Ячмень на глазу

У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально

Однажды в маршрутке вы увидели ребенка с генетическим заболеванием (синдромом Рубинштейна — Тейби), спросили у мамы, где они наблюдаются, а когда узнали, что нигде и стоит диагноз ДЦП, взяли эту маму с ребенком за руку и повели к себе в институт. И там уже обнаружили у девочки порок сердца, которого прежде никто не искал.

А сейчас бы вы как поступили в этой ситуации?

Я не знаю, как надо. Я тогда была молодая и бестактная (улыбается), но сейчас стараюсь не предлагать помощь, когда ее не просят — это неправильно. Родители изменились. Наверное, если бы увидела ребенка с несовершенным остеогенезом на коляске неактивного типа, которую везет мама, то, наверное, подошла бы. Обычно каждая семья, где есть ребенок с таким диагнозом, знает мое имя. Но вот как спросить? «Здравствуйте, я доктор Белова, занимаюсь такой-то болезнью. Нужна ли помощь?» — «Нет, не нужна, мы про вас много гадостей слышали».

Но все-таки я хотела бы не подходить к каждому пациенту, а сделать место, куда любая семья может обратиться, а мы будем искать возможности ей помочь.

На ваш взгляд, мысль, что все генетические поломки можно вылечить — это реальность или скорее фантастика?

Починить поломку гена нельзя, но можно устранить ее тяжелые последствия. Все время разрабатывается генетическая терапия, и сегодня уже можно заместить фермент, которого не хватает, как например, при мукополисахаридозе, и вводить его пожизненно

Причем это важно делать до начала клинических проявлений болезни, потому что повернуть вспять что-то, что уже есть, обычно трудно.

А можно ли как-то предотвратить генетическое заболевание в утробе?

Это может быть разговор только про преимплантационную диагностику. Если у пары уже есть ребенок с тяжелым наследственным заболеванием, то мы можем обследовать и отличить те формы, при которых риск повтора у другого ребенка велик, от тех форм, когда риска повтора почти нет

Семье это очень важно знать. Например, при несовершенном остеогенезе в 90% случаев, если родители здоровы, то риск повтора очень низкий, и в нашей тусовке детей с несовершенным остеогенезом крутится много их здоровых братьев и сестер.

Как вы относитесь к генетическому анализу при планировании беременности? Сегодня этот скрининг все более популярен.

Это просто коммерческое предложение, это бессмысленно. На сегодняшний день смотреть на все мутации технически невозможно. У нас в организме все время происходят мутации, и это нормально, иначе мы бы не эволюционировали.

Каждый человек — носитель патологических генов, и считается, что минимум семь из этих генов смертельны.

И если встречаются два носителя одинаковых генов, у части таких пар может быть гибель плода на самых ранних сроках, у части — родится нежизнеспособный ребенок, а еще у части — сочетание двух измененных генов приведет к рождению детей с патологией. И такие гены встречаются у здоровых людей.

И сейчас мы можем проверить пару на конкретную мутацию, но только если знаем, что ищем. Иначе это действительно иголка в стоге сена. Например, в некоторых странах существует скрининг именно на те мутации, которые в этой стране, в определенных национальных группах встречаются в сотни раз чаще, чем у других. Например, в Израиле есть скрининг на болезнь Тея — Сакса — это заболевание встречается преимущественно среди евреев-ашкенази. И тогда такой анализ имеет огромный смысл.

А к чему вы больше склоняетесь — исследовать возможную мутацию или принимать ее как есть?

Наука должна двигаться вперед. Но мне кажется очень важным, чтобы она не опережала какие-то гуманитарные ценности, чтобы не перейти границу и определять, кто достоин жить, а кто нет. Это такой философский вопрос, и я тут скорее за гуманитарные ценности, чем за движение науки.

У нас недавно на приеме был подросток с несовершенным остеогенезом, он поступил к нам на доске, к ней привязанный, не мог даже сесть и голову повернуть. С избыточным весом, глухой, его слухом никто не занимался, считая, что при таком заболевании слухом заниматься бессмысленно. Мальчика только оперировали раз за разом, но с каждой операцией уровень его самостоятельности и активности был все ниже и ниже.

И что с ним сейчас?

Нам надо было его поставить на ноги, вертикализировать. И бороться со страхами и мамы, и мальчика. Объяснить, почему так необходимо заняться слухом, убрать последствия неправильных операций, например, наружные металлоконструкции, которые нельзя было ставить в такой ситуации.

