Основные центры генетических исследований и органы печати
В СССР главными центрами исследований по Г. являются: Ин-т общей генетики АН СССР, Ин-т биологии развития АН СССР, Ин-т молекулярной биологии АН СССР, Радиобиологический отдел Ин-та атомной энергии АН СССР, Ин-т мед. генетики АМН СССР, Ордена Трудового Красного Знамени Ин-т эпидемиологии и микробиологии имени почетного академика Н. Ф. Гамалеи АМН СССР, Ин-т вирусологии имени Д. И. Ивановского АМН СССР. Исследования в области мед. Г. ведутся во многих клин, ин-тах АМН СССР и М3 СССР и союзных республик, в Ин-те цитологии и генетики Сибирского отделения АН СССР (Новосибирск), Ин-те генетики и цитологии АН БССР (Минск), Ин-те цитологии АН СССР (Ленинград), Ин-те генетики и селекции промышленных микроорганизмов Главмикробиопрома (Москва), Секторе молекулярной биологии и генетики АН УССР (Киев), а также на соответствующих кафедрах МГУ, ЛГУ и других ун-тов и медвузов страны.
В 1965 г. организовано Всесоюзное об-во генетиков и селекционеров им. Н. И. Вавилова с отделениями на местах. Г. преподают во всех ун-тах, мед. и с.-х. вузах СССР.
Генетические исследования интенсивно ведутся в других социалистических странах. Г. развита в Великобритании, Индии, Италии, США, Франции, ФРГ, Швейцарии, Швеции, Японии и др. Каждые 5 лет собираются международные конгрессы по Г.
Основными печатными органами, систематически публикующими статьи по Г., являются: журнал «Генетика» АН СССР, журнал «Цитология и генетика» АН УССР. Статьи по Г. печатают также многие биол, и мед. журналы, напр. «Цитология», «Радиобиология», «Молекулярная биология».
За рубежом статьи по Г. печатаются в «Annual Review of Genetics»* «Theoretical and Applied Genetics», «Biochemical Genetics», «Molecular and General Genetics», «Heredity»> «Mutation Research», «Genetics», «Hereditas», «Journal of Heredity», «Canadian Journal of Genetics and Cytology», «Japanese Journal of Genetics», «Genetica Polonica», «Indian Journal of Genetics and Plant Breeding».
См. также Генетика человека.
Библиография: Вавилов H. И. Избранные сочинения, Генетика и селекция, М., 1966, библиогр.; Дубинины. П. Горизонты генетики, М., 1970, библиогр.; он же, Общая генетика, М., 1976, библиогр.; Дубинины. П. и Глембоцкий Я. Л. Генетика популяций и селекция, М., 1967, библиогр*; История биологии с начала 20-го века до наших дней, под ред. Л.Я. Бляхера, М., 1975, библиогр.; Классики советской генетики 1920—1940, под ред. П. М. Жуковского, Л., 1968; Лобашeв М. Е. Генетика, Л., 1967, библиогр.; Медведевы. Н. Практическая генетика, М., 1968, библиогр.; Мендель Г. Опыты над растительными гибридами, М., 1965, библиогр.; Морган Т. Избранные работы по генетике, пер. с англ., М.—Л., 1937, библиогр.; Pигер Р. и Михаэлис А. Генетический и цитогенетический словарь, пер. с нем., М., 1967, библиогр.; Сэджер Р. и Райн Ф. Цитологические и химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1964.
Периодические издания — Генетика, М., с 1965; Успехи современной генетики, М., с 1967; Цитология и генетика, Киев, с 1967; Annual Review of Genetics, Palo Alto, с 1967; Biochemical Genetics, N. Y., с 1967; Genetics, Brooklyn — N.Y., с 1916; Hereditas, Lund, с 1920; Journal of Heredity, Washington, с 1910; Molecular and General Genetics, В., с 1908; Mutation Research, Amsterdam, с 1964; Theoretical and Applied Genetisa, В., с 1929.
H. П. Дубинин, И. И. Олейник.
Хромосомные болезни
Патологические изменения могут возникать как при потере генетического материала (например, при выпадении целой хромосомы или её части), так и при добавлении новых хромосом. Клинически характеризуется множественными врождёнными пороками развития. В настоящее время известно более 1000 хромосомных аномалий.
Точные причины возникновения до конца не изучены. Учёные предполагают, что провоцирующими факторами можно назвать ионизирующее излучение, химические вещества, вирусы, приём некоторых лекарств во время беременности, курение, алкоголь, возраст матери.
