Особые отношения с болью: чем рыжие люди отличаются от остальных

История и география рыжеволосых

Ученые выяснили, что рыжие волосы были еще у неандертальцев. Древняя ДНК, извлеченная из костей гоминида из Испании возрастом 43 000 лет и индивидуума из Италии возрастом 50 000 лет, указала на то, что по крайней мере у некоторых неандертальцев были рыжие волосы и бледная кожа.

Поскольку неандертальцы жили в Европе несколько сотен тысяч лет, естественный отбор помог им сформировать светлый цвет кожи и волос, что было совершенно необходимо для выживания в высоких широтах, где мало солнца и нужно предотвратить такие заболевания, как рахит. Но гены рыжести вымерли вместе с неандертальцами и не имеют отношения к тем златовласым людям, которые сегодня живут, например, в Ирландии и Удмуртии.

Фото: JOE MCNALLY

У сегодняшних рыжих полиморфизм гена MC1R закрепился в геноме по мере миграции их далеких предков из Африки в Европу. И, как удалось установить популяционным генетикам, естественной географической границей для расселения рыжих стала 45-я параллель (в России пересекает Симферополь, Краснодар, Ставрополь и Армавир). Южнее нее УФ-лучи становятся настолько сильными, что золотые волосы и очень светлая кожа перестают быть преимуществом. В этих солнечных районах ближе к экватору опасно жить не только рыжим, но и всем светловолосым людям, у которых от природы не хватает эумеланина. Эволюция создала их не для зимовок в Таиланде и отпусков в Турции, а для проживания в суровых северных широтах, где почти круглый год — дефицит ультрафиолета.

Почему в Удмуртии или Ирландии много рыжих людей? А среди славян, которые преимущественно обладают гаплотипом R1a, рыжих совсем немного? Хотя, казалось бы, и те и другие живут выше 45-й широты. По словам Савостьянова, ответ может скрываться в заселении Западной Европы, в которой ничтожно мало славян, так называемыми индоевропейцами, распространившими гаплогруппу R1b, характерную для рыжих людей. Кстати, приблизительно треть удмуртов тоже являются носителями этой гаплогруппы. Эволюция происходила постепенно. Когда люди перемещались на север, им не нужно было большое количество меланина в организме и их геном претерпевал вариации, которые со временем закреплялись, заменяя эумеланин феомеланином. Об этом может свидетельствовать возраст соответствующих изменений генома, который ученые относят к временному отрезку не позднее XVIII века до н. э., тогда как разделение гаплогрупп произошло ориентировочно 22 000 лет назад.

Векторная вакцина

Огромное преимущество этой вакцины в том, что человеку вводят не сам опасный вирус, как это делалось раньше, а лишь маленький кусочек его генетического кода. Таким образом, вероятность заражения и тяжелых побочных эффектов практически отсутствует.

Генетический код опасного вируса буквально режут на части, извлекая из него маленький фрагмент. Этот фрагмент отвечает за производство поверхностных белков вирусной частицы, которые еще называют «шипами». Вирус использует эти «шипы» как консервный нож для вскрытия человеческой клетки и проникновения внутрь.

Но сам по себе этот фрагмент вирусного гена не может попасть в клетку. Поэтому его доставляют с помощью вектора.

Вектор – это другой вирус, который выполняет роль доставщика. И лучше всего с этой ролью справляется обыкновенный аденовирус, который вызывает простуду.

В процессе изготовления вакцины ДНК аденовируса подвергается двум изменениям:

• Аденовирус лишают функции размножения, что делает его безопасным для человека.
• В ДНК аденовируса встраивают тот самый ген опасного вируса, от которого необходимо привиться.

После введения вакцины аденовирус проникает в клетки человека, высвобождая внутри клеточного ядра свою ДНК. Эта ДНК не может копировать сама себя и вызвать инфекцию. Вместо этого она превращает клетку в нано-фабрику по производству шипов опасного вируса.

Важно!