Мы, к сожалению, редко фотографируем детей, когда они к нам поступают, но это понятно: и мы в шоке от состояния ребенка, который свисает с кушетки и не шевелится, и родителям страшно… А теперь он красавец! Но мама и мальчик были настроены, как бойцы, а от настроя родителей многое зависит.

Образцовый советский биолог

Судьба Антона Жебрака, казалось бы, похожа на судьбу Лысенко: тоже из глубинки, тоже всего добивался сам. Он родился в 1901 году в белорусской деревне Збляны. Убегая от Первой мировой, семья переехала в Тамбовскую губернию, Антон работал лесорубом, учился на политических курсах, когда ему ещё не исполнилось 18 лет, записался в Красную армию. Начал было продвигаться по политической линии, но после демобилизации поступил сначала в Петровскую (Тимирязевскую) академию, а потом в Институт красной профессуры. Год провёл в США, где проходил стажировку по генетике.

Антон Жебрак. (csl.bas-net.by)

Жебрак был одним из ведущих учёных Белоруссии, работал в области экспериментальной генетики, выводил устойчивые к заболеваниям сорта пшеницы. Стал академиком, а после Великой Отечественной возглавил Академию наук БССР. При этом был, что называется, образцовым коммунистом: в 1945—1946 годах заведовал отделом Управления пропаганды и агитации ЦК КПСС, а в 1945-м в составе делегации БССР участвовал в подписании Устава ООН. И тем удивительнее, что именно он оказался обвинён в низкопоклонстве и раболепстве перед Западом и попытках оклеветать советскую науку.

Роль в клетке

Конечно, одна, даже большая двойная спираль не способна вместить в себя весь объем информации, необходимый для такого сложного проекта, как человеческое тело. Возможно, поэтому эти цепочки объединены в пары, что делает их похожими на букву «Х». Хромосомы, в свою очередь, тоже парные, и их у человека 46 пар.

Помимо того, что хромосома содержит в себе подробную инструкцию по функционированию клетки, она же путем активации актуальных моменту генов провоцирует клетку вырабатывать определенные белки с самыми различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвует ген старости, который старит ее недоброкачественные клетки и не дает им бесконечно делиться.

Босоногий учёный

Трофим Денисович Лысенко родился в Полтавской губернии, окончил училище садоводства, потом Киевский сельскохозяйственный институт, стал агрономом. После института отправился на селекционную станцию в Азербайджан. «От этого Лысенко остаётся ощущение зубной боли, — дай бог ему здоровья, унылого он вида человек. И на слово скупой, и лицом незначительный, — только и помнятся угрюмый глаз его, ползающий по земле с таким видом, будто, по крайней мере, собрался он кого-нибудь укокать. Один раз всего и улыбнулся этот босоногий учёный: это было при упоминании о полтавских вишнёвых варениках с сахаром и сметаной, — по-детски доверчиво улыбнулся, как улыбнулся бы каждый, кто ел такие вещи», — писал о нём в 1927 году корреспондент «Правды». Портрет не лестный, но, видимо, Лысенко оказался в нужном месте и в нужное время. Простого происхождения, труженик, добившийся хороших результатов с помощью специальных методов проращивания семян (так называемой яровизации), он стал символом того, как новое побеждает старое.

Трофим Лысенко. (vokrugsveta.ru)

Часто упоминают о том, что Лысенко в начале своей карьеры пользовался поддержкой Николая Вавилова. Действительно, лысенковские работы по яровизации не были бесполезны: эксперименты по повышению стойкости различных видов сельскохозяйственных культур велись активно, и труды Лысенко с этой точки зрения имели ценность. Однако Трофим Денисович быстро понял, на что нужно делать упор: он обещал, что его работа, которая строилась не на законах «буржуазной генетики», а на мичуринских принципах, позволит поднять советское сельское хозяйство быстро: за считаные годы собирался вывести новые сорта, накормить народ, справиться с голодом и дефицитом. Если обычно на создание нового сорта требовалось около 15 лет, то Лысенко обещал сделать это за пять лет, а то и быстрее. Стоит ли удивляться тому, что именно он был обласкан властями.

