерином здоровым людям?

Часто люди начинают следить за теми или иными показателями, когда появляются проблемы и ухудшается самочувствие, но профилактика всегда лучше лечения. Понятие “здоровый человек” слишком общее. Возможно, сейчас у вас нет проблем с печенью с обменом веществ, но это не значит, что их не будет в будущем. Люди с выявленными нарушениями липидного обмена должны регулярно сдавать анализы на холестерин, но и остальным не стоит проверять прочность своего организма.

Если в вашем рационе часто присутствуют жирные блюда, калорийная пища, да и вообще вы любите налегать на сладкое, то это рано или поздно повысит ваш холестерин. Своё влияние могут оказать и другие факторы сердечно-сосудистого риска. На выходе вы рискуете получить атеросклероз со всеми сопутствующими последствиями.

Норма холестерина

Если по результатам анализов ваш холестерин в норме, значит, серьёзных причин для беспокойства нет. При условии соблюдения правил здорового питания и здорового образа жизни следующее обследование можно проходить через несколько лет.

Если же уровень холестерина повышен (от 5 до 6,4 ммоль/л и больше), то стоит контролировать его каждый полгода, чтобы наблюдать динамику. В это же время нужно пересмотреть свой рацион, убрать оттуда продукты, повышающие холестерин, а также отказаться от вредных привычек: курения и употребления алкоголя. О дополнительных рисках, связанных с наличием сопутствующих заболеваний, вас должен предупредить лечащий врач.

Уровнем повышенного риска считается уровень холестерина свыше 6,4 ммоль/л. Такой показатель говорит о необходимости специализированного лечения, поскольку велика вероятность развития ишемической болезни сердца и других сердечно-сосудистых осложнений. Программу лечения должен составить врач на основе проведённых анализов, в том числе на выявление уровня ЛПНП, ЛПВП и триглицеридов.

Диагностика синдрома Марфана

Диагностика генетической аномалии включает в себя комплекс мероприятий по определению всех симптомов болезни, а также изучению вероятности развития мутации:

Сбор жалоб — детальное изучение всех патологических признаков.
Определение анамнеза — выяснение состояния здоровья родителей.
Тщательный осмотр, измерение роста, размаха рук и других антропометрических показателей. Скрининговый тест для детей в возрасте 7–18 лет — это измерение длины среднего пальца руки. У пациентов с синдромом Марфана показатель превышает отметку в 10 см.

Генетическое обследование включает в себя выявление генотипа ДНК — идентификацию мутаций в гене FBN1. При возможности назначают специфические лабораторные тесты — определение выведения с мочой метаболитов соединительной ткани, таких как оксипролин и гликозаминогликаны.

Чтобы подтвердить нарушения развития соединительной ткани и оценить степень выраженности мутации гена FBN1, пациентам с подозрением на синдром Марфана назначают:

ЭКГ;
УЗИ сердца;
КТ-ангиографию аорты и других сосудов;
КТ грудной и брюшной полостей;
МРТ позвоночника и головного мозга;
специфические обследования на осмотре у офтальмолога;
биопсию кожи.

Для окончательного определения диагноза используют общепринятые Гентские критерии 2010 года, согласно которым диагноз устанавливают в случаях:

подтвержденной мутации гена FBN1 и расширения корня аорты или эктопией хрусталика;
подтвержденного расширения корня аорты в сочетании с эктопией хрусталика;
подтвержденной эктопии хрусталика в сочетании с любыми признаками системного поражения соединительной ткани.

Важно! Существует группа «марфаноподобных» синдромов, при которых внешне пациенты очень напоминают больных с аномалией гена FBN1, но причина их патологии скрывается в других нарушениях. К примеру, гомоцистинурия — это обменное заболевание, которое проявляется системными изменениями соединительной ткани, но может приводить к внезапным инсультам и существенно замедляет умственное развитие ребенка

Поэтому важно точно определить причину заболевания соединительной ткани и своевременно начать лечение.

Игры природы

Существует заблуждение, что отсутствие «шизофренических генов», или, правильнее, тех, что отвечают за развитие мозга – это точная гарантия не заболеть этим страшным расстройством психики. Но не тут-то было! У 10% больных в анамнезе такие предки отсутствуют в обозримом прошлом напрочь. Но, что огорчительно для каждого человека, гены могут мутировать, и никто не знает, чем это может нам грозить.