Произведенные вирусные шипы выступают на поверхности клетки, а наш иммунитет, распознав в них чужеродный элемент, немедленно блокирует зараженную клетку и вырабатывает антитела к незнакомому белку.

Может ли аденовирусный вектор повредить ДНК человека?

По сути, аденовирусный вектор мало чем отличается от обычного аденовируса, которым в течение жизни заражаются практически все люди на Земле. А манипуляции с ДНК принципиально не меняют его поведение.

По словам Линды Кофлан, исследователя векторных вакцин из Университета Мэрилэнда, аденовирус не имеет ферментативного механизма для присоединения к человеческой ДНК. Дело в том, что две молекулы ДНК не могут объединиться сами по себе, без специального фермента. Аденовирус не обладает таким ферментом и полностью безопасен для генома человека. Именно этим обстоятельством руководствовались разработчики вакцины, выбрав аденовирус в качестве «доставщика».

А учитывая, что вектор лишен способности размножаться, в момент гибели зараженной клетки ДНК вектора поглощается и расщепляется нашими иммунными клетками. Вакцина исчезает без следа, а человек приобретает иммунитет к опасному вирусу, с которым может столкнуться в будущем.

Грегори Поланд, доктор медицинских наук из клиники Мэйо, обратил внимание на то, что изготовители вакцин всегда используют специальные культуры аденовирусов, которые классифицируются как неинтегрирующиеся. Это значит, что безопасность данных векторов для ДНК человека и животных была доказана многократными исследованиями

Интересный факт!

Почему возникают мутации ДНК в клетках

Нельзя сказать, что исследование, опубликованное в издании Nature опровергает теорию эволюции. Случайность, по мнению ученых, все же играет роль. Однако процесс мутации на самом деле может быть гораздо сложнее, чем предполагалось ранее.

Вероятность случайных ошибок велика. Более того, как утверждают ученые, в среднем эта хрупкая молекула в одной клетке повреждается ежедневно от 1 тысячи до 1 миллиона раз. Кроме того, ошибки в ДНК могут возникнуть в процессе копирования, когда клетка делится. Но почему же мы в таком случае постоянно не мутируем?

В клетках ДНК имеются механизмы, которые устраняют ошибки в ДНК

К счастью, в организме предусмотрены механизмы, которые противодействуют повреждению этой важной молекулы. В клетках работают сложные механизмы, которые обнаруживают ошибки и исправляют их

Таким образом клетках постоянно ведется работа над тем, чтобы поддерживать ДНК в правильном виде.

С другой стороны, если бы эти механизмы работали идеально, мутации вообще не возникали бы. А значит и эволюция была бы невозможна. Но, белки, отвечающие за поиск и исправление ошибок в ДНК, не идеально выполняют свою работы. Поэтому повреждения и ошибки копирования иногда остаются, что и приводит к мутациям.

Что способно изменять активность генов

Исследования в области эпигенетики показали, что только 5% генных мутаций, связанных с болезнями, являются необратимыми, остальные 95% не затрагивают структуру ДНК и могут регулироваться факторами внутренней и внешней среды: особенностями питания, стрессами, лекарственной терапией и даже психоэмоциональными стимулами.

Молитва меняет активность генов, музыка, которую мы слушаем, меняет активность генов, отношения с людьми и даже ваши мысли тоже являются весомыми факторами, влияющими на работу генов, и эти изменения регистрируются в лабораторных исследованиях. Факторы здорового образа жизни позволяют изменить активность от 4000 до 5000 различных генов. И если такое воздействие длится продолжительное время, то эти изменения закрепляются в клетке и способны передаваться трём-четырём следующим поколениям. То, чему нас учили в школе, что клетки передают по наследству только свой геном, больше не отвечает научной действительности. На самом деле клетки наследуют и эпигенетические модификации.

Стоит ещё раз подчеркнуть принципиальное отличие эпигенетической модели от так называемой классической генетики, полагающей, что если ген повреждён, то это необратимо. С эпигенетическими изменениями дело обстоит намного проще, они более пластично влияют на геном и поэтому потенциально обратимы. И есть возможность, в том числе, через приём определённых препаратов, вернуть клетке здоровую программу. Если подавлять в клетке активность ферментов, которые могут нанести ей ущерб, то в потомстве клеток, подвергнутых такому воздействию, ген может восстановить свои функции!