Образцы едут обратно

Особенность коллекций растений заключается в том, что всхожесть семян теряется очень быстро — через несколько сезонов, — если они не высеваются в грунт

Поэтому мало собрать богатые коллекции, важно поддерживать жизнеспособность образцов. . Во время блокады Ленинграда вывезти коллекцию не успели

Ее уже погрузили в эшелон, но путь преградили вражеские войска, коллекцию разгрузили обратно и сберегли в голодные блокадные годы, высевая образцы в пределах города, так как пушкинские и павловские угодья были оккупированы фашистами. Утрат было немного. 

Во время блокады Ленинграда вывезти коллекцию не успели. Ее уже погрузили в эшелон, но путь преградили вражеские войска, коллекцию разгрузили обратно и сберегли в голодные блокадные годы, высевая образцы в пределах города, так как пушкинские и павловские угодья были оккупированы фашистами. Утрат было немного. 

Гром грянул когда не ждали — в разгар перестройки. Уже были позади гонения на генетику и генетиков, когда в одной из западных газет появилась статья с обвинениями Вавилова в том, что он «ограбил» Эфиопию.

«Конечно же, взять горстку семян в научных целях, да еще с разрешения властей, не означает ограбить. Но обвинение прозвучало, и нужно было реагировать. Со времени экспедиции Вавилова в Эфиопии многие местные сорта были утрачены, — рассказал “Стимулу” хранитель коллекции ржи ВИР им. Вавилова, а на тот момент заместитель директора института Владимир Кобылянский. — Правительство СССР распорядилось вернуть образцы. Я их передавал. Эфиопская коллекция включает в себя в основном зерновые, полевые и бобовые культуры». 

Хранитель коллекции ржи ВИР им. Н. И. Вавилова Владимир Кобылянский

Наталия Михальченко

Эфиопским властям была передана часть образцов, чтобы и вавиловская коллекция не пострадала, и пробелы в разнообразии местных культур Эфиопии можно было восполнить. 

Торжественную передачу образцов приурочили ко времени работы в Эфиопии советской промышленно-торговой выставки, как оказалось, последней. 

«Мне был выделен уголочек на выставке, где экспонировали советский телевизор и “скорую помощь”. Я там демонстрировал образцы, рассказывал о Вавилове, о путешествии. Распечатал фотографии метр на метр, штук пять. Сейчас они в институте висят, — вспоминает Кобылянский. — Образцы передавал торжественно. Присутствовало телевидение, вышли два номера газеты об этом, одна из них на английском. У меня где-то завалялись. Доброе имя Вавилова мы тогда защитили». 

За время работы в Эфиопии Владимир Кобылянский, как и в свое время Николай Вавилов, собрал свою коллекцию африканских картинок и сюжетов. 

«Каждый день к открытию выставки приходил молодой человек. Стоял и смотрел на фото с расом Тэфэри — на то фото, где они с Вавиловым на переднем плане, а сзади стоят челядь и воины и из-за плеча одного из воинов выглядывает мальчик. “Вот это я”, — сказал тот человек», — рассказал Владимир Кобылянский. Женщина-мулатка с крупным характерным кольцом сказала, что нашла на фото своего отца. «Мама работала при кухне раса Тэфэри, и получилась незаконнорожденная девочка», — заметил собеседник.

Владимир Кобылянский с грустью говорит о том, что после этой выставки сотрудники ВИР еще раз ездили в Эфиопию и не смогли найти переданные образцы и узнать, как они используются эфиопскими коллегами. Зато Запад тогда успокоился, и больше нападок на Вавилова не было.

 Хранитель коллекции ржи ВИР им. Вавилова Владимир Кобылянский рассказал «Стимулу», как западные СМИ предприняли информационную атаку на Вавилова в разгар перестройки, обвинив его в том, что он чуть ли не «ограбил» Эфиопию, и как международный скандал был погашен действиями правительства страны и ученых ВИР

Кобылянский ставит некоторую нерачительность эфиопских коллег в ряд с другими странными случаями. Примерно в то же время, когда работала выставка, СССР подарил Эфиопии школу с оборудованием, с партами, с учебниками и шкафами. «Они в ответ с нас затребовали уплатить пошлину. И так эта школа на берегу была сгружена, солнце ее палило, никто не забирал, — говорит наш собеседник. — Шведы попали в аналогичную историю. Привезли туда зерно, тоже в дар. И с них тоже затребовали пошлину. Шведы, недолго думая, отъехали чуть-чуть, высыпали зерно и поехали домой».