Хромосомные болезни могут быть связаны с нарушением:
1) числа хромосом;
2) плоидности;
3) структуры хромосом.
Общей чертой для хромосомных заболеваний является многофакторность поражения. А именно: пороки внутренних и наружных органов, черепно-лицевые дизморфии, замедленный рост и развитие, психическое и умственное отставание от сверстников, нарушение работы многих систем организма.
Перечислим некоторые из заболеваний:
-
Синдром кошачьего крика (делеция в 5-ой хромосоме);
-
Синдром Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);
-
Синдром Патау (трисомия в 13-ой хромосоме);
-
Синдром Эдвардса (трисомия в 18-ой хромосоме).
Виды генетических заболеваний человека
Основу наследственных заболеваний составляют генные, хромосомные и митохондриальные мутации.
-
Аутосомно-доминантные. При данном виде мутации человек наследует одну нормальную и одну изменённую копию гена, однако последняя форма подавляет первую. Одни доминантные генетические заболевания могут появиться сразу после рождения, другие – в более зрелом возрасте, и тогда их называют «заболевания с поздним дебютом». Примеры: поликистозная болезнь почек, синдром Гентингтона, ахондроплазия, хорея Хантингтона.
-
Аутосомно-рецессивный. В этом случае происходит полная замена здоровых генов на мутантные. Ребёнок должен получить по одной копии рецессивного мутантного гена от каждого из родителей. У отца и матери может не наблюдаться данного заболевания, но это не исключает их как носителей гетерозиготной мутации. Вероятность, что у пары появится ребёнок с аутосомным рецессивным заболеванием равна 25%. Примеры: альбинизм, муковисцидоз.
-
Кодоминантный. Этот тип наследования подразумевает проявление и доминантного, и рецессивного гена, поэтому заболевание наследуется частично. Яркий пример: серповидно-клеточная анемия.
-
Наследование, сцепленное с полом. Означает, что наследование признаков передаётся только определенному полу. Например, гемофилией болеют исключительно мужчины.
Босоногий учёный
Трофим Денисович Лысенко родился в Полтавской губернии, окончил училище садоводства, потом Киевский сельскохозяйственный институт, стал агрономом. После института отправился на селекционную станцию в Азербайджан. «От этого Лысенко остаётся ощущение зубной боли, — дай бог ему здоровья, унылого он вида человек. И на слово скупой, и лицом незначительный, — только и помнятся угрюмый глаз его, ползающий по земле с таким видом, будто, по крайней мере, собрался он кого-нибудь укокать. Один раз всего и улыбнулся этот босоногий учёный: это было при упоминании о полтавских вишнёвых варениках с сахаром и сметаной, — по-детски доверчиво улыбнулся, как улыбнулся бы каждый, кто ел такие вещи», — писал о нём в 1927 году корреспондент «Правды». Портрет не лестный, но, видимо, Лысенко оказался в нужном месте и в нужное время. Простого происхождения, труженик, добившийся хороших результатов с помощью специальных методов проращивания семян (так называемой яровизации), он стал символом того, как новое побеждает старое.
Трофим Лысенко. (vokrugsveta.ru)
Часто упоминают о том, что Лысенко в начале своей карьеры пользовался поддержкой Николая Вавилова. Действительно, лысенковские работы по яровизации не были бесполезны: эксперименты по повышению стойкости различных видов сельскохозяйственных культур велись активно, и труды Лысенко с этой точки зрения имели ценность. Однако Трофим Денисович быстро понял, на что нужно делать упор: он обещал, что его работа, которая строилась не на законах «буржуазной генетики», а на мичуринских принципах, позволит поднять советское сельское хозяйство быстро: за считаные годы собирался вывести новые сорта, накормить народ, справиться с голодом и дефицитом. Если обычно на создание нового сорта требовалось около 15 лет, то Лысенко обещал сделать это за пять лет, а то и быстрее. Стоит ли удивляться тому, что именно он был обласкан властями.
У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально
Однажды в маршрутке вы увидели ребенка с генетическим заболеванием (синдромом Рубинштейна — Тейби), спросили у мамы, где они наблюдаются, а когда узнали, что нигде и стоит диагноз ДЦП, взяли эту маму с ребенком за руку и повели к себе в институт. И там уже обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал.
А сейчас бы вы как поступили в этой ситуации?