Что способствует развитию мутаций, которые приводят к раку?

Мутации, связанные с онкозаболеваниями, бывают двух основных видов. Наследственные мутации происходят в половых клетках, и затем они будут присутствовать во всех клетках тела ребенка. Соматические мутации присутствуют только в клетках, в которых они изначально возникли, и в их потомках — например, только в злокачественной опухоли.

Обычно, чтобы нормальная клетка превратилась в злокачественную, в ней должен возникнуть целый набор мутаций. В каждом конкретном случае невозможно точно сказать, что именно послужило причиной. Скорее всего, единой причины и нет. На организм человека постоянно действует множество факторов, и многие из них могут способствовать поломкам в генах.

Генные мутации при бесплодии

В литературе описано более тысячи мутаций и полиморфизмов в гене CFTR. Возникающие мутации делятся на пять классов в зависимости от степени и типа изменений, вызванных синтезируемым транспортным белком. Таким образом, мутация гена CFTR является одной из основных причин генетических заболеваний. В их числе:

• врожденное отсутствие семявыносящих протоков (CAVD);
• двусторонняя врожденная аплазия сосудов (CBAVD);
• азооспермия, которая может быть вызвана отсутствием семявыносящего протока;
• криптозооспермия;
• задержка созревания сперматозоидов;
• патология придатка яичка и семенных пузырьков из-за аномального развития протока Вольфа. 

Эти отклонения могут указывать на кистозный фиброз или проявляться независимо. 

У женщин вторичная аменорея может возникать как симптом мутации CFTR, но такое бесплодие встречается редко, а беременность обычно хорошо переносится. Наиболее распространенной мутацией в гене CFTR является делеция трех нуклеотидов в экзоне 10, что приводит к недостатку фенилаланина в положении 508 белковой цепи (ΔF508), что составляет примерно 70% CF (мутация класса II).

CBAVD – самая легкая форма кистозного фиброза, однако в случае симптоматического муковисцидоза причиной бесплодия почти всегда (более 95%) будет CBAVD. В литературе сообщается, что примерно в 60-70% случаев двусторонняя врожденная аплазия сосудов является результатом мутации в гене CFTR, однако при отсутствии других симптомов муковисцидоза. 

Поскольку функция ядерных желез не нарушается, хирургический сбор спермы в сочетании с ИКСИ дает хорошие результаты, в то время как оба партнера должны быть генетически протестированы на передачу мутации CFTR их потомству.

Еще одна мутация, вызывающая бесплодие, – это мутации в гене рецептора андрогенов. Ген андрогенного рецептора RA содержит полиморфную область CAG в экзоне 1. Изменяющееся количество тринуклеотидных повторов CAG коррелирует с активностью рецептора RA, вызывая ее увеличение или нарушение функции, что приводит к заболеванию и патологии. Подсчитано, что мутации в гене AR могут быть обнаружены у 2-3% мужчин с диагнозом азооспермия или тяжелая форма олигозооспермии. 

Аналогичным образом, приводит к бесплодию мутация в гене INSL3-LGR8. Инсулиноподобный фактор типа 3 (INSL3) необходим для опускания яичек, в дополнение к другим факторам, таким как ЛГ, ФСГ и дигидротестостерон (ДГТ). INSL3 влияет на опускание яичек по семенной трубке внутриутробно. Мутации в гене, кодирующем INSL3 или его рецепторных генах (LGR8 и GREAT), нарушают функцию яичек и вызывают крипторхизм. Патологию можно лечить ХГЧ – метод эффективен примерно у 20-24% пациентов, из которых примерно у 20% рецидивирующий крипторхизм, или выполнять орхидопексию – эффективность 95%.