Зато на лицах людей в Эфиопии Кобылянский, по его собственному признанию, видел «пушкинские» черты. И выяснил, что поэт в почете на исторической родине его предков. 

Подивился он и православию в качестве господствующей религии эфиопов. Вавилов, кстати, тоже писал о православии в путевых заметках: в 1927 году дело было во время православного поста, а в экспедиции участвовали и православные, и мусульмане из местных.

Образцы, привезенные Н.И. Вавиловым из экспедиций

Наталия Михальченко

Нормальный набор хромосом

Известно, что вероятность невынашивания беременности значительно выше при хромосомных нарушениях у родителей. Поэтому данное обследование супругов применяется при привычном невынашивании беременности и бесплодии. Генетическое обследование помогает не только установить причину бесплодия, но и прогнозировать возможность рождения детей с хромосомной патологией. Поэтому большое значение придается дородовой диагностике хромосомных аберраций.

Кариотип – это полный набор хромосом клетки, в норме 46 хромосом: 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщин ХХ, а у мужчин ХУ хромосомы. Каждая хромосома несет гены, ответственные за наследственность. Кариотип 46, хх — это нормальный женский кариотип, кариотип 46, xy соответствует нормальному мужскому кариопипу. Поэтому, если супружеская пара получила ответ — нормальный кариотип 46, xx и кариотип 46, xy, то нет поводов для переживаний. Кариотип не меняется в течение всей жизни.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Показания к кариотипированию

Такую процедуру желательно пройти любой паре, планирующей обзаводиться потомством, но существуют случаи, когда кариотипирование особенно необходимо:

• Мужское и женское бесплодие. У таких пациентов могут обнаруживаться аномалии в половой хромосоме.
• Первичная аменорея – отсутствие месячных в течение всей жизни. Такое нарушение бывает связано с поломкой в половых хромосомах.
• Недоразвитие репродуктивных органов также может быть обусловлено неблагоприятной генетикой.
• Выкидыши, замирания беременностей, неудачные попытки ЭКО. Зародыши, имеющие генетические аномалии, не развиваются и отторгаются организмом. Генетическое обследование позволит выявить причину такой ситуации и избежать рождения нездорового потомства.
• Мертворождение – появление на свет детей с множественными пороками, которые могут быть вызваны тяжелыми наследственными патологиями.
• Подготовка к ЭКО – в этом случае также нужно провериться на генетические отклонения, чтобы выбрать наиболее подходящую репродуктивную технологию. Парам с генетическими нарушениями, приводящими к рождению больных детей, рекомендуется сделать ЭКО с предимплантационной диагностикой эмбриона. В этом случае зародыши перед подсадкой проверяют на хромосомные болезни.

Анализ делают и детям при подозрении на наследственные патологии. Показанием к его проведению являются:

• Врожденные пороки развития.
• Необычная внешность.
• Странное поведение, умственная отсталость, задержка развития.
• Нарушение обмена веществ и функции внутренних органов.
• Неправильно развитый половой аппарат. Иногда только генетический анализ может определить пол ребенка.

В некоторых случаях у детей и взрослых обнаруживается так называемый мозаицизм. При этом нарушении одна часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а другая – изменённый. Например, пациенты с мозаичным синдромом Дауна могут иметь достаточно гармоничную внешность и практически не отличаться от здоровых людей.

Виды и симптомы

Чаще всего ячмень поражает нижнее веко или верхнее. Случаи, когда воспаление затрагивает оба века, на практике случаются нечасто. Проявления болезни во многом зависят от локализации.

Наружный ячмень

Это острое гнойное воспаление волосяного фолликула ресницы или сальной железы Цейса. Пары сальных желез Цейса расположены непосредственно возле ресниц — у каждого волосяного фолликула. Железы выделяют в них свой секрет. При воспалении в них скапливается гной. 

Наружный ячмень. Фото: Imrankabirhossain / Wikipedia (Creative Commons Attribution-Share Alike 4.0 International license)

Воспалительный процесс локализуется на линии роста ресниц:

• на веке быстро происходит нагноение;
• пациент отмечает ощущение тяжести и болезненность в веке;
• визуально хорошо заметно, что веко опухло, ячмень при этом имеет четкие границы;
• конъюнктива (тонкая ткань, покрывающая глаз) краснеет и воспаляется;
• спустя 2-3 дня на поверхности ячменя легко заметить гнойники, которые состоят из погибших клеток ресничной луковицы;
• затем образуются свищи, через которые выходит гной.