«Гены разума», назовем их так, весьма чувствительны и, легко подвергаясь воздействию внешней среды, меняются. С одной стороны, это хорошо – благодаря такому свойству человек эволюционировал, а с другой, как видим, совсем плохо.

И еще раз: предсказать, что у индивида с дефектным геномом родится больной ребенок, невозможно. Как и то, что и здоровый у совершенно здоровых родителей. Увы…

Преимущества клиники

Клиника «Энергия здоровья» работает, чтобы сделать качественную медицинскую помощь доступной каждому. Наши преимущества — это:

врачи различных специальностей, регулярно совершенствующие знания и навыки;
современное диагностическое оборудование;
весь спектр лабораторных исследований;
комплексные программы проверки здоровья;
индивидуальный подход к подбору терапии;
собственный дневной стационар;
доступные цены на все услуги.

Эпилепсия – это заболевание, вынуждающее человека жить в постоянном страхе перед новым приступом. Возьмите недуг под контроль, запишитесь в «Энергию здоровья».

Как передаются психические болезни

То, что психические заболевания могут передаваться по наследству, замечено было давно. Сегодня генетики подтверждают: действительно, расстройства психики с большей вероятностью могут появиться у ребенка в семье, где родственник страдал от подобного недуга. И причиной этому являются нарушения в строении генов.

Существует такое понятие, как коэффициент наследственного риска. Чем выше этот коэффициент, тем выше вероятность, что ребенок унаследует болезнь родственников.

В прямой зависимости поломок в генах находятся только некоторые психические болезни, например хорея Гентингтона, коэффициент наследственного риска которой составляет 5000. Для сравнения, у такого психического заболевания, как шизофрения, он равен 9.

На пути к взрослению

Дети растут, исследуют мир, приобретают новые навыки, постепенно привыкая к ситуациям, людям, отношениям, правилам. Чтобы научиться, как взрослые, справляться с ежедневными вызовами, им понадобятся годы терпеливого обучения.

Возраст от 2 до 5 лет — самый уязвимый в плане стабильности детской психики. Отсутствие необходимых речевых и социальных навыков накладывает известные ограничения на способность детей находить приемлемый, с точки зрения взрослых, выход из трудных ситуаций. Это нелегко в любом возрасте, а если ребенок, недостаточно опытный, не владеющий даром убеждения, не способный выразить свои чувства и желания, да еще и не всегда понимающий, чего от него ожидают, теряет контроль над своими эмоциями, — то удивляться тут тем более нечему, это скорее норма, чем ее нарушение. Как результат — вспышки гнева, капризы, истерики. Немного найдется семей, незнакомых с этим бедствием.

Истерика — это состояние сильнейшего эмоционального возбуждения, которое выливается в потерю самоконтроля. У детей первых лет жизни признаками истерики могут быть крик, визг, плач, топанье ногами. Нередко можно видеть, как малыш начинает стучать кулаками, кидать предметы, валяться по полу, а иногда даже биться головой о стену, кусать себя и окружающих.
Родители, уже знакомые с этим явлением, знают, что в состоянии истерики дети не могут воспринимать информацию, поступающую обычными способами (жесты, взгляды, мимика, речь), и все увещевания оказываются бесполезными. Иногда истерики становятся настолько частыми и сильными, что изматывают и ребенка и взрослых.
Не верьте тому, кто говорит вам, что родители не могут повлиять на дурной детский темперамент. Терпение, воля, мудрость и эмоциональная стабильность самого́ взрослого — ваше главное оружие против детской истерики.

Каковы причины взрыва детских эмоций, как вести себя родителям, чтобы не допустить истерику, что делать, если она уже разразилась, и когда требуется помощь специалиста?

Что хочет сказать ребенок своей истерикой?

Детский психолог, семейный психотерапевт

Воспитание детей

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

«Душевный накопитель»: как появляется невроз у ребенка

Представьте, что в душе ребенка есть сосуд. Когда ребенок что-то чувствует, но не может выразить, чувства попадают внутрь сосуда.

Семилетний Паша боится спать в темноте, но родители называют его трусом и выключают свет. Ребенок перестает говорить о страхе, но все так же боится. Каждую ночь страх капля за каплей поступает в этот сосуд (назовем его «душевный накопитель»). Он неизбежно переполняется — и ребенок просыпается в мокрой постели.