Виды мутаций

Как отмечают ученые, все мутации делятся на два основных типа — соматические, которые не передаются потомству, и так называемые зародышевые. Как не сложно догадаться, последние могут передаваться по наследству. К примеру, раковая опухоль, которая представляет собой мутированные клетки, не передается по наследству. А вот изменение генов хорошо отражаются на потомстве.

Таким образом зародышевые мутации являются движущей силой эволюции, которая позволяет работать естественному отбору. Если мутация оказывается удачной, помогающей организму выжить, она остается и передается из поколения в поколение. Подробнее о том, какие бывают мутации и чем они отличаются можно почитать здесь.

Кресс-салат защищает важные гены от мутаций

Факторы риска

Повреждения ДНК могут быть спровоцированы двумя аспектами: либо мутация имеет генетическую основу, то есть передается по наследству, либо она вызвана внешними факторами.

По данным ВОЗ возникновение рака можно объяснить генетическим фактором не более, чем в 5-10% случаев. Остальные 90-95% возникают в результате воздействия внешних или внутренних факторов. Ключевое губительное влияние оказывает на организм нездоровый образ жизни. Курение — основная причина рака лёгких. Согласно исследованию Американской ассоциации лёгких , именно эта вредная привычка является причиной смерти от рака лёгких для 80% женщин и 90% мужчин. Стоит отметить, что степень риска прямо пропорциональна количеству лет, в течение которых человек курит. В среднем развитие злокачественной опухоли у курящего человека занимает около 15 лет.

Лучшие материалы месяца

• Коронавирусы: SARS-CoV-2 (COVID-19)
• Антибиотики для профилактики и лечения COVID-19: на сколько эффективны
• Самые распространенные «офисные» болезни
• Убивает ли водка коронавирус
• Как остаться живым на наших дорогах?

Неправильное питание, а именно — употребление жирной, копчёной или солёной пищи, может привести к ожирению. Как следствие, повышается вероятность развития разных видов рака. Жировой слой приводит к переизбытку в организме человека эстрогена и других стероидных гормонов, которые играют решающую роль в развитии рака молочной и эндокринных желёз. Установлена связь между вирусами гепатитов B и C и раком печени, вирусами герпеса и, например, лимфомы, саркомы или рака носоглотки, бактерией Helicobacter Pylori и раком желудка.

Ультрафиолетовое излучение также относится к внешним факторам, способствующим развитию мутаций. Солнечные лучи — ключевые “поставщики” ультрафиолета. Искусственные лучи солярия не менее опасны. Ионизирующая радиация может подвергать ДНК клеток мутациям, этот процесс способен спровоцировать развитие рака. Так как УФ-лучи имеют недостаточно энергии, чтобы проникать глубоко, их главное воздействие сосредотачивается на коже, поэтому загар и развитие злокачественных новообразований кожи тесно взаимосвязаны.

От многих факторов можно отказаться — просто исключить, другие — свести к минимуму. Среди профилактических мер можно выделить поддержание здорового веса, физическую активность, отказ от курения и алкоголя, ограничение нахождения под прямыми солнечными лучами и контакта с различными химическими загрязнителями. А также прививки (от ВПЧ и гепатита) и другие виды профилактики инфекционных и паразитарных заболеваний. Получение, обработка и использование генетических данных — это будущее медицины. Необходимо дальнейшее изучение ДНК-информации для разработки прогностических шкал, мониторинга и ранней диагностики опухолевых процессов, так как внедрение инновационных методов позволит оптимизировать тактику лечения пациентов и повысить эффективность проводимой терапии.

Источники

1. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). – Рак.
2. American Lung Association. – Lung Cancer Fact Sheet.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Автор статьи:

Козлова Ольга Сергеевна

Специальность: кардиолог, терапевт, врач ультразвуковой диагностики.

Общий стаж: 12 лет.

Место работы: Федеральная сеть клиник экспертной онкологии «Евроонко».

Другие статьи автора

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Почему важно изучать мутации при онкологических заболеваниях?