После выхода гноя симптомы могут постепенно сойти на нет. Однако у пациентов с ослабленным иммунитетом воспаление может затронуть соседние глазные ткани и распространиться на слезные железы, глазницу, затронуть важные сосуды

Поэтому важно в любом случае обратиться к врачу

Внутренний ячмень

Острое инфекционное заболевание мейбомиевой железы или ее дольки. Воспаление проявляется на заднем крае века. Мейбомиевые железы — это видоизмененные сальные железы. Они выделяют секрет, который смазывает края век, предотвращая их пересыхание. Верхнее веко содержит 30-40 этих желез, нижнее — 20-30.

Внутренний ячмень. Фото: Michal Klajban / Wikipedia (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported license)

Воспалительный процесс проходит внутри века, поэтому внешне его проявления менее заметны, чем при наружном заболевании. Для внутреннего гордеолума характерны следующие симптомы:

• пациент жалуется на ощущение постороннего предмета в глазу;
• веко становится болезненным, при этом боль острого характера;
• кожа пораженного участка более плотная;
• ткани века опухают и приобретают вид характерного «холмика».

В тяжелых случаях пациенты жалуются на головную и мышечную боль, лихорадку. Возможно увеличение лимфатических узлов. Лучше обратиться к врачу и начать лечиться при первых же симптомах — как только веко начало припухать.

7 распространенных осложнений ячменя

1. Халязион. При внутреннем ячмене воспаление может приобрести хронический характер — вокруг мейбомиевой железы может воспалиться хрящ.
2. Конъюнктивит. Бактерии поражают слизистую оболочку глаза.
3. Флегмона глазницы. Возникает при обильном выделении гноя или попытках самостоятельно выдавить его.
4. Тромбофлебит. Воспаление сосудов, из-за которого краснеет слизистая глаза, снижается острота зрения, пациенты жалуются на головную боль.
5. Тромбоз сплетения сосудов. Жидкость скапливается в глазнице, из-за чего происходит выпячивание глазного яблока, болезнь характеризуется значительным воспалением и ухудшением зрения.
6. Дакриоаденит. Воспаление слезной железы, которое грозит значительным отеком тканей века и повышением температуры до 39-40°С.
7. Сепсис. Общее заражение крови из-за распространения инфекции по всему организму.

Научное противостояние

В 1942 году в США, в Национальном совете американо-советской дружбы, праздновали десятилетие этой организации. В этой связи профессор Колумбийского университета Лесли Денн сделал доклад, посвящённый развитию науки в СССР, а в 1944 году опубликовал статью в авторитетном журнале Science. В ней были отмечены заслуги многих советских учёных, в том числе Вавилова, Дубинина, Кольцова, но Мичурин и Лысенко упомянуты не были, а также ничего не говорилось о дискуссии между генетиками и мичуринцами. На эту статью немедленно отреагировал другой американский генетик Карл Сакс, который подробно остановился на дискуссии Вавилова и Лысенко и следующим образом охарактеризовал последнего: «Его взгляды не являются ни оригинальными, ни еретическими, а просто архаичными». В этой же статье Сакс высказал сомнения в том, что советская генетика имеет хорошие перспективы для развития, так как она находится под сильным идеологическим давлением.

Прочитавший эту статью Жебрак, который в это время заведовал кафедрой генетики в Тимирязевской академии, решил, что такое выступление нельзя оставлять без реакции. Однако основная идея его ответной статьи была не защитить Лысенко, он хотел подчеркнуть, что советская генетика имеет большой потенциал и развивается в русле мировой науки. Разрешение на «ответ Америке» было получено, и в октябре 1945 года статья Жебрака также была опубликована в Science

В ней Антон Романович обращал внимание на то, что американские коллеги выступили с критикой советской генетики, подразумевая под этим работы Лысенко. А между тем, писал Жебрак, советские учёные скептически относятся к его взглядам, поэтому нельзя рассматривать науку в СССР так однобоко

«Академик Лысенко сделал попытку пересмотреть ряд основных положений генетической науки. Его взгляды многими советскими генетиками не только не были поддержаны, но, напротив, были подвергнуты резкой критике», — говорилось в статье.