Я не знаю, как надо. Я тогда была молодая и бестактная (улыбается), но сейчас стараюсь не предлагать помощь, когда ее не просят — это неправильно. Родители изменились. Наверное, если бы увидела ребенка с несовершенным остеогенезом на коляске неактивного типа, которую везет мама, то, наверное, подошла бы. Обычно каждая семья, где есть ребенок с таким диагнозом, знает мое имя. Но вот как спросить? «Здравствуйте, я доктор Белова, занимаюсь такой-то болезнью. Нужна ли помощь?» — «Нет, не нужна, мы про вас много гадостей слышали».
Но все-таки я хотела бы не подходить к каждому пациенту, а сделать место, куда любая семья может обратиться, а мы будем искать возможности ей помочь.
На ваш взгляд, мысль, что все генетические поломки можно вылечить — это реальность или скорее фантастика?
Починить поломку гена нельзя, но можно устранить ее тяжелые последствия. Все время разрабатывается генетическая терапия, и сегодня уже можно заместить фермент, которого не хватает, как например, при мукополисахаридозе, и вводить его пожизненно
Причем это важно делать до начала клинических проявлений болезни, потому что повернуть вспять что-то, что уже есть, обычно трудно.
А можно ли как-то предотвратить генетическое заболевание в утробе?
Это может быть разговор только про преимплантационную диагностику. Если у пары уже есть ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, то мы можем обследовать и отличить те формы, при которых риск повтора у другого ребенка велик, от тех форм, когда риска повтора почти нет
Семье это очень важно знать. Например, при несовершенном остеогенезе в 90% случаев, если родители здоровы, то риск повтора очень низкий, и в нашей тусовке детей с несовершенным остеогенезом крутится много их здоровых братьев и сестер.
Как вы относитесь к генетическому анализу при планировании беременности? Сегодня этот скрининг все более популярен.
Это просто коммерческое предложение, это бессмысленно. На сегодняшний день смотреть на все мутации технически невозможно. У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально, иначе мы бы не эволюционировали.
Каждый человек — носитель патологических генов, и считается, что минимум семь из этих генов смертельны.
И если встречаются два носителя одинаковых генов, у части таких пар может быть гибель плода на самых ранних сроках, у части — родится нежизнеспособный ребенок, а еще у части — сочетание двух измененных генов приведет к рождению детей с патологией. И такие гены встречаются у здоровых людей.
И сейчас мы можем проверить пару на конкретную мутацию, но только если знаем, что ищем. Иначе это действительно иголка в стоге сена. Например, в некоторых странах существует скрининг именно на те мутации, которые в этой стране, в определенных национальных группах встречаются в сотни раз чаще, чем у других. Например, в Израиле есть скрининг на болезнь Тея — Сакса — это заболевание встречается преимущественно среди евреев-ашкенази. И тогда такой анализ имеет огромный смысл.
А к чему вы больше склоняетесь — исследовать возможную мутацию или принимать ее как есть?
Наука должна двигаться вперед. Но мне кажется очень важным, чтобы она не опережала какие-то гуманитарные ценности, чтобы не перейти границу и определять, кто достоин жить, а кто нет. Это такой философский вопрос, и я тут скорее за гуманитарные ценности, чем за движение науки.
У нас недавно на приеме был подросток с несовершенным остеогенезом, он поступил к нам на доске, к ней привязанный, не мог даже сесть и голову повернуть. С избыточным весом, глухой, его слухом никто не занимался, считая, что при таком заболевании слухом заниматься бессмысленно. Мальчика только оперировали раз за разом, но с каждой операцией уровень его самостоятельности и активности был все ниже и ниже.
И что с ним сейчас?
Нам надо было его поставить на ноги, вертикализировать. И бороться со страхами и мамы, и мальчика. Объяснить, почему так необходимо заняться слухом, убрать последствия неправильных операций, например, наружные металлоконструкции, которые нельзя было ставить в такой ситуации.
Мы, к сожалению, редко фотографируем детей, когда они к нам поступают, но это понятно: и мы в шоке от состояния ребенка, который свисает с кушетки и не шевелится, и родителям страшно… А теперь он красавец! Но мама и мальчик были настроены, как бойцы, а от настроя родителей многое зависит.
Образцовый советский биолог
Судьба Антона Жебрака, казалось бы, похожа на судьбу Лысенко: тоже из глубинки, тоже всего добивался сам. Он родился в 1901 году в белорусской деревне Збляны. Убегая от Первой мировой, семья переехала в Тамбовскую губернию, Антон работал лесорубом, учился на политических курсах, когда ему ещё не исполнилось 18 лет, записался в Красную армию. Начал было продвигаться по политической линии, но после демобилизации поступил сначала в Петровскую (Тимирязевскую) академию, а потом в Институт красной профессуры. Год провёл в США, где проходил стажировку по генетике.