Для врачей-онкологов важно знать, какие мутации произошли в раковых клетках у конкретного пациента. Это помогает решать важные задачи:

• судить о степени агрессивности рака, выстраивать прогноз;
• определять тип, подтип некоторых злокачественных опухолей;
• подбирать наиболее эффективные противоопухолевые препараты;
• назначать персонализированную терапию при запущенном раке, когда не помогают стандартные схемы лечения из протоколов.

Выявление мутаций, связанных с раком, у здоровых людей помогает оценивать риск развития онкологического заболевания, проводить профилактику и решать, кому назначать дополнительные скрининговые исследования.

Рак и генетика

Наследование дефектных генов происходит несколькими путями:

• Наследуется конкретный ген, несущий код определенной формы рака.
• Передаются гены, обуславливающие предрасположенность к развитию онкологических заболеваний под воздействием неблагоприятных факторов внешней среды.
• Наследуется группа генов, склонных к мутациям, которые затем индуцируют формирование злокачественных опухолей.

Запустить процесс онкогенеза в организме способны три группы наследственных нарушений:

• При массивном воздействии средовых факторов (канцерогенов) нормальные гены мутируют в онкогены.
• Когда замедляется процесс ликвидации мутированных генов на клеточном уровне, например, неполная регенерация участков ДНК при их повреждении.
• При наследственных заболеваниях, характеризующихся иммуносупрессией.

Рыжие волосы — это опасный полиморфизм?

Сегодня рыжие, по подсчетам ученых, составляют от 1% до 2% населения планеты. То есть это довольно редкий полиморфизм в популяции современных людей. Рыжим и светловолосым людям крайне вреден ультрафиолет — они легко обгорают на солнце и подвергаются повышенному риску возникновения меланомы. Этой проблеме посвящены многочисленные исследования.

Авторы одного из них подсчитали, что рыжеволосые болеют меланомой в 10–100 раз чаще, чем люди с более темной кожей. Причиной этого могут являться патогенные варианты гена, ответственного за пигментацию.

Доктор биологических наук, начальник центра фундаментальных исследований в педиатрии, заведующий лабораторией молекулярной генетики и медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России Кирилл Савостьянов:

«В геноме человека более 20 000 генов, один из них — MC1R. Он кодирует белок, который называется меланокортин 1. Этот рецептор играет важную роль в пигментации клеток в организме человека. Соответственно, меланин — это вещество, которое придает цвет коже, волосам и глазам. А меланокортин 1 — это рецептор, связь с которым зависит от того, насколько полно будет работать меланин. Меланин содержится также в светочувствительной ткани глаза и играет роль в нормальном зрении.

У меланоцитов — специализированных клеток кожи, вырабатывающих пигмент, — есть две формы меланина: эумеланин и феомеланин. Относительное количество этих двух пигментов определяет цвет глаз, волос и то, как человек переносит ультрафиолет и загорает.

Люди, которые производят эумеланин, имеют темные волосы, смуглую кожу, легко загорают. Эумеланин довольно хорошо защищает кожу от ультрафиолета. А вот люди, которые производят в основном феомеланин, имеют рыжие или светлые волосы и все, что с этим связано: светлую кожу, веснушки, светлые глаза. Феомеланин не может защитить кожу от ультрафиолетового излучения, поэтому у рыжих людей может развиваться меланома — рак кожи. Веснушки в данном случае — пример того, как кожа человека пытается себя защитить от вредного воздействия ультрафиолета.

Рецептор меланокортин 1 контролирует, какой тип меланина вырабатывается меланоцитами. Когда структура рецептора изменена вследствие определенных полиморфизмов гена MC1R, меланоциты производят феомеланин вместо эумеланина и человек рождается рыжим со светлой кожей. У рыжеволосых людей кожа не справляется с ультрафиолетовым излучением, поэтому им нужно обязательно использовать крем от загара с высокой защитой.