Академия наук БССР, 1958 г. (pastvu.com)

Текст был одобрен всеми необходимыми советскими идеологическими инстанциями, однако статья появилась в журнале прямо накануне начала кампании по борьбе с тлетворной буржуазной идеологией. Инструментом этой борьбы должны были стать суды чести, постановление о создании которых Совет Министров СССР принял в марте 1947 года. В записной книжке Жданова главная задача судов была обозначена предельно просто: «Расклевать преувеличенный престиж Америки с Англией». И уже осенью 1947-го перед таким судом предстал Антон Жебрак.

Как кариотипирование по лимфоцитам выявляет наследственные болезни

Человеческий организм состоит из клеток, каждая из которых содержит ядро, в котором находятся хромосомы. В норме их 23 пары, одна половина из которых достается от мамы, а вторая – от папы. Хромосома напоминает по форме неровную букву Х с различающейся верхней и нижней частью.

Верхняя и нижняя часть хромосомы состоит из двух одинаковых частей – сестринских хроматид, имеющих в норме одинаковое строение. Они образуют плечи, соединенные перетяжкой – центромерой. Одно плечо у хромосомы короткое, другое – длинное.

Мужской и женский хромосомный набор отличаются всего одной хромосомой: Y – у мужчин и X – у женщин, которые определяют пол.

Совокупность хромосомных признаков называется кариотипом, а определение его особенностей – кариотипированием. При этом исследовании определяется число и строение хромосом, а также выявляются различные отклонения, приводящие к врожденным патологиям.

Как лечить ячмень на глазу

Обычно ячмень самостоятельно созревает и вскрывается в течение недели. Заболевание без осложнений не требует медицинского вмешательства. Для быстрого избавления от недуга можно прибегнуть к согревающим компрессам: 3−4 раза в день накладывать на воспаленную область смоченное в теплой воде или нагретое полотенце. Также могут помочь компрессы с соком алоэ, отваром зверобоя, ромашки. Кроме того, важна тщательная гигиена век: при усиливающихся выделениях следует очищать глаза от корочек и гноя с помощью стерильных салфеток и кипяченой воды.

Если присутствует сильная боль, общее недомогание или подозрение, что заболевание перешло в осложненную форму, лучше проконсультироваться со специалистом. Врач может назначить:

• курс антибиотиков (для лечения халязиона, флегмоны или в случае частого появления и тяжелого течения заболевания;
• местные анестезирующие, антисептические препараты, глюкокортикоиды;
• ультравысокочастотную терапию;
• удаление ресницы, вокруг которой образовался ячмень;
• хирургическое удаление ячменя под местной анестезией. Если воспаление слишком велико, а лечение неэффективно, хирург вскроет нарыв и очистит его от скопившегося гноя.

Состав ДНК

Если говорить о составе ДНК более подробно, то нуклеотиды – это базовый структурный элемент, кирпичики, из которых состоят обе цепи спирали. Нуклеотиды подразделяются на 4 разновидности: аденин, тимин, гуанин и цитозин. И всего четыре этих нуклеотида осуществляют запись всей наследственной информации и составляют все известные гены.

Закручиваются в спираль обе цепочки генов тоже не просто так. Из всех четырех различных нуклеотидов находиться напротив друг друга в разных цепочках они могут только двумя парами: аденин-тимин и гуанин-цитозин. В науке эти пары называются комплементарными.

Между парными нуклеотидами возникает крепкая водородная связь. При этом связь аденином и тимином немного слабее, чем между гуанином и цитозином. Но закручиваются цепочки в спираль по иным причинам:

• Исследования показали, что скручивание помогает сократить длину цепочки генов в 5-6 раз. А во время суперспирализации (такое тоже бывает) длина цепочки может сократиться в целых 30 раз!

• Помимо того, что пара цепочек генов закручена в спираль, существует и суперспирализация. За это явление отвечают гистоновые белки, которые имеют форму катушек для ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нитка. Что не оставляет сомнений в том, что спиральность как таковая специально служит тому, чтобы более компактно упаковать наследственную информацию в клетку.

Вред ячменя для здоровья человека

Ячмень безопасен для большинства людей при употреблении в обычных количествах. Ячменная мука иногда может вызывать астму.