Антон Жебрак. (csl.bas-net.by)
Жебрак был одним из ведущих учёных Белоруссии, работал в области экспериментальной генетики, выводил устойчивые к заболеваниям сорта пшеницы. Стал академиком, а после Великой Отечественной возглавил Академию наук БССР. При этом был, что называется, образцовым коммунистом: в 1945—1946 годах заведовал отделом Управления пропаганды и агитации ЦК КПСС, а в 1945-м в составе делегации БССР участвовал в подписании Устава ООН. И тем удивительнее, что именно он оказался обвинён в низкопоклонстве и раболепстве перед Западом и попытках оклеветать советскую науку.
Генные мутации
Генные (точечные) мутации – это те, что возникают в результате изменения химической структуры гена и представляют собой замену, удаление или вставку нуклеотида. Возникают чаще, чем хромосомные и геномные, однако в меньшей степени меняют структуру ДНК. Также к генным мутациям относятся транслокации (перенос), дупликации (повторение), инверсии (переворот на 180°) участков гена, но не хромосомы.
Пример 1:
рассмотрим мутацию ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТЦ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете произошла тимина заменился на цитозин. Триплеты ГТТ и ГТЦ кодируют глутаминовую кислоту, поэтому данная мутация не вызвала изменений в структуре белка: глу-гли-про → глу-гли-про.
В других же случаях замена нуклеотида может изменить порядок аминокислот в молекуле белка и привести к фенотипическим последствиям.
Пример 2:
ГТТ ЦЦЦ ГГТ → ГТГ ЦЦЦ ГГТ.
В первом триплете тимин заменился на гуанин. ГТТ кодирует глутаминовую кислоту, а ГТГ — гистидин. Соответственно, первичная структура белка изменяется: глу-гли-про → гис-гли-про. Существует большая вероятность появления фенотипических изменений.
Научное противостояние
В 1942 году в США, в Национальном совете американо-советской дружбы, праздновали десятилетие этой организации. В этой связи профессор Колумбийского университета Лесли Денн сделал доклад, посвящённый развитию науки в СССР, а в 1944 году опубликовал статью в авторитетном журнале Science. В ней были отмечены заслуги многих советских учёных, в том числе Вавилова, Дубинина, Кольцова, но Мичурин и Лысенко упомянуты не были, а также ничего не говорилось о дискуссии между генетиками и мичуринцами. На эту статью немедленно отреагировал другой американский генетик Карл Сакс, который подробно остановился на дискуссии Вавилова и Лысенко и следующим образом охарактеризовал последнего: «Его взгляды не являются ни оригинальными, ни еретическими, а просто архаичными». В этой же статье Сакс высказал сомнения в том, что советская генетика имеет хорошие перспективы для развития, так как она находится под сильным идеологическим давлением.
Прочитавший эту статью Жебрак, который в это время заведовал кафедрой генетики в Тимирязевской академии, решил, что такое выступление нельзя оставлять без реакции. Однако основная идея его ответной статьи была не защитить Лысенко, он хотел подчеркнуть, что советская генетика имеет большой потенциал и развивается в русле мировой науки. Разрешение на «ответ Америке» было получено, и в октябре 1945 года статья Жебрака также была опубликована в Science
В ней Антон Романович обращал внимание на то, что американские коллеги выступили с критикой советской генетики, подразумевая под этим работы Лысенко. А между тем, писал Жебрак, советские учёные скептически относятся к его взглядам, поэтому нельзя рассматривать науку в СССР так однобоко
«Академик Лысенко сделал попытку пересмотреть ряд основных положений генетической науки. Его взгляды многими советскими генетиками не только не были поддержаны, но, напротив, были подвергнуты резкой критике», — говорилось в статье.
Академия наук БССР, 1958 г. (pastvu.com)
Текст был одобрен всеми необходимыми советскими идеологическими инстанциями, однако статья появилась в журнале прямо накануне начала кампании по борьбе с тлетворной буржуазной идеологией. Инструментом этой борьбы должны были стать суды чести, постановление о создании которых Совет Министров СССР принял в марте 1947 года. В записной книжке Жданова главная задача судов была обозначена предельно просто: «Расклевать преувеличенный престиж Америки с Англией». И уже осенью 1947-го перед таким судом предстал Антон Жебрак.
Диагностика наследственных болезней
Жизнь человека начинается с момента зачатия
Чтобы уточнить состояние плода, важно провести пренатальную диагностику во втором триместре беременности. Тест поможет рассчитать риски различных синдромов (Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге) и дефектов.