Ученые сейчас спорят, можно ли такие варианты генома называть мутацией, хотя это название было предложено в самом начале XX века и используется чаще в публикациях по генетике наследственных болезней. В этом контексте считается, что мутация — это патогенное изменение генома, а полиморфизм — это непатогенное изменение генома. В отношении рыжих людей можно сказать так: если изменение приводит к меланоме, то его можно считать мутацией, а если люди живут до глубокой старости в местах, где мало солнца, и их генетическая особенность не вызывает болезнь, то для них это изменение нейтральное и речь идет скорее о полиморфизме».

Закономерность мутаций ДНК

Чтобы выяснить случайно ли возникают мутации, авторы работы решили изучить насколько равномерно они происходят в генных и негенных участках ДНК в геноме кресс-салата. Как утверждают ученые, это растение отлично подходит для изучения, так как его геном содержит порядка 120 млн пар оснований, а не миллиарды, как, к примеру, у человека. Таким образом упрощается секвенирование ДНК растения.

Ученые наблюдали за изменениями в геноме растения в течение несколько лет. За это время вырастили сотни единиц кресс-салата нескольких поколений. При этом они секвенировали более полутора тысяч геномов. В результате им удалось выявить более миллиона мутаций. Однако анализ показал, что в той части генома, который отвечает за важные гены, мутаций гораздо меньше, чем в негенных областях.

Результаты исследования говорят о том, что существует защитный механизм, который предотвращает потенциально опасные изменения в геноме. По словам ученых, в генах, которые отвечают за жизненно важные процессы, изменения скорее всего вызовут негативные последствия, которые могут привести к болезни или даже смерти. Поэтому особенно важные гены менее всего подвержены изменениям.

Защита от мутаций может предотвратить развитие рака

Профилактика семейного рака

Профилактика наследственных форм рака включает раннюю диагностику, своевременное устранение опасных предраковых состояний, повышение устойчивости организма, следование здоровому образу жизни: сбалансированное питание, отказ от вредных привычек, занятия спортом.

Для людей с предрасположенностью к различным видам рака разработаны стандарты первичного обследования для ранней диагностики. Для каждого пациента с высоким риском по развитию онкозаболеваний составляется индивидуальная программа динамического наблюдения.

За рубежом при некоторых разновидностях наследственного рака, как к эффективному способу избежать заболевания, прибегают к превентивным мерам – удалению здорового органа. Ярким примером стала голливудская звезда Анджелина Джоли, которой удалили обе молочные железы и яичники, так как, по прогнозам, риск заболеть раком у нее составлял 87%. Такие радикальные меры профилактики болезни выполняются лишь при высоком уровне риска, который подтверждается генетическими исследованиями. У нас в стране отсутствует правовая база, разрешающая такие операции.

Что вирус может сделать с нашей ДНК?

Итак, вирус действительно способен изменить ДНК человеческой клетки. Но далеко не каждый! Такой способностью обладают только ретровирусы.

Это семейство вирусов обладает особым ферментом – «интегразой». Этот фермент буквально приклеивает вирусный геном к ДНК человека, подчиняя себе клетку и заставляя ее создавать новые ретровирусы.

В большинстве случаев зараженная клетка с испорченным ДНК погибает. Однако в редких случаях ретровирус заражает сперматозоид или яйцеклетку. И если происходит оплодотворение с участием зараженной клетки, то абсолютно все клетки эмбриона будут содержать вирусную ДНК. Фактически, этот вирус способен создавать мутантов.

К счастью, это происходит крайне редко. Последний раз ретровирус изменил геном человека более 100 тысяч лет назад. Однако за время эволюции это происходило много раз, поэтому ДНК человека на целых 8% состоит из кусочков ДНК древних ретровирусов, которые заражали половые клетки наших предков.

Ученые утверждают, что ретровирусы являются мощным двигателем эволюции. Например, именно благодаря встрече с ретровирусом у предка всех млекопитающих, жившего 160 миллионов лет назад, появился такой важный орган как плацента.

Интересный факт!