Особые меры предосторожности и предупреждения:

• Беременность и грудное вскармливание: Ячмень обычно безопасен при употреблении во время беременности в обычных количествах. Тем не менее проростки ячменя могут быть небезопасными из-за вероятности пищевого отравления и не должны употребляться в больших количествах во время беременности.
• Целиакия или чувствительность к глютену: Глютен в ячмене может усугубить симптомы целиакии. Если у вас есть это заболевание, избегайте употребления ячменя.
• Аллергия на злаки: Потребление ячменя может вызвать аллергическую реакцию у людей, которые чувствительны к другим зерновым, включая рожь, пшеницу, овес, кукурузу и рис.
• Сахарный диабет: Ячмень может снизить уровень сахара в крови. Дозировку принимаемых вами лекарства от диабета, возможно, придется отрегулировать.
• Хирургия: Ячмень может снизить уровень сахара в крови. Существует опасение, что он может мешать контролю сахара в крови во время и после операции. Прекратите употреблять ячмень не менее чем за 2 недели до запланированной операции. (36)

Кариотипирование плода

Кариотипирование плода проводится при подозрении на врожденную патологию. При синдроме Дауна, например, имеется дополнительная 21 хромосома, поэтому кариотип девочки будет описан как 47,ХХ 21 +, а мальчика 47, ХY 21+. Синдром Кляйнфельтера встречается у 1 из 500 новорожденных мальчиков, при этом заболевании увеличивается количество Х хромосом — кариотип 47,ХХY, а при большем увеличении количества Х-хромосом 48,ХХХY и 49,ХХХХY у ребенка будут нарушения интеллекта, поэтому ставится вопрос о прерывании беременности.  Кариотип при синдроме Шерешевского – Тернера будет описан так: 45X0 – утрата одной Х хромосомы.
В обязательном порядке проводится предимплантационная генетическая диагностика при ЭКО, которая позволяет обнаружить серьезные отклонения в количестве хромосом. 

Самые важные и интересные новости о лечении бесплодия и ЭКО теперь и в нашем Telegram-канале @probirka_forum Присоединяйтесь!

Симптомы ячменя на веке глаза

Различают 2 вида ячменя: наружный и внутренний.

Наружный ячмень развивается в результате воспаления цейсовых желез, расположенных в зоне корней ресниц. Эти железы производят специальный секрет для смазки и защиты поверхности глаза. Ячмень на глазу образуется в результате закупоривания железы ее же секретом и появления в этом месте инфекции.

Внутренний ячмень возникает при засорении мейбомиевых сальных желез, находящихся во внутреннем веке. При внутреннем ячмене воспаление может захватывать и хрящевую пластинку века. При частых рецидивах заболевание становится хроническим и может перейти в другое, очень неприятное глазное заболевание — халязион.

Ячмень бывает как одиночным, так и многочисленным, поражающим оба глаза. Многочисленные и часто повторяющиеся ячмени встречаются у людей со слабым иммунитетом (при онкологических заболеваниях, вирусном гепатите, ВИЧ-заболеваниях) или пожилого возраста.

Заболевание ячменем характеризуется острым течением и быстрым развитием патологического процесса. Вначале появляется зуд по краю век, сопровождающийся отечностью и болевым синдромом, который может увеличиться при нажатии на воспаленную зону. Иногда при ячмене настолько сильно отекает глаз, что человек даже не может его открыть.

При появлении многочисленных ячменей на глазу наблюдается повышенная температура, головная боль, озноб и ломота в теле, увеличение лимфатических узлов около ушей и под челюстью.

Через некоторое время на ячмене появляется гнойничок (пустула), и боль начинает стихать. При самостоятельном вскрытии ячменя гнойное содержимое начинает выходить, и признаки заболевания исчезают. Иногда воспаление может продолжаться до 7 дней.

Внутренний ячмень появляется на внутренней стороне века в толще хряща. Если вывернуть веко, можно заметить покраснение и отек конъюнктивы. Через три дня под кожей века появляется гнойный шарик желто-зеленого цвета. Самопроизвольное вскрытие ячменя происходит в области конъюнктивы. Позже в этом месте появляются листовидные грануляции.

Ячмень на веке глаз у ребенка

У детей достаточно слабый иммунитет, поэтому они страдают от ячменя намного чаще, чем взрослые. При этом заболевании возникает гиперемия и отек века, в результате этого глазная щель сужается и ребенку иногда бывает сложно открыть глаз. Появление ячменя на глазу сопровождается ознобом, повышенной температурой, головной болью и резкой болезненностью воспаленного глаза.