Для определения метаболитов, специфических для наследственных болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий), проводятся специальные пробы:
— Феллинга;
— Альтгаузена;
— Бенедикта;
— проба на гипераминоацидурию;
— микробиологический тест Гатри.
Чтобы диагностировать наследственные нарушения обмена аминокислот, олигосахаридов и гликозамимногликанов (мукополисахаридов), используются более сложные методы аналитической биохимии;
— электрофорез;
— тонкослойная хроматография;
— газовая и жидкостная хроматография;
— масс-спектрометрия;
— магнитная резонансная спектроскопия.
Помимо этого, медицина предрасполагает и другими методами определения генетических заболеваний:
— Генеалогический;
— Молекулярно-генетический;
— Биохимический;
— Цитогенетический;
— Дерматоглифика;
— Генетическое прогнозирование.
Интересуетесь антивозрастной
и превентивной медициной?
Узнайте больше на обучающих программах Anti-Age Expert
Чтобы стать лучшим — учитесь
у лучших!
Эксперты со всего мира станут вашими наставниками
на пути изучение Anti-Age Expert. Подробнее
Список литературы
- Н. П. Бочков «Клиническая генетика»
- В. М. Тоцкий «Генетика»
- А. В. Шевченко «Генетика человека»
- В. С. Баранов, Е. В. Баранова, Т. Е. Иващенко «Геном человека и гены «предрасположенности»: введение в предиктивную медицину»
- О. С. Юткина, А. Ф. Бабцева «Диагностика генетических заболеваний»
Суд и раскаяние
Идеологическое наступление на белорусского учёного повёл не Лысенко, а его единомышленник и сподвижник Исаак Презент. Он назвал журнал Science фашистским изданием, ведущего американского цитогенетика Карла Сакса — профашистским мракобесом, а об Антоне Жебраке высказался следующим образом: «Более интересно, до каких пределов низкопоклоннического пресмыкательства перед загнивающей буржуазной наукой может дойти профессор, живущий в Советской стране и в то же время тянущий одну и ту же ноту с г-ом Саксом. А ведь именно так и поступил профессор Тимирязевской академии А. Р. Жебрак, который в статье, опубликованной за границей, по существу солидаризируется с профашистом Саксом в оценке достижений нашей советской передовой школы биологов, мичуринской школы, возглавляемой академиком Лысенко».
В августе 1947-го статья той же тональности появилась в «Литературной газете», и подписана она была именами поэтов Суркова, Твардовского, а также ленинградского журналиста, популяризатора науки Геннадия Фиша. И снова Жебрак обвинялся в низкопоклонстве и желании единым фронтом с американскими учёными выступить против Лысенко. Следующая статья, в которой говорилось о союзе Жебрака с «американскими мракобесами», была опубликована уже в «Правде».
Афиша фильма «Суд чести» . (Wikimedia Commons)
Через несколько месяцев партком Тимирязевской академии сделал вывод, что «дело Жебрака» подлежит рассмотрению на суде чести. 16 октября 1947 года ЦК Компартии Белоруссии освободил учёного от обязанностей Президента АН БССР. На следующий день дело разбирал Президиум Академии, и после пятичасового заседания у Жебрака случился инфаркт. Это, впрочем, не остановило «судей чести», и меньше чем через месяц после приступа Антона Романовича вызвали из санатория, где он проходил реабилитацию, в Москву.
Суд чести проходил 21−22 ноября 1947 года. По его итогам академику был вынесен общественный выговор, а самому учёному пришлось публично признать свою идеологическую недальновидность. Что, впрочем, не заставило его отказаться от своих взглядов. В ноябре же 1947 года он написал письмо секретарю ЦК ВКП (б) Алексею Кузнецову, в котором продолжал настаивать: «Защищать взгляды Лысенко в области генетики нельзя без потерь авторитета страны и авторитета учёного, претендующего на элементарные знания фактов данной науки. Взгляды Лысенко в области генетики аналогичны взглядам человека, который в области химии стал бы отрицать периодический закон Менделеева и все дальнейшие следствия из этого закона».
Жебрака не лишили возможности работать: он был профессором кафедры ботаники в Московском лесотехническом институте, потом в Московском фармацевтическом институте, но хотел вернуться к экспериментальной генетике. Обращался с соответствующей просьбой к Хрущёву, который в то время возглавлял Московский обком ВКП (б), но получил ответ: «Передайте тов. Жебраку, пусть подождёт до лучших времен, а когда такие времена наступят, то мы ему поможем». Антон Романович умер в 1965 году, так и не дождавшись этих лучших времён.