Выявление источников мутагенов в окружающей среде (косвенно) и оценка возможных последствий их влияния на собственный организм

Источники мутагенов способны оказывать косвенное влияние на окружающую среду и здоровье человека. Рассмотрим основные категории данных опасных соединений и особенности их воздействия:

В быту	Выраженной мутагенностью обладают красители для волос, бытовая химия и отдельные продукты питания. Для защиты организма от этих веществ необходимо меньше употреблять в пищу «сомнительных» продуктов питания, а моющие средства использовать в перчатках.
На производстве	Мутагенное воздействие на производстве способно проникать в человеческий организм посредством пищеварительного тракта, кожи и легких. Наиболее опасными признаны следующие соединения: стирол, эпоксидные смолы, эпихлоргидрин, хлоропрен и винилхлорид. Поэтому люди, работающие с такими веществами, одевают специальные средства защиты и раньше уходят на заслуженный отдых.

Смотри также:

• Виды мутаций и их причины. Значение изменчивости в жизни организмов и в эволюции
• Значение генетики для медицины. Наследственные болезни человека, их причины, профилактика
• Селекция, ее задачи и практическое значение

Также в разделе

	Опыт применения Парлазина в терапии аллергодерматозов у детей Корсунская И.М., Захарова А.Б., Жаворонкова Е.В., Зеленцова С.С., Невозинская З. ЦТП ФХФ РАН В последнее время отмечается рост заболеваний, в основе которых лежит…
	Комбинированная антигипертензивная терапия у пациентов, плохо отвечающих на лечение. По мнению ведущих специалистов мира, лечение артериальной гипертензии (АГ) должно быть как можно более ранним и агрессивным. В связи с этим часто для…
	Хронический пиелонефрит Воспалительный процесс, локализующийся в различных отделах мочевыделительной системы, обозначают общим термином “инфекция мочевых путей” (ИМП), а собственно…
	Виявлення атеросклеротичних та стенотичних змін у вінцевих артеріях при ішемічній хворобі серця за допомогою 16-зрізової мультиспіральної комп’ютерної томографії. С.В. Федьків (Диплом учасника конкурсу робіт молодих учених). Національний науковий центр «Інститут кардіології ім. акад. М.Д. Стражеска» АМН України, м. Київ….
	Опыт применения препарата «Рибапег» в комбинированной этиотропной терапии больных хроническим гепатитом С Эсауленко Е.В., Ветров Т.А., Го А.А. В настоящее время стандартом в лечении хронического вирусного гепатита С (ХГС) считается комбинированная терапия…
	Неврологические осложнения у больных хронической почечной недостаточностью, находящихся на лечении программным гемодиализом (обзор литературы) Е.А. Статинова, Донецкий национальный медицинский университет им. М. Горького Хроническая почечная недостаточность (ХПН) является исходом многих длительно…
	Реалії австрійської медицини. У час глобалізації та інтернаціоналізації медицини як науки і соціальної функції необхідність ознайомлення зі світовим досвідом стає необхідною та…
	Эссенциальные фосфолипиды в лечении заболеваний печени К.м.н. Ю.О. Шульпекова ММА имени И.М. Сеченова По химическому строению фосфолипиды представляют собой эфиры фосфатидной кислоты: в их состав входят глицерин,…
	Оптимизация комплексного лечения травматического повреждения мозга в эксперименте Г.А. Волохова, А.Н. Стоянов, Одесский государственный медицинский университет Резюме Авторы приводят данные экспериментальных исследований, посвященных…
	Контроль артеріального тиску в пацієнтів з цукровим діабетом (програма «Можливості ефективного контролю артеріального тиску за допомогою вітчизняних ліків»). Підвищений артеріальний тиск (АТ) виявляють у 50–80 % хворих з цукровим діабетом (ЦД) 2-го типу . Частота виявлення артеріальної гіпертензії (АГ) у хворих з…

Защита среды от загрязнения мутагенами

После выявления отрицательного воздействия мутагенов на все живое, человек всерьез задумался о защите окружающей среды от этих опасных факторов. На сегодняшний день мерами защиты человеческого организма и природы от вредных мутагенных воздействий являются:

1. Изъятие с последующей нейтрализацией мутагенных факторов.
2. Создание в промышленности безотходных технологий с замкнутыми циклами производства.
3. Прохождение тестирования на наличие мутагенных свойств пестицидами и фармацевтическими препаратами.
4. Выведение устойчивых сортов растений, способных произрастать без применения средств химзащиты.
5. Применение в сельском хозяйстве биологических средств защиты вместо химических.