Спровоцировать патологию могут следующие факторы: конъюнктивит, желудочно-кишечные заболевания, глистная инвазия, аллергия. Даже переохлаждение или перегрев детского организма могут стать причиной ячменя, не говоря уже о таких заболеваниях, как отит, тонзиллит, аденоиды.

Если не провести лечение ячменя на глазу, у ребенка может сильно пострадать зрение.

При появлении ячменя на глазу нужно как можно быстрее посетить врача-офтальмолога. Он выявит причину заболевания и назначит адекватное лечение.

Не следует самостоятельно выдавливать ячмень! Это может привести к таким осложнениям, как флегмона глазницы, абсцесс на веках, тромбофлебит сосудов орбитальных век, менингит и сепсис!

Защита от мучнистой росы

Ученый-генетик Всероссийского института генетических ресурсов растений Ренат Абдуллаев в 2020 году, в рамках работы по гранту РФФИ, обнаружил эффективный ген устойчивости ячменя к мучнистой росе — распространенному по всему миру грибковому заболеванию злаковых культур, из-за которого гибнет до 40% урожая. Мучнистая роса поражает листья и стебель растения. У заболевших растений снижается фотосинтетическая активность листьев, существенно изменяется ход физиологических процессов: ускоряется потеря воды, резко ускоряется дыхание. 

 Изучив возделываемые в России сорта ячменя, ученый выяснил, что ни один из допущенных к выращиванию на территории России сортов отечественной селекции не несет гена устойчивости к мучнистой росе mlo-11, умеренной устойчивостью характеризовались лишь четыре сорта ячменя

Генетическое исследование привело ученого именно к образцам, привезенным Вавиловым из Эфиопии в 1927 году. «С помощью молекулярных маркеров я смог идентифицировать у одного из образцов ячменя ген устойчивости к мучнистой росе. Это рецессивный — редко встречающийся в природе — ген mlo-11», — говорит Ренат Абдуллаев. Он изучил все 925 образцов ячменя, доставленных из этой африканской страны. Пятнадцать из них являются носителями гена устойчивости к мучнистой росе mlo-11.

Изучив возделываемые в России сорта ячменя, ученый выяснил, что ни один из допущенных к выращиванию на территории России сортов отечественной селекции не несет гена mlo-11, умеренной устойчивостью характеризовались лишь четыре сорта ячменя.

Методы лечения ячменя

Ни в коем случае нельзя выдавливать головку ячменя. Это действительно опасно. При выдавливании гной может попасть в кровеносные сосуды и вызвать флегмону глазницы или тромбоз вен глаза. Также есть риск, что перемещаясь вместе с током венозной крови, инфицированные частички гноя попадут в полость черепа и вызовут тромбоз кавернозного синуса мозга или менингит.

Если ячмень начать лечить сразу, возможно избежать появления гнойной головки. На этой стадии используют прижигание спиртом, зеленкой, сухое тепло. Если головка всё же появилась, греть ячмень больше нельзя, а то нагноение только усилится. Используются также антибактериальные мази, но подобные препараты должен назначать врач.

После прорыва гнойника важно очищать кожу век от гнойных выделений и сухих корочек. Пока кожа на месте ячменя полностью не восстановится, пользоваться средствами макияжа нельзя – это может привести к возникновению осложнений.. Когда необходимо обратиться к врачу

Когда необходимо обратиться к врачу

Обязательно следует обратиться к врачу:

• если появление ячменя сопровождается повышением температуры;
• если ячмень давит на глаз. В этом случае обычно жалуются, что болит глаз. Также может болеть голова;
• если ячмень сохраняется более 5-ти дней;
• если одновременно появляется несколько ячменей, или если после исчезновения одного ячменя, возникает новый;
• при возникновении конъюнктивита (воспаления слизистой оболочки глаза).

По поводу лечения ячменя необходимо обращаться к врачамофтальмологу или хирургу. Врачи поликлиник
АО «Семейный доктор» помогут правильно разобраться в диагнозе, а также вылечить ячмень еще на ранней стадии без каких-либо осложнений.

Не занимайтесь самолечением. Обратитесь к нашим специалистам, которые правильно поставят диагноз и назначат лечение.

Оцените, насколько был полезен материал

Спасибо за оценку