Маша — пухленький ангелочек. Мама считает иначе: «Хватить жрать, стройность требует жертв! Хочешь быть красивой — никаких плюшек». У Маши в душе раздрай: и толстой она себя видеть не хочет, и сладкого хочется. «Эх, не быть мне красивой никогда», — думает Маша и крутит волосы. И вдруг замечает, что над ухом залысина.

Трехлетний Миша недавно пошел в детский сад. Он от природы шустрый и активный, очень любит бегать и играть. Воспитательница стремление к движению не поддерживает и при всех ругает непослушного ребенка. Мальчик испытывает много чувств: злость на воспитательницу, обиду, что не дали побегать, стыд. Сказать воспитательнице все, что думает, он не решается. Она может наказать, да и мама говорит, что надо слушаться. Накопитель не справляется. После тихого часа воспитатель замечает, что малыш обгрыз ногти до половины.

Чаще всего в накопитель ребенка «льется» из переполненных накопителей близких взрослых, которые не замечают или не понимают этого.

Папу Паши самого в детстве называли трусом. Он и сейчас боится высказать все что думает начальнику, который достал. Поэтому отыгрывается на жене и детях. Но ни за что в этом не признается, даже самому себе. Он думает, что близкие неправильно себя ведут.

У мамы Маши не складывается личная жизнь. Ей кажется, что она всего лишь беспокоится о судьбе дочери. Но накопленные переживания выплескиваются в жестоких словах и действиях по отношению к ней. Результат: у ребенка невроз.

Воспитательница Миши не просто отчитывает ребенка. Ему достается за ее усталость, болеющую коллегу, которую она подменяет, заведующую и ее собственного шустрого сына-обормота. А маму мальчика тоже в детстве обижали в саду, и она боится повторения.

Этим взрослым придет в голову связать свое поведение с проблемами их чад?

Вторая большая группа причин — сильный стресс, от которого никто не застрахован, от которого не уберегут самые любящие родители. Сюда относится, например, болезнь или смерть близкого человека.

На практике причины могут сочетаться: трудное время в семье, ребенку достается от родителей, и воспитательница (учительница) добавляет последнюю каплю.

Болезни, передающиеся от матери ребенку (для общей информации)

Раз мы уже говорим о наследственных болезнях, нелишними будут сведения о том, какие именно из них действительно совершенно точно передаются генами.

Астма и аллергия. Довольно серьезные заболевания и непредсказуемые. У мамы с тяжелой формой астмы может родиться ребенок с пищевой аллергией, а у той, у которой легкая аллергия на пыльцу – астматик.

Психические расстройства. Речь идет о депрессии – ее развитие на 10–30% зависит от того, страдала ли ею родительница. У нее, а потом у ребенка, уровень серотонина, гормона счастья, невысокий, а именно его вырабатывает определенная группа генов.

Сердечно-сосудистые заболевания. Случаев возможной передачи всего 20 %, то есть не слишком часто. Однако дочери есть смысл обращаться с сердцем и сосудами бережно.

Онкология. Рак развивается вследствие мутации генов, которые могут перейти ребенку. Особо рискуют детки женщин с диагностированным в раннем возрасте заболеванием.

Склонность к полноте. У полных родителей чадо будет таким же в 70% случаев. Интересно, что мать передает это дочери, а отец – сыну. Но многие специалисты утверждают, что гены здесь ни при чем, а все дело в рационе. Родители просто перекармливают своих чад, так как сами привыкли переедать, в итоге у последних нарушается обмен веществ.

Мигрень, головная боль. Оказывается, существует отдельный ген мигрени, и он с 80% вероятности будет и у ребенка.

Ранний климакс. За наступление менопаузы отвечает 4 гена, поэтому скорректировать ее никак не получится. Поэтому у матери, у которой климакс наступил раньше 50 лет, дочь на 80% будет такой же.

По наследству передается и физическая форма. Известно очень много спортивных династий, в таких семьях, как правило, рождаются выдающиеся атлеты. К генам и способностям накачивать мышцы добавляются традиционные в таких семьях привычки правильного рационального питания, четкого режима дня, проведения активного досуга.