С целью снижения темпов мутационного процесса в природе и человеческом организме принято решение применять антимутагены (соединения, снижающие частоту мутаций). Установлено более 200 природных синтетических соединений:

Их действие позволяет нейтрализовать мутагены по отношению к молекулам ДНК либо снимать повреждения ДНК, вызванные мутагенными частицами. Наиболее известными антимутагенными свойствами обладают:

• дневной свет;
• витамины;
• серотонин;
• глутамин;
• каротин. 

Защититься от вредных мутагенов помогают иммунные свойства организма. Поэтому рекомендуется приниматься как можно раньше за лечение хронических заболеваний организма, способных ослаблять иммунитет и усиливать действие мутагенов. Во взрослом состоянии рекомендуется периодически очищать печень травяными сборами, способными биотрансформировать вредные вещества. Среди таких сборов особенно полезны:

• володушка золотистая;
• расторопша пятнистая. 

Не рекомендуется пить разные медикаментозные средства, не проконсультировавшись предварительно с врачом. Особенно следует опасаться антибиотиков! При возникновении необходимости их приема рекомендуется параллельно принимать медикаменты с полезными бактериями, обеспечивающими защиту от мутагенов. 

Усилению вредного действия мутагенов способствуют «комутагенамы», к которым относят:

• отдельные фармакологические препараты;
• кофеин;
• гельминтные токсины.

Отдельные пищевые добавки также могут вызывать развитие в организме мутаций. Это:

• натриевый нитрит (Е 250);
• натриевый цикламат (Е 952);
• сахарин (Е 954);
• аспартам (Е 951);
• натриевый глутамат (Е 621).

Не рекомендуется употреблять часто и в больших количествах пищу, богатую данными соединениями. Вредное мутагенное влияние на человеческий геном усиливает современное состояние биосферы. Поэтому человек должен остановить загрязнение биосферы мутагенами!

Как часто в клетках тела человека происходят мутации?

Мутагенез — процесс непрерывный. Он происходит на всех этапах развития любого организма: в половых клетках, с самых первых дней существования эмбриона и на протяжении всей жизни. К счастью, далеко не все мутации вредны. Многие из них нейтральные (то есть не приносят ни вреда, ни пользы), а некоторые даже дают организму определенные преимущества.

Мутации — это главный двигатель эволюции живых организмов. В 2018 году были опубликованы результаты исследования, во время которого ученые обнаружили, что у 20-летних людей на одну клетку слизистой оболочки пищевода в среднем приходится по 100 мутаций, а у людей более старшего возраста — по 2000. Большинство из них не опасны, но некоторые затрагивают онкогены.

Механизмы реализации наследственной предрасположенности к раку

Каждый носитель мутированного гена наследственного рака – это потенциальный онкологический пациент. При формировании половых клеток человек получает 50% отцовских и 50% материнских копий гена. Таким образом поврежденный ген достается человеку или от отца, или от матери. Этот ген имеет два признака (две аллели) – один здоровый, другой раковый. Поврежденный аллель содержится только в 50% гамет, следовательно, и риск передачи по наследству дефектного гена составляет 50%. Такая же вероятность наследования мутированного гена существует у родных сестер и братьев пациента. Для отдаленных родственников опасность получения ракового гена снижается прямо пропорционально степени родства.

Человек, с 50% дефектным геном здоров и является только носителем. Чтобы запустился процесс канцерогенеза, необходима еще одна мутация – уже здоровой части гена (аллели). При этом ген полностью инактивируется и не способен выполнять свои функции по контролю и сдерживанию клеточного деления, поддержанию целостности генома – на этом фоне развивается злокачественная трансформация здоровых клеток в раковые. Эта теория получила название «двойного удара».